Prevalencia de infecciones por Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae en adolescentes de colegios de la provincia de Sabana Centro, Cundinamarca, Colombia / Prevalence of infections by Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae among high school students in the Sabana Central area of Cundinamarca, Colombia

Introducción. Las infecciones por Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae son las dos infecciones bacterianas de transmisión sexual más frecuentes en el mundo, principalmente en menores de 25 años, en cuya salud sexual, reproductiva y materno-infantil producen secuelas. Objetivo. Estimar la prevalencia de las infecciones por C. trachomatis y N. gonorrhoeae entre adolescentes en colegios de la provincia de Sabana Centro, Cundinamarca, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de corte transversal en adolescentes de 14 a 19 años matriculados en colegios ubicados en los 11 municipios de la zona de estudio. Después de obtener el consentimiento informado, los participantes llenaron una encuesta y recolectaron una muestra de orina para la detección de C. trachomatis y N. gonorrhoeae mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Resultados. En una muestra de 972 adolescentes sexualmente activos, se encontró una prevalencia de infección por C. trachomatis del 2,24 % y, por N. gonorrhoeae , del 0,10 %. No se detectaron infecciones concomitantes. De las estudiantes positivas para C. trachomatis , el 21,4 % eran asintomáticas. Se encontró una relación significativa entre la infección por C. trachomatis y el sexo femenino, el consumo de alcohol u otras sustancias durante la última relación sexual, el tener una o varias parejas y la presencia de alguna infección de transmisión sexual. Conclusiones. La prevalencia de infecciones por C. trachomatis fue inferior a la reportada en grupos similares y se presentaron menos casos asintomáticos en comparación con la tendencia general. Se recomienda implementar en el país un sistema de vigilancia epidemiológica para estas dos infecciones de transmisión sexual mediante la tamización con técnicas moleculares no invasivas, para priorizar estrategias preventivas en las poblaciones de mayor riesgo.

Introduction: Infections by Chlamydia trachomatis and Neisseria gonorrhoeae are the two most common bacterial sexually transmitted infections in the world. These infections affect principally less than 25-year-old individuals with sexual, reproductive and maternal and child health consequences. Objective: This study sought to estimate the prevalence of C. trachomatis and N. gonorrhoeae among high school students in the 11 municipalities of the Sabana Central area of Cundinamarca, Colombia. Materials and methods: A cross-sectional study was conducted among 14 to 19-year old adolescents attending schools in the study area. After signing their consent, participants completed a questionnaire and provided a urine sample for the detection of C. trachomatis and N. gonorrhoeae by real-time polymerase chain reaction. Results: In the sample of 972 sexually active adolescents, the prevalence of C. trachomatis and N. gonorrhoeae was 2.24% and 0.10%, respectively. No co-infections were detected. Overall, 21.4% of women who tested positive for C. trachomatis were asymptomatic. Significant relationships were found between C. trachomatis infection and female gender, the consumption of alcohol or other substances during the previous sexual relationship, having one or more partners and the presence of sexually transmitted infections. Conclusions: The prevalence of C. trachomatis detected in this study was lower than the prevalence reported for similar groups; besides, contrary to the general trends, fewer asymptomatic cases were identified in this study. To prioritize preventive strategies in high-risk populations, an epidemiological surveillance system for C. trachomatis and N. gonorrhoeae should be implemented in Colombia, with screening performed using non-invasive molecular techniques.

Ablandamiento d frutos de pitaya amarilla (acathocereus pitajaya) a temperatuura ambiente y en refrigeración: actividad de poligalacturonasa, celulasa y xilanasa / Yellow Pitaya (Acanthocereus pitajaya) Fruit Softening During its Storage at Room Temperature and on Refrigerated Conditions: Polygalacturonase, Celualase and Xilanase Activities

