RESUMO
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, causada por alteraciones en la formación del colágeno tipo I y caracterizada por fragilidad ósea con un espectro variable de manifestaciones clínicas que pueden ir desde algunas fracturas hasta deformidades óseas severas asociadas a la muerte perinatal. Se conocen muy bien las alteraciones genéticas que llevan a la presentación de las manifestaciones clínicas, lo que debería generar en la comunidad médica un marcado interés por avanzar en posibilidades terapéuticas que estén encaminadas a modificar el curso natural de la enfermedad. En la actualidad no se ha encontrado un tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, por lo que los esfuerzos están dirigidos a mejorar la calidad ósea de los pacientes, al tratamiento ortopédico y quirúrgico de las fracturas y al manejo multidisciplinario que mejore el entorno de los pacientes. Múltiples estudios han propuesto la terapia génica y la terapia con células mesenquimales como una posibilidad importante para el tratamiento de estos pacientes. Este trabajo pretende ahondar en la biología de la enfermedad y su tratamiento actual, así como presentar terapias alternas basadas en el conocimiento biomolecular que causa las manifestaciones clínicas.