Study of fibroblast and leucocyte beta-galactosidase activity in a family with multiple cases of GM1 gangliosidosis

Através do estudo de uma família com diversos casos de gangliosidose GM1, nos propusemos a identificar indivíduos heterozigotos através da medida da atividade da enzima beta-galactosidase em fibroblastos cultivados e a testar a possibilidade desta identificaçäo também em leucócitos. pelos resultados obtidos em fibroblastos, e considerando os dados da historia familiar, foi possível especular qual o provável genótipo de cada indivíduo da amostra. Foi também possível estimar o valor médio da atividade enzimática dos heterozigotos desta genealogia e a amplitude aproximada deste valor. Em leucocitos a atividade da beta-galactosidase esteve muito dispersa e näo apresentou correlaçäo com a observada em leucocitos. Concluimos assim, que a determinaçäo da atividade da beta-galactosidase em fibroblastos parece ser um meio viável para a identificaçäo de heterozigotos dentro de um contexto familiar apropriado, o que näo parece ser verdadeiro para leucócitos. No entanto, dados mais conclusivos dependem do estudo de um maior número de indivíduos normais e de heterozigotos, provenientes de diversas famílias näo relacionadas

Dosagem de ácido siálico urinário em crianças normais e sua aplicaçäo para a determinaçäo de sialidoses e sialúrias / Urinary sialic acid measurement in normal childrens and it application in sialidosis and sialuria determination

A determinaçäo do ácido siálico urina é um método útil para a detecçäo de diversas doenças genéticas nas quais há um distúrbio no metabolismo desse composto, denominadas "sialidoses" (incluindo sialidose e galactosialidose) "sialúrias" (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Neste trabalho foram determinadas as concentraçöes urinárias de ácido siálico em 43 crianças normais, cujas idades variaram de 6 meses a 8 anos e meio. Foram estabelecidos os níveis normais para a concentraçäo urinária de ácido siálico livre e total, os quais declinaram sensivelmente com o aumento da idade. A medida da fraçäo livre é recomendada uma vez que seu aumento ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses o que ocorre é um aumento da fraçäo ligada. Os dados apresentados säo importantes para a interpretaçäo dos resultados da dosagem de ácido siálico urinário em crianças, tendo sua utilidade sido comprovada pela avaliaçäo de dois casos de sialidose previamente diagnosticados

Cystinuria in the South of Brazil

Com o objetivo de estimar a prevalência de cistinuria numa área localizada no sul do Brasil, foram coletadas amostras ocasionais de urina de 827 pacientes com litíase urinária da regiäo de Porto alegre, Rio Grande do Sul. As amostras de urina foram submetidas ao teste do cianeto-nitroprussiato, à cromatografia em camada delgada de aminoácidos e à determinaçäo quantitativa dos aminoácidos por cromatografia de troca iônica. Foram detectados 7 pacientes com cistinúria na amostra estudada (0,84%). Ainda que essa freqüência näo seja superior a observada em diversos outros estudos, a identificaçäo de vários casos de cistinúria mostra que a doença existe no sul do Brasil, näo sendo muito rara entre pacientes com litíase urinária. Como é uma doença tratável e facilmente detectável por um método de triagem simples e econômico, os autores sugerem que o teste de triagem para cistinúria seja realizado, também na nossa regiäo, em todos os pacientes com litíase urinária. Os autores säo de opiniäo que o protocolo empregado no presente trabalho oferece uma abordagem racional para a triagem de cistinúria num país com as características do Brasil