X-linked adrenoleukodystrophy in brazil: a case series / Adrenoleucodistrofia ligada ao x no brasil: uma série de casos

ABSTRACT Objective: To describe patients with different phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy: pre-symptomatic, cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, adrenomyeloneuropathy and adrenal insufficiency only. Methods: Specific data related to epidemiology, phenotype, diagnosis and treatment of 24 patients with X-linked adrenoleukodystrophy were collected. A qualitative cross-sectional and descriptive-exploratory analysis was performed using medical records from a reference center in Neuropediatrics in Curitiba, Brazil, as well as an electronic questionnaire. Results: The majority (79%) of patients had cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy, presenting aphasia, hyperactivity and vision disorders as the main initial symptoms. These symptoms appeared, on average, between six and seven years of age. There was a mean delay of 11 months between the onset of symptoms/signs and the diagnosis. Patients sought diagnosis mainly with neuropediatricians, and the main requested tests were dosage of very long chain fatty acids and brain magnetic resonance. Conclusions: All phenotypes of X-linked adrenoleukodystrophy, except for myelopathy in women, were presented in the studied population, which mainly consisted of children and adolescents. Prevalent signs and symptoms registered in the literature were observed. Most of the patients with cerebral demyelinating inflammatory adrenoleukodystrophy were not diagnosed in time for hematopoietic stem cell transplantation.

RESUMO Objetivo: Descrever pacientes com diferentes formas de adrenoleucodistrofia ligada ao X: pré-sintomática, adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, adrenomieloneuropatia e insuficiência adrenal primária. Métodos: Dados específicos relacionados a epidemiologia, fenótipo, diagnóstico e tratamento de 24 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X foram coletados. Realizou-se análise qualitativa, transversal e descritivo-exploratória, utilizando prontuários de um centro de referência em neuropediatria de Curitiba, Brasil, além de um questionário eletrônico. Resultados: A maioria (79%) dos pacientes manifestou adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral, apresentando afasia, hiperatividade e distúrbios da visão como principais sintomas iniciais, que apareceram, em média, entre seis e sete anos de idade. Houve um atraso médio de 11 meses entre o início das manifestações e o diagnóstico. Os pacientes procuraram diagnóstico principalmente com neuropediatras, e os principais exames solicitados foram dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa e a ressonância magnética de crânio. Conclusões: Todos os fenótipos da adrenoleucodistrofia ligada ao X, exceto mielopatia em mulheres, foram apresentados na amostra estudada, composta principalmente de crianças e adolescentes. Foram observados sinais e sintomas prevalentes na literatura. A maioria dos pacientes com adrenoleucodistrofia inflamatória desmielinizante cerebral não recebeu diagnóstico em tempo hábil para a realização de transplante de medula óssea.

Impacto de características socioeconômicas na adesão ao Papanicolaou / Impact of socioeconomic characteristics on cervical cancer screening

Objetivo: Comparar a adesão ao rastreamento do câncer de colo do útero às características socioeconômicas de pacientes atendidas em ambulatório de ginecologia de um hospital terciário de Curitiba. Metodologia: Questionário padronizado desenvolvido pelas autoras e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição local aplicado levantando as variáveis socioeconômicas de 214 mulheres e seus conhecimentos a respeito do rastreamento desse câncer, correlacinando à adesão. Resultados: A faixa etária média foi de 46 a 55 anos. A maioria (52,3%) estudou até o ensino fundamental. Quanto a não adesão ao exame, 43,3% responderam ser devido ao desconforto ou vergonha. Um décimo das mulheres acreditavam que o exame não era necessário e 41,9% não sabiam sua finalidade. Conclusões: As variáveis socioeconômicas não se correlacionaram com a adesão ao exame. Uma parcela significativa desconhecia sua finalidade, demonstrando a necessidade de maiores campanhas educativas e melhores esclareciementos por parte dos médicos às suas pacientes

Objective: To compare the adherence to cervical cancer screening to the socioeconomic characteristics of patients treated at a gynecology outpatient clinic of a tertiary hospital in Curitiba. Methodology: A standardized questionnaire developed by the authors and approved by the Research Ethics Committee of the local institution was applied, raising socioeconomic variables of 214 women and their knowledge regarding the screening of this cancer, correlating with their adherence. Results: The mean age was 46 to 55 years. The majority (52.3%) studied until elementary school. Regarding non-adherence to the examination, 43.3% discomfort or shame was the main complaint. One-tenth of the women believed that the exam was not necessary and 41.9% did not know its purpose. Conclusions: Socioeconomic variables were not correlated with adherence to the test. A significant portion was unaware of its purpose, demonstrating the need for greater educational campaigns and better clarifications by physicians to their patients

