Resultados maternos e perinatais em gestações complicadas por doenças falciformes / Maternal and perinatal outcomes in pregnancies complicated by sickle cell diseases

OBJETIVO: avaliar os resultados maternos e perinatais de gestações complicadas por doenças falciformes, comparando-as com portadoras de traço falciforme. MÉTODOS: este estudo é uma coorte retrospectiva, abrangendo o período de Março de 2001 a Abril de 2008, tendo sido incluídas todas as gestantes portadoras de doença falciforme (n=42) acompanhadas em hospital universitário da região sudeste do Brasil. Os resultados maternos e perinatais foram comparados com os de gestantes portadoras de traço falciforme (n=56) acompanhadas no mesmo serviço. RESULTADOS:a hemoglobinopatia SS foi diagnosticada em 42 gestantes (82,4 por cento) e a SC em nove (17,6 por cento). A idade materna foi significativamente menor no grupo com doença falciforme (média=26,0; SD=4,3) quando comparadas às com traço falciforme (média=28,7, DP=7,1; p=0,018). As seguintes complicações maternas foram significativamente mais frequentes no grupo com doença falciforme em comparação ao grupo com traço falciforme: infecção do trato urinário (25,5 versus 8,9 por cento; p=0,04), pneumonia (23,5 versus 1,8 por cento; p=0,002), hipertensão pulmonar (15,7 versus 0 por cento; p=0,002), e transfusão no parto/pós-parto (33,3 versus 5,4 por cento; p=0,001). Resultados perinatais adversos foram significativamente mais frequentes no grupo com doença falciforme quando comparados ao grupo com traço falciforme: prematuridade (49 versus 25 por cento; p=0,01), média da idade gestacional no parto (35,2 versus 37,9 semanas; p<0,001), diagnóstico de sofrimento fetal (56,9 versus 28,6 por cento; p=0,006), peso do recém-nascido <2.500g (62,7 versus 17,9 por cento; p<0,001), média do peso do recém-nascido (2.183 versus 2.923 g; p<0,001) e recém-nascidos pequenos para a idade gestacional (29,4 versus 10,7 por cento; p=0,02). Duas mortes maternas (3,9 por cento) ocorreram no grupo com doença falciforme. CONCLUSÕES: gestantes portadoras de doença falciforme apresentam maior risco para morbidade materna e resultados perinatais adversos quando comparadas às portadoras de traço falciforme.

PURPOSE: the aim of this study was to describe perinatal and maternal outcomes of pregnancies complicated by sickle cell disease (SCD), comparing to pregnancies of women with sickle cell trait (SCT). METHODS: this was a retrospective cohort study, covering the period from March 2001 to April 2008, which included all pregnant women with SCD (n=42) followed up at a university hospital in the Southeast region of Brazil. The maternal and perinatal outcomes were compared to those of pregnant women with SCT (n=56) who were followed up at the same service. RESULTS:SCD-SS was diagnosed in 42 (82.4 percent) pregnant women and SC in 9 (17.6 percent). Mean (±SD) maternal age was significantly lower in the SCD group (26.0 years) compared to SCT women (28.7±7.1 years; p=0.018). The following maternal complications were more common among women with SCD in comparison to SCT: urinary tract infection (25.5 versus 8.9 percent; p=0.04), pneumonia (23.5 versus 1.8 percent; p=0.002), pulmonary hypertension (15.7 versus 0 percent; p=0.002), and blood transfusion during delivery or postpartum (33.3 versus 5.4 percent; p=0.001). Adverse perinatal outcome was more frequent in the SCD group compared to the SCT group: prematurity (49 versus 25 percent, p=0.01); mean gestational age at delivery (35.2 versus 37.9 weeks, p<0.001); fetal distress (56.9 versus 28.6 percent, p=0.006); birth weight <2,500 g (62.7 versus 17.9 percent, p<0.001); mean birth weight (2,183 versus 2,923 g, p<0.001), and small for gestational age infants (29.4 versus 10.7 percent, p=0.029). Two maternal deaths (3.9 percent) occurred in the group with SCD. CONCLUSION: Pregnant women with SCD are at greater risk for maternal morbidity and for adverse perinatal outcomes than women with SCT.

Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento / Porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment

As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte doscasos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitenteaguda. O diagnóstico das porfirias pode ser bastante difícil, dada a sobreposição de quadros clínicos e achados bioquímicos. A precisão do diagnóstico depende da dosagem de porfirinasurinárias e fecais, da análise da atividade enzimática de eritrócitos e, eventualmente, da pesquisa de mutações. O objetivo do presente artigo é realizar revisão literária das porfirias,com ênfase no diagnóstico e tratamento de seus diversos subtipos...

