Transfusión intrauterina: tratamiento de anemia fetal severa en el Centro de Referencia Perinatal Oriente / Intrauterine transfusion: treatment of severe fetal anemia at the Oriente Perinatal Reference Center

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La anemia fetal es una importante causa de morbilidad y mortalidad perinatal. En la actualidad la principal herramienta terapéutica es la transfusión fetal intrauterina, permitiendo una mejoría en el pronóstico y sobrevida en fetos con anemia severa. El objetivo de este estudio fue reportar los resultados obtenidos en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). MÉTODO: Se realizó un análisis descriptivo retrospectivo de los casos de anemia fetal que requirieron transfusión intrauterina en CERPO entre los años 2003-2019. RESULTADOS: Se incluyeron 17 embarazos, con un total de 27 procedimientos. La sobrevida perinatal fue de 82%, con un 18% de mortalidad perinatal. Se reporta una tasa de mortalidad de 3,7% asociado al procedimiento. CONCLUSIÓN: Los resultados observados son similares a lo publicado, con una tasa de complicaciones similar a lo reportado en la literatura internacional y nacional.

SUMMARY INTRODUCTION: Fetal anemia is an important cause of perinatal morbidity and mortality. At present, the main therapeutic tool is intrauterine fetal transfusion, allowing an improvement in the prognosis and survival in fetuses with severe anemia. The objective of this study was to report the results obtained in Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO). METHOD: A retrospective descriptive analysis of the cases of fetal anemia that required intrauterine transfusion in CERPO between 2003-2019. RESULTS: There were 17 pregnancies included, with a total of 27 procedures. Perinatal survival was 82%, with 18% perinatal mortality; a mortality rate of 3.7% is reported per procedure. CONCLUSION: The observed results agree with previous reports.

Displasias esqueléticas: Reporte de un caso y revisión de la literatura / Skeletal dysplasias: Report of a case and review of the literature

RESUMEN Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.

SUMMARY Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of conditions that primarily affect the formation and growth of bones and cartilage, characterized by a generalized shortening of long bones. These are pathologies of low prevalence, which can be accurately diagnosed by first and second trimester ultrasonography. The importance of this pathology lies in that it has a lethality close to 50%. The most common lethal skeletal dysplasia is tanophilic dysplasia, which is characterized by macrocephaly with a narrow cranial base, narrow chest, flat vertebral bodies, generalized micromelia, absence of fractures, ventriculomegaly, polyhydroamnios and normal bone mineralization. Because the presentation of the tanophoretic dysplasia is due to an autosomal dominant mutation of novo non-germinal, the risk of recurrence is not greater than that of the general population. Given its high lethality does not happen to future generations.

Neuropatía autonómica cardíaca en pacientes con síndrome metabólico / Cardiac autonomic dysfunction in patients with metabolic syndrome

La neuropatía autonómica cardíaca (NAC) es la complicación crónica de la Diabetes Mellitus más frecuente de observar, que requiere la implementación de una batería de tests que permiten arribar a su diagnóstico y que no se aplican habitualmente a pacientes con síndrome metabólico (SM). Su detección permite conococer una alteración eléctrica cardíaca silente y ajustar los cuidados en estos pacientes con mayor riesgo cardiovascular. Objetivos: habiendo demostrado en un estudio piloto previo la existencia de NAC en personas con SM, sin Diabetes Mellitus nos propusimos establecer la presencia de disfunción autonómica cardíaca subclínica en una muestra de este tipo de pacientes (diagnóstico de SM, según criterios ATPIII) y la relación entre los parámetros de diagnóstico del SM y los tests de NAC. Métodos: se evaluaron 90 pacientes (74 mujeres, 82,3%), de edad promedio 53,2 años (30-79); el diagnóstico de NAC se realizó con dos pruebas patológicas de una batería de 5 tests (3 parasimpáticas: standing, maniobra de Valsalva y breathing), y 2 simpáticas: handgrip e hipotensión ortostática, más la medición del QTc según fórmula de Bazzet. Análisis estadístico: estimación de intervalos de confianza 95%, chi cuadrado, test de Fisher, test de Student, análisis de regresión lineal. El nivel de significación estadística fue de 0,05. Resultados: se realizó diagnóstico de NAC en 73,3% de los pacientes (55 mujeres y 13 hombres). El 63,4% presentó breathing patológico mientras que el 47,7% tuvo la maniobra de handgrip alterada. La hipertensión arterial (p=0,006) y el HDL bajo (p= 0,018) fueron los parámetros que más se asociaron con las pruebas patológicas. Conclusiones: se observó una elevada prevalencia de NAC en pacientes con SM, estando presente en el 73,3% de la muestra. De las pruebas autonómicas el breathing (parasimpática) y el handgrip (simpática) fueron las de mayor peso para el diagnóstico de NAC. Ni el QTc ni la hipotensión ortostática presentaron diferencias ...

