Síndrome hipoplasia cartílago-cabello: reporte de caso / Cartilage-hair hypoplasia syndrome: a case report

El síndrome hipoplasia cartílago cabello también conocido como condrodisplasia Metafisiaria tipo Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta múltiples manifestaciones fenotípicas, tales como talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias. El manejo médico de estos pacientes requiere un enfoque multidisciplinario con especialistas en hematología, genética, nutrición y estomatología pediátrica. Se reporta el caso de un paciente con este síndrome al cual fue rehabilitado en el servicio de Odontopediatría del Departamento de Estomatología del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Kusick type is an autosomal recessive disease, has multiple phenotypic manifestations such as hypoplastic hair, short stature, osteochondral abnormalities, short limbs, fine and sparse hair, thin body hair scares relatively short legs with bow femurs, short hands and nails small defects in cellular immunity variables and predisposition to a variety of neoplasm. Management of these patients requires a multidisciplinary approach with specialists in hematology, genetics nutrition and pediatric dentistry. This case report describes phonotypical manifestations of patient with this syndrome who received dental treatment in the Pediatric Dentistry Service at Hospital Infantile de Mexico Federico Gómez .

Pro domain peptide of HGCP-Iv cysteine proteinase inhibits nematode cysteine proteinases

Cysteine proteinases (CPs) are synthesized as zymogens and converted to mature proteinase forms by proteolytic cleavage and release of their pro domain peptides. A cDNA encoding a papain-like CP, called hgcp-Iv, was isolated from a Heterodera glycines J2 cDNA library, expressed and utilized to assess the ability of its propeptide to inhibit proteinase in its active form. The hgcp-Iv cDNA sequence encodes a polypeptide of 374 amino acids with the same domain organization as other cathepsin L-like CPs, including a hydrophobic signal sequence and a pro domain region. HGCP-Iv, produced in Escherichia coli as a fusion protein with thioredoxin, degrades the synthetic peptide benzyloxycarbonyl-Phe-Arg-7-amido-4-methylcoumarin and is inhibited by E-64, a substrate and inhibitor commonly used for functional characterization of CPs. Recombinant propeptides of HGCP-Iv, expressed in E. coli, presented high inhibitory activity in vitro towards its cognate enzyme and proteinase activity of Meloidogyne incognita females, suggesting its usefulness in inhibiting nematode CPs in biological systems. Cysteine proteinases from other species produced no noticeable activity.

Congenital bilateral temporomandibular joint ankylosis. A probable hereditary malformation.

Se describen dos pacientes femeninas de 3 y 7 anos de edad, no emparentadas entre si que desde el nacimiento presentaron anquilosis temporomandibular bilateral y dificuldad para su alimentacion. Sin bien los dos casos repertados son esporadicos, los antecedentes de consaguinidad parenteral, la ausencia de antecedentes traumaticos y/o exposicion a teratogenos durante el embarazo, permiten sugerir una etiologia genetica poligenica o autosomica recesiva

Conversion de androgenos en estrogenos no dependiente de tejido testicular en un paciente con el sindrome de insensibilidad completa a los androgenos. / Conversion of androgens to non-dependent estrogens testicular tissue in a patient with a syndrome of complete insensibility to androgens

Se investigo la conversion de androgenos en estrogenos mediante medicion de los niveles plasmaticos de testosterona (T) y estrogenos totales (Et) antes y despues de la administracion de enantato de testosterona (TE) a un paciente adulto con el sindrome de insensibilidad completa a androgenos (SICA), o sindrome de feminizacion testicular en su forma completa, despues de gonadectomia. Se observo un incremento tanto de T como de Et despues de administrar TE; sin embargo, los Et no alcanzaron los valores basales previos a la gonadectomia. Se concluye que, in vivo, en el SICA los androgenos son convertidos en estrogenos en ausencia de tejido testicular en cantidades suficientes para poderlos identificar en el plasma, y que los estrogenos causantes de la feminizacion en este sindrome se originan principalmente en el testiculo

Sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). / Faciodigitogenital syndrome (Aarskog-Scott)

Se estudiaron dos hermanos con datos clinicos y radiologicos tipicos del sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). El estudio radiologico confirmo los datos clinicos y revelo otros no descritos como componentes habituales del padecimiento: huesos pelvicos con disminucion del diametro cefalocaudal, huesos largos acortados y osteoporoticos,canal medular amplio,primer dedo de manos y pies corto y ensanchado asi como disrritmia de la osificacion.El hecho de que estos hallazgos se encuentren presentes en ambos hermanos, sugiere que forman parte del sindrome. El analisis del arbol genealogico apoya un patron de herencia compatible con la forma recesiva ligada al X con expresion limitada en las mujeres heterocigotas. Esta es la primera familia mexicana reportada con este sindrome