Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación / Study of Young Retinoschisis Carriers linked to X. Phase I: Genotyping

Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.

Evaluación morfológica y recomendación de normas para los hombres rana profesionales cubanos / Morphologic evaluation in professional divers and recommendation for standars

Desde 1993 se realiza en el ISMM "Dr. Luis Díaz Soto" el estudio antropométrico como parte del Examen Médico de Control de Salud Anual a un personal de natación. Por no existir en el país una norma cubana que estableciera los parámetros morfológicos para evaluar a este tipo de especialista, se acometió en el Centro de Medicina de Aviación y Subacuática en los años 1993-1994, el análisis de los mencionados exámenes y este trabajo culminó con la elaboración de las presentes normas. Se tuvieron en cuenta 12 mediciones antropométricas, con las que se obtuvieron 7 variables de composición corporal y 3 de somatotipo. Todas las variables se procesaron mediante el sistema MICROSTAD y después se realizó procesamiento estadístico validado según metodología empleada por el profesor (O. Curbelo. Estadística médico-militar. Ciudad de La Habana ISMM "Dr. Luis Díaz Soto", 1993;2:237) para determinar los valores de las normas que se presentan. Se concluyó además que el hombre rana profesional cubano es como promedio un adulto sano, mesoectomórfico, de 20 años de edad, cuya talla es de 171,6 cm, pesa 64,3 kg y tiene un porcentaje de grasa corporal de 12,15 por ciento

Evaluación morfológica y recomendación de normas para el buzo cubano / Morphological evaluation and recommendation of standards for the Cuban diver

Desde el año 1993 se realiza en el ISMM "Dr. Luis Díaz Soto" el estudio antropométrico como parte del examen médico anual de control de salud al personal de buceo, aunque no existe aún en el país una norma cubana que establezca los parámetros morfológicos para evaluar a este personal. Con los exámenes realizados en el Centro de Medicina de Aviación y Subacuática en los años 1993 y 1994 a estos especialistas, se acometió el trabajo que culminó con la elaboración de la presente recomendación de normas. Se tuvieron en cuenta 13 mediciones antropométricas con las que se obtuvieron 7 variables de composición corporal y 3 de somatotipo. Todas las variables se procesaron en el programa MICROSTAD y mediante un método estadístico universalmente aceptado se llegó al establecimiento de dichas normas para el buzo cubano. Se concluyó que el buzo cubano es un hombre adulto, joven, sano, mesoectomórfico, de 28,7 años de edad, que mide 172,9 cm, pesa 68,5 kg y tiene un porcentaje de grasa de 13,74

Evaluación morfológica y recomendación de normas para el piloto cubano / Morphological assessment and recommendation of standars for the Cuban pilot

Se realizó la evaluación antropométrica a todos los pilotos examinados en los años 1993 y 1994 en el Centro de Medicina de Aviación y Subacuática y se clasificaron según el tipo de aeronave que operan. Se seleccionó un grupo constituido por 102 sujetos clasificados en subgrupos según la evaluación del peso. Se comparó este estudio con uno similar realizado en 1983. La edad promedio se elevó en 1,5 años decimales respecto de la de 12 años atrás, la talla en 2 cm y el peso descendió entre 2 y 4 kg. El porcentaje de grasa disminuyó y el índice de masa corporal útil para la actividad física se mantuvo casi igual. El somatotipo continuó con predominio de la mesomorfia, pero con mayor tendencia hacia la ectomorfia. Los indicadores antropométricos se compararon con los fisiológicos, bioquímicos y psicofisiológicos, sin que se hallaran correlaciones importantes. Se hizo recomendación de normas morfológicas para evaluar el estado de salud y grado de aptitud del piloto cubano, sobre la base de un riguroso procesamiento estadístico y la experiencia acumulada por el autor durante más de 15 años.

The anthropometric assessment was carried out in all pilots examined in 1993 and 1994, at the Aerospace and Subaqueous Medicine Center, and they were classified as for the kind of airship they operate. A group of 102 subjects was selected, and classified into subgroups as for the weight assessment. This study was compared with one similar carried out in 1983. The average age raised in 1,5 decimal years, related with the age 12 years backwards; the size raised in 2 cm, and the weight decreased between 2 and 4 kg. The fat percentage decreased, and the body mass index useful for physical activity stayed almost the same. The somatotype maintained the mesomorphous predominance, but with a higher trend towards ectomorphy. The anthropometrical indicators were compared with the physiological, biochemical, and psychophysiological indicators, without finding important correlations. Morphological standards were recommended to assess the health status, and the aptitude degree of the Cuban pilot, on the basis of a rigorous statistical indicting, and the author's cumulative experience along more than 15 years.