Defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía bidimensional / Congenital Defects Diagnosed by Bidimensional Ultrasonography

Introducción: La ecografía es la principal herramienta para el diagnóstico de los defectos congénitos, especialmente los estructurales, mediante un examen interno y externo de la anatomía fetal. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía prenatal. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, en el municipio Santiago de Cuba, 2006-2017. Se excluyeron las enfermedades genéticas. La muestra estuvo conformada por 967 gestantes con diagnóstico confirmado de defectos congénitos estructurales en el feto. Se clasificaron las anomalías por sistemas y se valoró la conducta terapéutica seguida. La información se procesó de forma computarizada, los resultados fueron expresados en valores absolutos, porcentuales y mostrados en tablas. Resultados: En el periodo estudiado, 2,1 por ciento de la muestra tenía historia anterior de interrupción voluntaria electiva, la prevalencia ajustada por defectos congénitos observada fue de 10,1 por cada 1000 nacidos vivos. La edad gestacional avanzada represento el 50,9 por ciento de los casos en seguimiento; de los cuales, 6,1 por ciento terminó en óbito fetal. El porcentaje de interrupción voluntaria electiva alcanzó el 64,4 por ciento de la muestra, Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: alteraciones del sistema nervioso central (23,4 por ciento), sistema genitourinario (25,2 por ciento) y cardiovascular (18,1 por ciento). Los defectos faciales fueron los menos diagnosticados (1,1 por ciento). Entre los del sistema nervioso predominó la hidrocefalia (51,7 por ciento), los defectos septales dentro de los cardiovasculares (28,0 por ciento) y la hidronefrosis (66,0 por ciento) en las genitourinarias. Conclusiones: Se constató que la ultrasonografía prenatal permitió un mejor control de la gestación, al contribuir en el reconocimiento de un gran número de defectos congénitos, especialmente estructurales, durante la vida intrauterina y, con ello, contribuir a la disminución de la morbiletalidad perinatal(AU)

Introduction: Ultrasound is the main tool for diagnosis of congenital defects, especially structural ones, by means of an internal and external examination of the fetal anatomy. Objective: To characterize congenital defects diagnosed by prenatal ultrasonography. Methods: A longitudinal, descriptive study was carried out in Santiago de Cuba Municipality, covering the period 2016-2017. Genetic diseases were excluded. The sample consisted of 967 pregnant women with confirmed diagnosis of fetal structural congenital defects. The anomalies were classified by systems and the therapeutic behavior followed was assessed. The information was processed in a computerized way. The results were expressed in absolute values and percentages, as well as shown in tables. Results: In the period studied, 2.1 percent of the sample had a previous history of elective voluntary abortion. Adjusted prevalence for congenital defects was observed to be 10.1 per thousand live births. Advanced gestational age accounted for 50.9 percent of the cases under follow-up, of which 6.1 percent were stillbirths. The percentage of elective voluntary abortion reached 64.4 percent of the sample. The most frequent ultrasound findings were alterations of the central nervous system (23.4 percent), the genitourinary system (25.2 percent) and cardiovascular ones (18.1 percent). Facial defects were the least diagnosed (1.1 percent). Among those corresponding to the nervous system, there was a predominance of hydrocephalus (51.7 percent); septal defects predominated among cardiovascular ones, accounting for 28.0 percent; and hydronephrosis (66.0 percent) predominated among genitourinary ones. Conclusions: Prenatal ultrasonography was found to allow better pregnancy control, by contributing to the recognition of a large number of congenital defects, especially structural ones, during intrauterine life, a fact contributing to the reduction of perinatal morbidity and mortality(AU)

Caracterización clínica epidemiológica de los defectos congénitos del tracto genitourinario / Clinical-epidemiological Characterization of Congenital Defects of the Urinary Tract

Introducción: La malformación congénita es una alteración estructural de un órgano o parte de este, que sucede como consecuencia de una alteración durante la morfogénesis y que puede corresponder a defectos menores o mayores, únicos, múltiples o asilados. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los defectos congénitos del tracto genitourinario. Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en 453 fetos con diagnóstico por ecografía bidimensional de defecto congénito del tracto genitourinario. Para ello se tomó en cuenta la edad materna y gestacional al diagnóstico, antecedentes personales y familiares de interés clínico genético y la conducta terapéutica según criterio médico. Los datos fueron procesados mediante el Programa Microsoft Excel 2010, aplicándoles el método porcentual y los resultados expuestos en forma de tablas. Resultados: El 75,27 por ciento de las anomalías se presentaron en gestantes con edad materna entre 20 y 34 años. El 62,6 por ciento de los defectos fueron diagnosticados en el segundo trimestre del embarazo, con predominio del sexo masculino en los fetos estudiados. La pielocaliectacia (27,3 por ciento) resultó la principal causa de evaluación inicial seguida de la hidronefrosis (26,2 por ciento). Hubo correlación entre el diagnóstico definitivo por ultrasonido y el resultado de la necropsia. Los casos en seguimiento no presentaron ninguna complicación y solo en nueve gestantes se registró interrupción anterior por defectos genitourinarios. Conclusiones: Se constató aumento progresivo del diagnóstico de anomalías congénitas del tracto genitourinario por años de estudio, las pielocaliectacias bilaterales resultaron la principal causa de evaluación inicial(AU)

Introduction: A congenital malformation is a structural alteration of an organ or part of it, which happens as a consequence of an alteration during morphogenesis and may correspond to minor or major, unique, multiple or isolated defects. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, the congenital defects of the genitourinary tract. Methods: A retrospective observational study was carried out in 453 fetuses diagnosed with a congenital defect of the genitourinary tract by using two-dimensional ultrasound. For this, we considered the maternal and gestational ages at diagnosis, personal and family history of clinical genetic interest, and therapeutic behavior according to medical criteria. The data was processed using the program Microsoft Excel 2010, applying the percentage method and the results presented in tables. Results: 75.27 percent of the anomalies occurred in pregnant women with maternal ages between 20 and 34 years. 62.6 percent of the defects were diagnosed at second trimester of pregnancy, with a predominance of the male sex in the studied fetuses. Pyelocaliectasis (27.3 percent) was the main cause of initial evaluation, followed by hydronephrosis (26.2 percent). There was a correlation between the definitive ultrasound diagnosis and the outcome of the autopsy. The follow-up cases did not present any complications and only nine pregnant women presented a previous interruption due to genitourinary defects. Conclusions: A progressive increase in the diagnosis of congenital anomalies of the genitourinary tract was verified for years of study. Bilateral pyelocaliectasis was the main cause of initial evaluation(AU)