Ocorrência concomitante de deficiência de cobalamina C e Síndrome de Beckwith-Wiedemann: um relato de caso / Concomitant occurrence of deficiency of cobalamin C and Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report

Objetivo: descrever caso raro de concomitância de síndrome de Beckwith-Wiedemann e deficiência de cobalamina C. Relato: menina, 4 anos, 19,5kg, 1,17m. Nasceu de cesariana, com 39+5 semanas e 3660g. Diagnosticada onfalocele intra-útero, corrigida no período neonatal. Realizada detecção genética neonatal de síndrome de Beckwith-Wiedemann. Com 2 meses, apresentou crises de ausência, eletroencefalograma anormal e ressonância evidenciando coleções subdurais crônicas e diminuição de substância branca. Apresentou hiper-homocisteinemia e aumento de ácido metilmalônico, confirmando deficiência de cobalamina C. Com 6 meses, crises convulsivas mudaram de padrão, apresentou acidose metabólica e hemorragias retinianas. Com 2 anos, diagnosticado autismo. Apresenta tônus central diminuído, tônus periférico normal, déficit neuropsicomotor, deficiência visual, nistagmo, microcefalia leve, macroglossia e crescimento excessivo. Em uso de hidroxicobalamina, betaína e ácido fólico. Conclusão: relatamos a concomitância de condições raras, sendo as complicações mais graves os déficits visuais e neuropsicomotores pela deficiência de cobalamina C

Objective: To describe a case of a patient presenting concomitantly with Beckwith-Wiedemann syndrome and cobalamin C deficiency. Report: Girl, 4 years old, 19.5kg, 1.17m. Born from cesarean section, with 39+5 weeks of gestation and weighing 3,660g. Diagnosed intra-uterus with omphalocele, which was repaired in the neonatal period. Neonatal Beckwith-Wiedemann syndrome detection was performed by genetic testing. With 2 months of age, she presented absence seizures, with abnormal electroencephalogram and MRI, evidencing chronic subdural collections and white matter decrease. She presented hyperhomocysteinemia and increased methylmalonic acid, with a subsequent diagnosis of cobalamin C deficiency. At 6 months of age, her seizures changed pattern, she presented metabolic acidosis and superficial retinal haemorrhages. At 2 years of age, she was diagnosed with autism. She presents reduced central tone, normal peripheral tonus, preserved reflexes, neuropsychomotor deficit, visual deficiency, nystagmus, mild microcephaly, macroglossia and excessive growth. In use of hydroxocobalamin, betaine and folic acid. Conclusion: in the case presented, rare conditions occurred concomitantly, with the most severe complications including visual and neuropsychomotor deficits, due to cobalamin C deficiency

Physiotherapeutic approaches and the effects on inspiratory muscle force in patients with chronic obstructive pulmonary disease in the pre-operative preparation for abdominal surgical procedures / Abordagens fisioterapêuticas e os efeitos na força muscular inspiratória em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica no preparo para procedimentos cirúrgicos abdominais

ABSTRACT Background: Abdominal disorders can alter respiratory function and increase the morbidity and mortality of patients with chronic obstructive pulmonary disease. Aim: To improve the physiotherapeutic and muscular capacity in chronic obstructive pulmonary muscular inspiration in the preoperative preparation in abdominal surgeries. Method: Retrospective and documentary study using SINPE © , clinical database software of patients with chronic obstructive pulmonary disease and candidates to abdominal operation. The sample consisted of 100 men aged 55-70 years, all with chronic obstructive pulmonary disease who underwent preoperative physiotherapeutic treatment. They were divided into two groups of 50 individuals (group A and group B). In group A the patients were treated with modern mobility techniques for bronchial clearance and the strengthening of the respiratory muscles was performed with IMT ® Threshold. In group B the treatment performed for bronchial obstruction was with classic maneuvers and for the strengthening of the respiratory muscles for flow incentive was used Respiron ® . Results: Both groups obtained improvement in the values ​​of the PiMáx after the different treatments. Group A obtained greater change in the intervals and a more significant increase of the values of the PiMax in relation to the average pre and post-treatment. However, when analyzing the variance and the standard deviation of the samples, group B presented the best results showing more homogeneity. Conclusions: The modern and traditional bronchial clearance techniques associated with inspiratory muscle training were equally effective in gaining inspiratory muscle strength with increased Pmax. In this way, the two can be used in the preoperative preparation of patients with chronic obstructive pulmonary disease and referred to abdominal operations.