Una de las mayores causas de pérdidas poscosecha de frutos de pitaya amarilla es su ablandamiento excesivo, el cual ha sido documentado previamente cuando la fruta es almacenada a temperaturas de cosecha o después de refrigeración. Además, tratamientos de choque térmico antes del almacenamiento refrigerado ofrecen control en el ablandamiento de estos frutos. Diferentes experimentos fueron llevados a cabo para evaluar el papel de algunas enzimas degradadoras de pared celular en el ablandamiento de frutos de pitaya amarilla: almacenamiento a 18 °C (TA) y refrigeración con choque térmico previo (ChT-R). Se incluyó también un tratamiento refrigerado control, sin choque térmico (control-R). Si midió el color de la corteza, la firmeza y las actividades de poligalacturonasa (PG), celulasa (CEL) y xilanasa (XIL). La evaluación del color indicó que los frutos almacenados a TA alcanzaron su madurez comercial luego de seis días. Luego de 12 días de almacenamiento a TA el pardeamiento y ablandamiento excesivo afectaron negativamente la calidad de los frutos. El pardeamiento y ablandamiento excesivo fueron detectados también en los frutos control-R cuando se movieron de 2 a 18 °C. Un ligero pardeamieno fue observado en los frutos ChT-R. Estos frutos alcanzaron su madurez comercial luego de 24 días de almacenamiento (nueve días luego de terminado el almacenamiento refrigerado). La actividad de XIL se asoció al ablandamiento en los frutos almacenados a TA y ChT-R. No se observó una clara correlación entre las actividades de PG y el ablandamiento, como tampoco entre CEL y el ablandamiento.

One of the major causes of yellow pitaya fruit loss during its marketing is its excessive softening, which has been previously documented when the fruit is stored at harvest temperature or after refrigeration. Furthermore, its excessive softening has been controlled by the application of heat shock treatments before refrigeration. Different experiments were carried out to evaluate the role of cell wall degrading enzymes on yellow pitaya fruit softening: storage at 18 °C (RT) as well as refrigeration with previous heat shock treatment (HS-R). A refrigerated control, without heat shock, was included (control-R). Peel color, firmness, poligalacturonase (PG), celulase (CEL) and xilanase (XIL) activities were measured. RT fruits reached the commercial ripeness after six days, as indicated by the color evaluation. After 12 days of storage at RT browning and excessive softening negatively affected the fruit quality. Browning and excessive softening were also detected in the control-R fruit when moving from 2 to 18°C. Minor browning was found in the HS- R fruit. HS-R fruit was full ripe 24 days of storage (nine days after finishing the refrigerated storage). XIL activity was associated to the softening in the RT and HS-R fruits. No clear correlation was observed between PG and softening neither between CEL and softening.

Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá / STR markers analysis on X chromosome in a population from Bogotá

El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos. Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre el cromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentados nacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA y amplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABI Prism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2. Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayor polimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902. Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotípica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que el sistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectivamente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menor diversidad y PD fue el sistema DXS7133. Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipificación simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que los marcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser de gran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otras deficiencias.

X chromosome markers analysis has been used widely in the clinical genetics area, particularly in molecular diseases X-linked analysis. Recently, many short tandem repeats (Short Tandem Repeats, STRs) on this chromosome has been recognized, by importance in forensic and paternity analysis. The gonosomal markers are particularly efficient resolve difficult cases, since the odds of half exclusion outweigh the STR autosomes markers. Objective. Determine the allelic frequency and haplotype frequency of 10 STRs markers located on the X chromosome, in 200 samples of unrelated men in the Bogotá city. Materials and methods. 200 blood samples were analyzed from unrelated males born in Bogotá. DNA extraction was performed using the Whatman FTA technique and PCR amplified. The products were analyzed in automatic sequencer ABI Prism 310, software GeneMapper, version 3.2. Results. The systems tested, showed of 6-11 alleles, with greater polymorphism DXS6809 and DXS6789 systems and this followed for DXS9902 system. The range of Allele frequencies from 0.005 to 0.565, while the haplotype frequency was 0.005. The forensic parameters used in this study, reported that the DXS7132 system showed greater diversity and PD (0.832211 and 0.82805) respectively, suggesting that this system is highly informative, the system had lower PD and diversity DXS7133 system. Conclusion. The ten analyzed markers in this study allow simultaneous genotyping of 10 STRs in only one PCR additionally revealed that informative markers are widely analyzed and their use can greatly contribute in forensics practice, particularly in cases of family or other deficiencies.

