Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review / Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.

Quantificação da ecogenicidade hepática para a classificação ultra-sonográfica da doença hepática gordurosa não alcoólica / Quantification of liver echogenicity for ultrasonographic classification of nonalcoholic fatty liver disease

A utilização da ultra-sonografia na identificação da doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) apresenta sensibilidade de até 94% e especificidade de até 100%; entretanto, o método apresenta como desvantagem a subjetividade do examinador. Os cri»térios ecográficos para o diagnóstico de DHGNA con»sistem em: aumento de fundo da ecogenicidade em relação à ecogenicidade renal adjacente, atenuação do feixe acústico, áreas focais de maior ecogenicida»de e apagamento das veias supra-hepáticas. Objeti»vo: Quantificar a ecogenicidade hepática para classi»ficar em graus a DHGNA. Método: Utilizou-se a análise de histograma de escala de cinzas para quantificar a ecogenicidade, com a finalidade de análise mais acu»rada das características do tecido hepático. A utiliza»ção do software Adobe Photoshop 7.0@ com o aplicati»vo Wide Histogram@ permite a análise de histogramas de imagens, pois consegue identificar 32.768 tons de cinza. Inicialmente, foi calculado o intervalo represen»tativo da ecogenicidade hepática e do rim subjacente (média:!: 2 desvios-padrão, que corresponde aos 97,5% mais representativos do tecido). Posteriormen»te, foi determinado o percentual de sobreposição da ecogenicidade do fígado com o rim analisado. Resul»tados: Consideraram-se como normal quando o per»centual de sobreposição de ecogenicidade estava em até 25%; esteatose grau I para percentual entre 25 e 50%; esteatose grau 11 para percentual entre 50 e 75%; esteatose grau 111 para percentual acima de 75%. Con»clusão: Os autores concluem que, com quantificação de ecogenicidade, a classificação de DHGNA torna-se objetiva, portanto, não examinador-dependente.