Tumor maligno da bainha do nervo periférico: relato de caso / Malignant peripheral nerve sheath tumor: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O tumor maligno da bainha do nervo periférico (TMBNP), anteriormente chamado de schwannoma maligno, é um tumor raro, representando até 10% dos sarcomas. Em aproximadamente 50% dos casos associam-se à neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen. São tumores agressivos e frequentemente resistentes à quimioterapia.O objetivo deste estudo foi a exposição de um caso de TMBNP enfatizando a importância da imuno-histoquímica para o diagnóstico. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 54 anos, internado por dor abdominal, desconforto pós-prandial, lombociatalgia com irradiação ao membro inferior direito e lesões nodulares no fígado. A investigação revelou massa retroperitoneal com necrose e lesões líticas no sacro e coluna vertebral. As biópsias do sacro e hepática revelaram células mesenquimatosas, fusiformes, que coravam para S-100 na imuno-histoquímica. Admitido o diagnóstico de TMBNP com origem em massa retroperitoneal com metastatização óssea e hepática. O paciente foi referenciado à oncologia sendo tratado com quimioterapia paliativa. CONCLUSÃO: A raridade do TMBNP explica a importância da divulgação deste caso, informando os clínicos, diminuindo o tempo para o diagnóstico e melhorando substancialmente as probabilidades de cura e a sobrevida. Este caso é interessante também por não estar associado à NF1 e por não se ter determinado o nervo periférico de origem, assentando o diagnóstico no resultadodo estudo anatomo-histológico.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST), previously designated malign schwannoma is a rare tumor, accounting up to 10% of the soft tissues sarcomas. In approximately 50% of the cases there is anassociation with neurofibromatosis -1 (NF1) or von Recklinghausen disease. This tumor is extremely aggressive and frequently resistant to chemotherapy. The purpose of this study is to describe a clinical case of MPNST emphasizing the importance of the immunohistochemistry to accomplish the diagnosis. CASE REPORT: A male patient, 54 years-old, admitted to the hospital with abdominal pain, postprandial epigastric discomfort, lumbosacral pain radiating to the right leg and nodular hepatic lesions. The clinical investigation revealed retroperitoneal mass with areas of necrosis and disperse lytic lesions on the sacrum and vertebral column. The hepatic and sacral biopsies revealed mesenchymal cells, spindled, which stained positively to S-100 in the immunohistochemistry. It was diagnosed MPNST,originated in the retroperitoneal mass metastasized to liver and bone. The patient was oriented to oncology being treated with palliative chemotherapy. CONCLUSION: The rarity of MPNST explains the importance of divulgating this case in order to inform the clinicians, diminishing the time to diagnosis, improving treatment and survival probabilities. This case report is also interesting because there was no association with NF1, and because it wasn't possible to identify the original peripheral nerve. The diagnosis was made due to the histological study performed.

Granulomatose de Wegener: relato de casos / Wegener's granulomatosis: cases report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A granulomatose de Wegener (GW) é uma vasculite sistêmica de etiologia idiopática. É caracterizada por uma inflamação granulomatosa necrotizante, vasculite pauci-imune dos vasos de pequeno e médio calibres com compromisso predominantemente das vias respiratórias e dos rins. Está associada à presença de anticorpos anticitoplasma dos neutrófilos (ANCAs). O objetivo deste estudo foi a descrição de 2 casos de GW, salientando a importância do diagnóstico e terapêutica precoces para o prognóstico. RELATO DOS CASOS: Caso 1: Paciente do sexo feminino, 69 anos, com insuficiência renal rapidamente progressiva, glomerulonefrite pauci-imune com granulomas na biópsia renal e com positividade para o ANCA antimieloperoxidase (MPO). Caso 2:Paciente do sexo feminino, 26 anos, com otite refratária aos antibióticos, nódulos pulmonares e ANCA antiproteinase 3 (PR3)positivo. Foram tratadas com imunossupressores, mas em ambashouve lesão irreversível de órgãos (insuficiência renal terminal esurdez grave, respectivamente). CONCLUSÃO: A GW é uma doença pouco frequente, cujo diagnóstico permanece um desafio clínico. Este assenta na presença de sintomas constitucionais, compromisso das vias aéreas e renal, inflamação granulomatosa necrotizante e vasculite na histologia e presença de ANCAs. O tratamento baseia-se na imunossupressão. Salienta-se que a brevidade na determinação do diagnóstico e consequentemente no inicio da terapêutica é vital para o desfecho dos casos, reduzindo as sequelas irreversíveis e a morte.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Wegener's granulomatosis (WG) is a systemic vasculitis of unknown etiology. Characterized by necrotizing granulomatous inflammation and pauciimmune vasculitis of the small and medium-sized blood vessels affecting mainly the upper and lower respiratory tract and the kidneys. It's associated with antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCAs). The purpose of this study is to describe two clinical cases of WG emphasizing the importance of an early diagnosis and treatment in the prognosis.CASE REPORTS: Case 1: Female patient of 69 year-old, with rapidly progressive renal failure, pauci-immune glomerulonephritiswith granulomas in the renal biopsy and ANCA antimyeloperoxidase (MPO-ANCA). Case 2: Female patient of 26year-old with otitis media non responsive to antibiotics, pulmonary nodules, and ANCA directed against proteinase 3 (PR3).The patients were treated with immunosuppressive therapy, bothof them irreversible organ damage (renal failure and deafness). CONCLUSION: A WG it's an uncommon disease, which remains a clinical challenge. The diagnosis is based in the presence of constitutional symptoms, upper and lower airways and kidney involvement with necrotizing granulomatous inflammation and vasculitis, and associated with ANCAs. Therapy is based in immunossupression. We emphasize that early diagnosis and treatment is important to the outcome, minimizing irreversible organs damage and death.