Eritema nudoso leproso persistente y enteropatía letal por clofazimina / Persistent type 2 lepra reaction and clofazimine-induced lethal enteropaty

Introducción. La enteropatía por clofazimina es una complicación grave de este fármaco, cuando se usa a dosis altas para la reacción leprosa tipo 2 y otras enfermedades. Objetivo. Presentar una mujer de 31 años con síntomas de lepra, incluidos episodios de eritema nudoso leproso, agravados durante el embarazo, sin diagnóstico médico preciso. Relatar la evolución de su enteropatía letal por clofazimina.Materiales y métodos. Entrevista con la paciente y sus familiares, revisión de la historia clínica y de la literatura pertinente. Resultados. La paciente presentó lesiones cutáneas anestésicas y varios episodios de eritema nudoso, agravados durante sus embarazos. Luego de epistaxis repetidas y perforación del tabique nasal, se diagnóstico lepra lepromatosa, 12 años después de numerosas consultas médicas. Su esposo y su hija de 12 años presentaron signos de lepra para la cual se trataron. La paciente tuvo episodios de reacción tipo 2 durante la poliquimioterapia, para los cuales recibió 400 mg diarios de clofazimina. A los dos meses de este tratamiento comenzó a presentar dolor abdominal persistente durante más de un año, muy serio y episódicamente exacerbado, manejado con analgésicos y antiespasmódicos, incluida la morfina. Tuvo, además, diarrea, estreñimiento, náuseas, pérdida de peso y adenopatías mesentéricas. Falleció sin diagnóstico de su afección intestinal. No se hizo autopsia. Conclusiones. La clínica final de la paciente sugiere que se trata de un caso de enteropatía letal por clofazimina, una complicación que no se había reconocido previamente en nuestros pacientes. Es necesario aumentar el conocimiento de la lepra entre los médicos.

Introduction. Clofazimine enterophathy is a serious complication of clofazimine when used at high doses for treatment of type 2 lepra or or erythema nodosum leprosum. Objective. A woman is presented who had a delayed diagnosis of leprosy, persistent type 2 lepra reaction and lethal clofazimine enteropathy. Materials and methods. A 31-year-old woman presented leprosy symptoms over a 16-year period without medical diagnosis of her disease. During this period, type 2 lepra episodes occurred, but were not accurately diagnosed. These episodes became more severe during her second pregnancy. The patient and her family were interviewed, and her clinical history reviewed. Results. After twelve years of medical consults, lepromatous leprosy was diagnosed, based on perforation of her nasal septum, with a bacterial index of 5. Her husband and a 12-year-old daughter have leprosy symptoms. During multidrug therapy, she presented with repeated type 2 lepra reaction episodes for which she received daily clofazimine 400 mg doses. Two months after this treatment, severe and frequent episodes of intense abdominal pain began to occur. These persisted for more than a year and were managed with in-hospital administration of several classes of painkillers and antispasmodic medication, including morphine. She also presented with sporadic diarrhea, constipation, nausea, weight loss and mesenteric adenopathies. She died finally due to this intestinal condition. No autopsy was performed. Conclusions The patient’s clinical presentation suggested a clofazimine-induced lethal enteropathy, a complication not previously seen in Colombia. This connection was not recognized by the medical officers that treated the patient.

BÚSQUEDA DE LAS MEJORES CONDICIONES PARA LA EXTRACCIÓN Y MEDIDA DE ACTIVIDAD DE CELULASA Y XILANASA EXTRAÍDAS DE LA CORTEZA DE PITAYA AMARILLA (Acanthocereus pitajaya) / Searching the Best Conditions for the Extraction and Activity Measurement of Cellulase and Xylanase Extracted from the Yellow Pitaya Fruit Peel (Acanthocereus pitajaya)