Porphyrias are uncommon diseases that have genetic inheritance in the majorityof the cases. Porphyrias are divided in: erythropoietic porphyria, acute hepatic porphyria and chronic hepatic porphyria. The subtypes with major clinical relevance are porphyria cutaneatarda and acute intermittent porphyria. Diagnosing porphyrias may be quite difficult, as there is significant overlapping between clinical and biochemical findings. The diagnosis depends on the measurement of urinary and fecal porphyrins, enzymatic analysis of erythrocytes and, eventually, analysis of mutations. The main purpose of this article is to make a review of porphyrias, with emphasis on diagnosis and treatment of its several subtypes...

Talidomida no tratamento de angiodisplasias intestinais em paciente com síndrome CREST: relato de caso e revisão da literatura / Thalidomide as a treatment of intestinal angiodisplastic lesions in a patient with CREST syndrome: case report and literature review

A anemia ferropriva grave secundária à hemorragia digestiva por angiodisplasias intestinais representa um grande desafio terapêutico. Comumente, as ectasias vasculares são múltiplas e dispersas ao longo do intestino, limitando a eficácia do tratamento hemostático local. Nos últimos anos houve significativo avanço no tratamento anti-angiogênico sistêmico das angiodisplasias intestinais, sendo talidomida a droga mais empregada para tal fim. Relatamos o caso de uma paciente de 49 anos com angiodisplasias intestinais secundárias a síndrome CREST (Calcinose, Raynaud, Dismotilidade Esofágica, Esclerodactilia e Telangiectasias). A paciente apresentava quadro de melena recorrente e alta necessidade transfusional, e não obteve resposta clínica após realização de enteroscopia e eletro-coagulação das lesões com plasma de argônio. Após a introdução de talidomida 100mg ao dia, a paciente evoluiu de forma bastante satisfatória. O caso apresentado neste texto, além de demonstrar sucesso da talidomida no tratamento de angiodisplasias intestinais refratárias à eletro-coagulação com plasma de argônio, também revela eficácia da droga na situação específica da síndrome CREST. Tal fato pode ser de grande valia quando da abordagem de hemorragia intestinal por angiodisplasias nesses pacientes, representando nova opção terapêutica...

The severe ferropenic anemia secondary to digestive bleeding due to intestinal angiodisplastic lesions represents a great challenge. Commonly, angiodisplastic lesions are multiples and disperse through the intestine and that fact limits local treatments. Over the last years, there was a great advance in the antiangiogenic treatment of intestinal angiodisplastic lesions and thalidomide was the most employed drug for this purpose. We report a case of a 49 year-old patient with intestinal angiodisplastic lesions due to CREST syndrome (Calcinosis, Raynaud phenomenon, Esophageal dysmotility, Sclerodactyly, and Telangiectasia). The patient presented repeated episodes of digestive bleeding and did not achieve clinical improvement after enteroscopy and argon plasma coagulation. The treatment consisting of the introduction of thalidomide 100mg per day demonstrated success. The case presented in this text reveals success in the use of thalidomide in the treatment of intestinal angiodisplastic lesions, probably representing a new therapeutic option...

Hemophagocytic syndrome associated with hepatitis A: case report and literature review

Virus-Associated Hemophagocytic Syndrome (VAHS) is a severe hematological disorder related to some viral infections. It is an illness characterized by persistent fever, pancytopenia, splenomegaly, hyperferritinemia and, the most important, hemophagocytosis observed in the bone marrow, liver and/or lymph nodes. VAHS associated with hepatitis A virus infection is rarely described, despite the high incidence of this viral infection in the population in general. There is no consensus in the literature regarding the optimal treatment of VAHS. In this article the clinical features, presumed pathogenesis, diagnostic criteria and treatment of VAHS are discussed, including description of cases of VAHS related to hepatitis A virus infection found in the medical literature.

A síndrome hemofagocitária associada a vírus é uma doença hematológica grave relacionada com algumas síndromes virais. É doença caracterizada por febre persistente, pancitopenia, esplenomegalia, hiperferritinemia e hemofagocitose na medula óssea, fígado e/ou linfonodos. A síndrome hemofagocitária associada ao vírus da hepatite A é raramente descrita, apesar da alta incidência desta infecção viral na população como um todo. Não existem consensos na literatura a respeito do tratamento desta morbidade. Neste artigo, os aspectos clínicos, patogênese, critérios diagnósticos e tratamento da síndrome hemofagocitária associada a vírus, incluindo a descrição de casos publicados da síndrome associada ao vírus da hepatite A.