Presentación de una familia con diagnóstico de encondromatosis múltiple familiar / Presentation of a Family with Multiple Family Enchondromatosis

La encondromatosis múltiple familiar fue descrita por Virchow en 1910, se presenta con un patrón de herencia autosómico dominante. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes congénitos caracterizados por la presencia de encondromas múltiples, asociados a malformaciones músculos esqueléticos secundarios al acortamiento de las extremidades. Se presentó una familia con cuatro afectados, a los que se les realizó diagnóstico donde se aplicó el método clínico a través del examen físico e imagenológico. Es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad por la posibilidad de realizar una prevención secundaria en los pacientes, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Multiple family enchondromatosis was described by Virchow in 1910, is presented with a pattern of autosomal dominant inheritance. The enchondromatosis comprise a heterogeneous group of congenital syndromes characterized by the presence of multiple enchondromas associated with musculoskeletal deformities secondary to shortening of the limbs. A family with four members affected, whose diagnosis was made by the clinical method through physical examination and imaging was presented. It is important to made an early diagnosis of this disease because of the possibility of a secondary prevention in patients as well as to provide appropriate genetic counseling to the family.

Paciente con adenocarcinoma de bulbo duodenal con metástasis pulmonar y suprarrenal / Patient with Adenocarcinoma of Duodenal Bulb, with Pulmonary and Suprarenal Metastasis

Se presentó paciente masculino de 89 años con molestias abdominales, síndrome general y anemia ferropénica. En la endoscopia se informó la mucosa del bulbo en cara anterior y posterior ulcerada, friable, necrótica, con vasos visibles, esta zona se mostró rígida, con pérdida de la peristalsis, y que sangra fácilmente al más mínimo roce. A la toma de biopsia, se informó presencia de adenocarcinoma y por tomografía y radiografía de pulmón metástasis pulmonar y suprarrenal.

A 89-year-old man with abdominal pain, iron-deficiency anemia recently treated and general syndrome was presented. Endoscopy showed that the anterior and posterior surfaces of the duodenum bulb mucosa was ulcerated, friable and necrotic, with visible vessels. This area was rigid, with loss of the peristalsis, it also bleeds easily, and biopsy showed adenocarcinoma. Axial tomography and X-ray of lungs showed pulmonary and suprarenal metastasis.