Para pitaya amarilla (Acanthocereus pitajaya) se ha encontrado que el ablandamiento excesivo de la cáscara contribuye al deterioro del fruto, al aplicar diferentes técnicas de conservación en fresco. Dado que tanto la celulasa como la xilanasa se han vinculado con el ablandamiento de la cáscara de frutos, este trabajo se basó en la búsqueda de las mejores condiciones de extracción y medida de actividad de celulasa y xilanasa. El mejor sistema de extracción fue buffer fosfato 20 mM, NaCl 0,5 M, pH 7,0. Para la medida de actividad de celulasa es necesario incubar durante 60 min a 37 ºC, con un volumen de extracto enzimático crudo de 30 µL, empleando buffer acetato 100 mM a pH 5,0; los valores de constante aparente de Michaelis Menten (K M aparente) y velocidad máxima (V MÁX) fueron 0,279 mg/mL y 0,00014 nmol glucosa/min, respectivamente. Para determinar la actividad de xilanasa se establecieron 15 min de tiempo de incuba-ción, a 50 ºC, empleando 30 µL de extracto enzimático crudo a pH 4,0 (buffer acetato 100 mM); los valores de K M aparente y V MÁX para xilanasa fueron 0,073 mg/mL y 0,0011 nmol glucosa/min, respectivamente.

By applying different conservation techniques on yellow pitaya fruit (Acanthocereus pitajaya) it has been found that excessive softening of the peel contributes to the deterioration of the fruit. Due to that both cellulase and xylanase have been related to the softening of the fruit's peel; this work was based on the search of the best conditions not only for the extraction, but also for the activity measurement of both cellulase and xylanase. The best extraction system for both enzymes was 20 mM buffer phosphate, 0.5 M NaCl, pH 7.0. For the cellulase activity measurement it was necessary to incubate during 60 min at 37 ºC, with a volume of raw enzymatic extract of 30 µL, using buffer acetate 100 mM at pH 5,0; the values of apparent K M and V MÁX were 0.279 mg/mL and 0.00014 nmol glucose/min, respectively. To determine the xylanase activity it was necessary to incubate during 15 min, at 50 ºC, using 30 µL of raw enzymatic extract at pH 4.0 with 100 mM buffer acetate; the values of apparent K M and V MÁX for this enzyme were 0.073 mg/mL and 0.0011 nmol glucose/min, respectively.

INHIBICIÓN DE LESIONES POR FRÍO DE PITAYA AMARILLA (Acanthocereus pitajaya) A TRAVÉS DEL CHOQUE TÉRMICO: CATALASA, PEROXIDASA Y POLIFENOLOXIDASA / Inhibition of Chillyng Injury in Pitaya Amarilla (Acanthocereus pitajaya) Fruit by Heat Shock: Catalese, Peroxidase and Polyphenoloxidase

En los ensayos de almacenamiento de pitaya a temperatura ambiente de Bogotá (18 ºC) se encontró que esta fruta tiene un comportamiento climatérico con un máximo en la respiración luego de tres días de iniciado el almacenamiento. En el máximo climatérico la actividad de catalasa fue máxima, en tanto que en la etapa de senescencia las actividades de peroxidasa y polifenoloxidasa exhibieron valores máximos. El choque térmico inhibió las lesiones por frío, vistas en los frutos refrigerados a 2 °C, este choque incrementó la actividad de catalasa y peroxidasa y disminuyó la actividad de polifenoloxidasa, respecto a los frutos refrigerados sin tratamiento de choque térmico. Los resultados muestran que la catalasa está en relación directa con la vida útil del fruto, mientras que polifenoloxidasa guarda estrecha relación con el deterioro. La peroxidasa manifiesta su acción antioxidante con la generación de pardeamiento, en frutos almacenados a temperatura ambiente, si bien en los tratados con choque térmico, su acción antioxidante no va de la mano con el incremento en el pardeamiento, por lo que en este caso, su expresión fue favorable. Los resultados encontrados se constituyen en un aporte en la búsqueda de técnicas que permitan mayores tiempos de vida en anaquel de los frutos.

In the storage of yellow pitaya fruit at room temperature in Bogotá (18 ºC), it was found that this fruit has a climacteric behavior with a maximum in the respiration after 3 days of its storage. In the climacteric the activity of catalase was higher, while in the senescence stage the activities of peroxidase and polyphenoloxidase exhibited maximum values. The heat shock inhibited the chilling injury, shows in the fruits refrigerated at 2 °C, this heat shock increased the activity of catalase and peroxidase and it delayed the activity of polyphenoloxidase, regarding the fruits refrigerated without treatment of heat shock. The results show that catalase is in direct relationship with the useful life of the fruit, while polyphenoloxidase keeps it narrows relationship with the deterioration. In fruits stored at room temperature, peroxidase exhibited its antioxidant action with browning generation, although in the treaties with heat shock, their antioxidant action doesn’t go of the hand with increment in the browning, for that in this case, its expression was favorable. The opposing results are constituted in a contribution in the search of techniques that allow bigger times of life in shelf of the fruits.