Morbimortality associated with metabolic syndrome (MS) justifies the analysis of possible causes that relate MS to cardiac involvemet. We propose the existence of an autonomic dysregulation evidenced by abnormalities in sympathetic and parasympathetic Ewing's tests. Aims: to determine the existence of dysautonomy in patients with MS, without Diabetes Mellitus as manifestation of cardiac electrophysiological alteration. Material and methods: 90 patients with MS (74 women, 82,3%) average age 53.2 years (30-79). Five autonomic tests (deep breathing, standing, Valsalva maneuver, handgrip maneuver, and ortostatic hypotension) were performed. The presence of 2 abnormal results was rated as pathological. Results: 73.3% of the patients showed abnormal values in the autonomic tests. Of all patients, 52 (63.4%) showed abnormality in deep breathing and 44 (47.7%) in handgrip. Hypertension (p=0.006) AND LOW hdl (P=0.018) were the parameters of MS that presented the closest association with the pathological autonomic tests. Conclusions: we found a considerable percentage of autonomic dysfunction, with predominant compromise of the parasympathic arc (abnormal breathing). The HDL cholesterol and hypertension were the most important parameters associated with NAC. We assume the importance of finding early NAC, specially in patients with these 2 characteristics

Obstrucción duodenal: diagnóstico prenatal y manejo / Duodenal obstruction: prenatal diagnosis and management

Se presentan cinco casos de obstrucción duodenal diagnosticados como parte de un estudio multicéntrico destinado a la detección y evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales. Se analizan las características ultrasonográficas, evolución prenatal y manejo, como así también los resultados citogenéticos obtenidos. Se presenta además una breve revisión del tema y se discute la necesidad de ofrecer diagnóstico citogenético prenatal en todos los casos y amniodrenaje en aquellos complicados con polihidroamnios severo

La colposuspensión en el tratamiento de la incontinencia urinaria de esfuerzo: rendimiento en el largo plazo / Colposuspension in treatment of stress urinary incontinence: a long-term achievement

Se comunican los resultados del tratamiento en 227 pacientes con incontinencia urinaria de esfuerzo, asociada a otra patología abdominal y/o vaginal, mediante la colposuspensión de Burch, con un 90,3% de curación de la incontinencia urinaria de esfuerzo; 6,6% de mejoría del grado de la incontinencia urinaria y un 98,3% del prolapso genital concomitante, con un período de seguimiento de 42 meses. Se analizan las complicaciones del procedimiento quirúrgico

Omisión del registro de defunciones neonatales en recién nacidos / Omission of neonatal deaths registration for vital statistics

Se analiza la omisión de la inscripción de defunciones neonatales en 74 nacidos vivos en la maternidad del hospital de Chillán, con peso inferior a 1.500 g al nacer, entre el 1§ de enero y 31 de diciembre de 1986. Se adoptan las definiciones recomendadas por la OMS para defunción fetal, neonatal y nacido vivo. El porcentaje de omisión alcanza a 30,6%, es mayor en las defunciones de la primera hora de vida (75%) y en los neonatos con peso menor de 750 g (58%). No existen diferencias significativas en la inscripción de la defunción neonatal con respecto a la edad, estado civil, nivel de instrucción de la madre y orden de paridad del producto, pero sí en el promedio de peso del nacimiento: 731 g en el grupo con inscripción de la defunción. El factor determinante en la no inscripción de la defunción neonatal parece ser el inadecuado registro de los hechos vitales y no la deficiente aplicación de las definiciones recomendadas por la Organización Mundial de la Salud. Las tasas de mortalidad según peso, corregidas de acuerdo a la omisión de nacimientos y defunciones, no difiere mayormente de otras series nacionales