RESUMO Racional: As operações abdominais podem alterar a função respiratória e aumentar a morbimortalidade dos operados com doença pulmonar obstrutiva crônica. Objetivo: Avaliar que técnica fisioterapêutica apresenta melhor efeito na força muscular inspiratória dos pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica no preparo pré-operatório em operações abdominais. Método: Estudo retrospectivo e documental usando o SINPE©, software de banco de dados clínicos de pacientes portadores de doença pulmonar obstrutiva crônica e candidatos a operações abdominais. A amostra foi composta de 100 homens com idade entre 55-70 anos, todos com DPOC com indicação para operação abdominal e que realizaram tratamento fisioterapêutico pré-operatório. Foram divididos em dois grupos de 50 indivíduos (grupo A e grupo B). No grupo A o tratamento realizado para a desobstrução brônquica foi com técnicas modernas e para fortalecimento dos músculos respiratórios foi realizado o Threshold IMT®. No grupo B o tratamento realizado para desobstrução brônquica foi com técnicas tradicionais e para fortalecimento dos músculos respiratórios foi realizado incentivador a fluxo Respiron®. Resultados: Ambos os grupos obtiveram melhora dos valores da PiMáx (Pressão inspiratória Máxima) após o tratamento com abordagens diferentes com melhora também nos intervalos da PiMáx. O grupo A obteve maior mudança nos intervalos e aumento mais significativo dos valores da PiMáx em relação à média pré e pós tratamento. Porém, ao analisar a variância e o desvio-padrão das amostras, o grupo B apresentou melhor distribuição que o grupo A mostrando que seus resultados na amostra foram mais homogêneos. Conclusões: As técnicas modernas e tradicionais de desobstrução brônquica associadas ao treinamento muscular inspiratório mostraram-se igualmente eficazes no ganho de força dos músculos inspiratórios com aumento da PiMáx. Dessa forma as duas podem ser utilizadas no preparo pré-operatório de pacientes com DPOC e encaminhados para operações abdominais.

Traumatismo cranioencefálico pediátrico no pronto atendimento: estudo dos critérios para realização de tomografia / Pediatric cranioencephalic traumatism in the emergency care unit: study of the criteria for tomography

Objetivo: Avaliar a indicação de tomografia computadorizada de crânio em crianças que se apresentam no pronto socorro pediátrico de um hospital de atendimento terciário em Curitiba após traumatismo cranioencefálico. Método: Revisão de prontuários. Resultados: Foram analisados 196 indivíduos, 60% do sexo masculino, com média de idade de 4,4±4,1 anos. Tomografia de crânio foi realizada em 164 (84%), sendo que 147 (90%) não apresentaram alterações no exame. A probabilidade de ser submetido à tomografia não foi significativamente influenciada pelas manifestações clínicas, mecanismo do trauma e idade. A realização do exame foi menos incidente nos casos em que o trauma foi localizado na região frontal. Conclusão: Tomografia de crânio é realizada em uma proporção alta de crianças que chegam à emergência com traumatismo cranioencefálico e apresenta alterações em alguns casos. Sugere-se que em casos de traumatismo leve e exclusivamente frontal, observação clínica e atenção à história e exame físico podem ser suficientes

Objective: To evaluate the indication of computed tomography of the skull in children admitted to the pediatric emergency room of a tertiary care hospital in Curitiba after traumatic brain injury. Method: Revision of medical records. Results: A total of 196 subjects, 60% male, with a mean age of 4.4 ± 4.1 years, were analyzed. Skull tomography was performed in 164 (84%), and 147 (90%) had no abnormalities in the exam. The probability of being submitted to tomography was not significantly influenced by clinical manifestations, mechanism of trauma and age. Request for the examination was significantly less incident when the trauma was on the frontal region. Conclusion: Skull tomography is performed in a high proportion of children who arrive at the emergency room with traumatic brain injury, whereas it is only altered in some cases. It is suggested that in cases of mild and exclusively frontal trauma, clinical observation and physical examination may be sufficient