Estudio de resistencia a la rifampicina y la dapsona en tres pacientes con recurrencia de lepra / Study of rifampin and dapsone resistance in three patients with recurring leprosy

OBJETIVO: Detectar la presencia de cepas de Mycobacterium leprae resistentes a la rifampicina y la dapsona en tres pacientes con recurrencia de lepra y sospecha clínica de resistencia antimicrobiana, mediante la aplicación de técnicas moleculares. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en tres pacientes multibacilares del Sanatorio de Agua de Dios, Cundinamarca, Colombia, que habían presentado recidivas de lepra documentadas por su historia clínica, baciloscopia y biopsia. Se obtuvieron biopsias de lesiones cutáneas que se procesaron para la extracción y purificación del ADN bacilar. Se amplificaron regiones de los genes rpoB y folP1 asociadas con la resistencia antimicrobiana, mediante la reacción en cadena de la polimerasa "touch-down" y se secuenciaron los productos amplificados mediante el método de Sanger. RESULTADOS: Se detectó una mutación puntual en el nucleótido 1367 del gen rpoB en dos de las muestras estudiadas. No se encontró la mutación estudiada en el gen folP1 en ninguno de los tres pacientes. CONCLUSIONES: La mutación identificada demostró la presencia de bacilos de M. leprae resistentes a la rifampicina en dos de los tres pacientes estudiados con recurrencia de la enfermedad. No se detectó la mutación indicadora de resistencia a la dapsona en ninguno de los tres pacientes.

OBJECTIVE: To detect the presence of rifampin- and dapsone-resistant strains of Mycobacterium leprae in three patients with recurring leprosy and clinically-suspected antimicrobial resistance through molecular techniques. METHODS: A retrospective, descriptive study was conducted of three multibacillary patients at the "Agua de Dios" Sanitarium in Cundinamarca, Colombia, that presented leprosy relapses that were documented by medical history, bacilloscopy, and biopsy. Biopsies were taken of the skin lesions and the bacteria were subject to DNA extraction and purification. Regions of the rpoB and folP1 genes associated with antimicrobial resistance were amplified and subjected to touch-down polymerase chain reaction and the amplified products were sequenced using the Sanger method. RESULTS: A punctual mutation was identified in nucleotide 1367 of the rpoB gene in two of the samples studied. This mutation was not found in the folP1 gene of any of the three patients. CONCLUSIONS: The mutation identified showed strains of rifampin-resistant M. leprae in two of the three patients with recurring leprosy. Mutations that indicate dapsone-resistance were not detected in any of the three patients.

Búsqueda Activa de Lepra y de Otras Enfermedades de la Piel en Escolares de Agua de Dios, Colombia / Active search for leprosy and other skin diseases in school children from Agua de Dios, Colombia

Objetivo: Buscar lepra, otras enfermedades de la piel y la cicatriz BCG, en escolares de Agua de Dios, municipio con la más alta prevalencia de lepra en Colombia: 23-39/10 000; educar y difundir los resultados en la comunidad. Métodos: Se hizo examen clínico de los niños por enfermeras, médicos internos y generales y por expertos en lepra. Cuando la clínica lo indicaba, se practicaron baciloscopias y biopsias de piel. En pocos casos se buscaron anticuerpos en sangre contra el glicolípido fenólico 1, del bacilo de Hansen. Resultados: Se examinaron 86 por ciento de los 2 844 escolares de las 17 instituciones del municipio; 833 tuvieron patologías cutáneas, de los cuales 16 por ciento requirieron el examen por expertos. Se demostraron cuatro casos nuevos de lepra paucibacilar, dos indeterminados y dos polineuríticos primarios. Las entidades más frecuentes fueron: pediculosis, pitiriasis alba, pitiriasis versicolor, nevus hipocrómicos, picaduras de insectos y miliaria. Cuatro niños tuvieron maltrato infantil y una niña de 11 años, micosis fungoides hipocromiante. La vacunación BCG se aplicó en 387 niños que no la habían recibido. Se trataron las condiciones encontradas. Se informó a la comunidad sobre las enfermedades detectadas, las funciones de la piel y sus cuidados generales, enfatizando la importancia del diagnóstico temprano de la lepra. Conclusiones: La incidencia de lepra encontrada (16/10 000), es la más alta en Colombia, 123 veces mayor que la global del país. Su búsqueda activa demostró enfermedad paucibacilar, sin discapacidades y otras enfermedades cutáneas importantes. Es recomendable persistir con este examen clínico y con la investigación de los factores predisponentes para adquirir la enfermedad.

Objetive: Actively searching for leprosy, other skin diseases and BCG vaccination scars amongst school children from Agua de Dios, the municipality having the highest prevalence of leprosy in Colombia. Methods: A clinical examination of the children was carried out by nurses, interns, general practitioners and experts on leprosy. Skin smear tests and skin biopsies were performed when the clinical findings suggested leprosy. Anti-phenolic glycolipid antibodies in blood were determined in special cases. Results: 86 percent of the 2 844 school children were examined; 833 had skin diseases and 16 percent of these required evaluation by specialists. Four new cases of paucibacillary leprosy, two indeterminate and two primary polyneuritic cases were found. Pediculosis capitis, pityriasis alba, tinea versicolor, hypopigmented nevus, insect bites and miliaria were frequently detected. BCG vaccination scars were absent in 387 children; following several logistical problems, they were vaccinated. Four children had signs of childhood abuse. An 11-year-old girl presented hypopigmented mycosis fungoides. All diseases and conditions found were treated. The community received information regarding the results, emphasising the importance of an early diagnosis of leprosy. Conclusions: The incidence of leprosy found (16/10 000) was 123 times higher than the rest of the country's incidence. It is advisable to continue clinical examinations in Agua de Dios and research into risk factors for acquiring leprosy.

Niveles de zinc en líquido prostático de pacientes con patologías de próstata / Zinc levels in prostatic fluid of patients with prostate pathologies

La próstata es una glándula que rodea la uretra posterior en el hombre, junto a las vesículas seminales, produce los líquidos prostático y seminal. La prostatitis, la hiperplasia benigna y el cáqncer de próstata son las patologías más frecuentes que la afectan. El zinc es un elemento importante en la composición química del líquido prostático y juega un papel fundamental en la inmunología de los fenómenos infecciosos y neoplásicos. El objetivo de la presente investigación fue determinar las concentraciones de zinc en líquido prostático de pacientes con patología de dicha glándula a fin de que sirva como parámetro para su diagnóstico y fundamento para una nueva forma terapéutica. Se estudiaron 30 pacientes con patología de próstata y 10 sujetos sanos, de quienes se obtuvo una muestra de líquido prostático mediante masaje prostático para luego determinar la concentración de zinc a través de espectrometría de absorción atómica con atomización electrónica (ETA-AAS). En los 11 pacientes con hiperplasia de próstata se encontró una concentración promedio de zinc de 15.087,78 µmol/dL, los 10 pacientes con prostatitis tuvieron una concentración de 863,33 µmol/dL y los 9 pacientes con diagnóstico de cáncer de próstata presentaron una concentración de zinc de 1.027,60 µmol/dL. La concentración promedio de zinc en el grupo control (10 personas) fue de 7.467,52 µmol/dL. En conclusión, la concentración baja de zinc en los pacientes con prostatitis y cáncer de próstata, con respecto al grupo control, permite plantear la posibilidad de utilizar suplementos de zinc como terapia complementaria en los pacientes con prostatitis, y la determinación de zinc, junto al antígeno prostático, representa un nuevo elemento para los casos en que exista dudas sobre el diagnóstico de cáncer de próstata y de hiperplasia prostática benigna.

Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismo de ADN / Identification of carriers of Duchenne and Becker muscular distrophy through genic dosage and DNA polymorphism analysis

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMD/DMB)mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMD/DMB mostraron deleciones en 31,25 por ciento de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotídos D45 y SK12, para contruir haplotipos del cromosoma X; 63 por ciento de las mujeres analizadas fueron informativas (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB