Kartagener syndrome, current data on a classical disease. case report

ABSTRACT Introduction: This article addresses the general aspects (pathophysiology, embryology, clinical presentation and prognosis) of the Kartagener syndrome (KS). Case presentation: 26-year-old male patient, with a history of complicated sinusitis with cerebral abscess and secondary epilepsy, who consulted to the Hospital Universitario Nacional de Colombia due to headache, fever and mucus expectoration. The presence of situs inversus, chronic sinusitis and bronchiectasis suggested a diagnosis of primary ciliary dyskinesia and KS. Discussion: Differential diagnoses of KS should be framed in its possible causal relationship with primary ciliary dyskinesia and other diagnoses associated with secondary ciliary dysfunction, such as cystic fibrosis, immunodeficiency and anatomical-functional conditions with rhinosenopulmonary involvement. Clinical suspicion of KS occurs when the heart is auscultated on the right and the liver is palpated on the left. Confirmation is achieved through imaging methods that prove visceral heterotaxia, indirect methods related to scan of ciliary malfunction (nasal nitric oxide, video microscopy) and ciliary biopsy that demonstrates the defect of the ciliary ultrastructure. Conclusions: Respiratory infectious involvement in patients with KS is explained by the alteration of the cilia, which leads both to the malposition of some organs and to the structural and functional alteration of others.

RESUMEN Introducción. El presente artículo aborda los aspectos generales (fisiopatología, embriología, presentación clínica y pronóstico) del síndrome de Kartagener (SK). Presentación del caso. Paciente masculino de 26 años, con antecedente de sinusitis complicada con absceso cerebral y epilepsia secundaria, quien consulta al Hospital Universitario Nacional de Colombia por cefalea, fiebre y expectoración mucosa. La presencia de situs inverso, sinusitis crónica y bronquiectasias sugieren diagnóstico de discinesia ciliar primaria y SK. Discusión. Los diagnósticos diferenciales del SK deben enmarcarse en la relación de causalidad posible con la discinesia ciliar primaria y de otros diagnósticos asociados a disfunción ciliar secundaria como fibrosis quística, inmunodeficiencia y condiciones anatómicas-funcionales con compromiso rinosenopulmonar. La sospecha clínica del SK se da cuando se ausculta el corazón a la derecha y se palpa el hígado a la izquierda. Su confirmación es mediante métodos de imagen que comprueban la heterotaxia visceral, por métodos indirectos de mal funcionamiento del barrido ciliar (óxido nítrico nasal, video microscopia) y por biopsia ciliar que demuestra el defecto de la ultraestructura ciliar. Conclusiones. El compromiso infeccioso respiratorio presentado por los pacientes que cursan con SK se explica por la alteración en la cilia, que conlleva tanto a la malposición de algunos órganos como a la alteración estructural y funcional de otros.

Cambios radiográficos en el penacho de la falange distal de las manos en pacientes con psoriasis o artritis psoriásica. Revisión sistemática / Radiographic changes in the distal phalanx tuft of the hands in subjects with psoriasis or psoriatic arthritis. Systematic review

Resumen Introducción. El penacho de la falange distal de las manos (PFDM) es una estructura ósea que sufre cambios sutiles en diversas enfermedades musculoesqueléticas. Hasta el momento, se desconoce el tipo y frecuencia de las lesiones del PFDM en psoriasis y artritis psoriásica (APs). Objetivo. Determinar en radiografía simple las anormalidades del PFDM en adultos con psoriasis y APs. Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática buscando alteraciones radiográficas del PFDM en adultos con psoriasis y APs. La prevalencia de los hallazgos fue sintetizada usando un modelo de efectos fijos. Las asociaciones se expresaron como odds ratio (OR) con intervalos de confianza (IC) y valores p. Resultados. Se incluyeron 11 estudios observacionales. La alteración de mayor frecuencia en APs fue la resorción del PFDM con una prevalencia del 16%. El compromiso del PFDM en sujetos con onicopatía psoriásica fue mayor que en sujetos sin compromiso ungueal (OR=2.91; IC95%: 1.04-8.13; p=0.04), siendo las erosiones y la esclerosis los hallazgos de mayor importancia. Conclusión. La evidencia actual acerca del compromiso del PFDM en APs y psoriasis es limitada. Existe relación entre las alteraciones del PFDM y la patología ungueal en donde las erosiones y la esclerosis son las anormalidades más significativas.

Abstract Introduction: The distal phalanx tuft of the hand (DPTH) is a bone structure that undergoes subtle changes in various musculoskeletal diseases. To date, the type and frequency of DPTH injuries involved in psoriasis and psoriatic arthritis (PsA) are unknown. Objective: To determine the abnormal findings related to DPTH through plain X-rays in adult subjects with psoriasis and psoriatic arthritis (PsA). Materials and methods: A systematic review of radiographic alterations of the DPTH detected in plain hand radiographs was performed following the PRISMA guidelines. The prevalence of findings was summarized using a fixed effects model. Statistical associations were expressed as odds ratio (OR) with confidence intervals (CI) and p values. Results: Eleven observational studies were included. The most frequent alteration in PsA was DPTH resorption with a prevalence of 16%. The involvement of DPTH in subjects with psoriatic onicopathy was higher than in subjects without ungueal affectation (OR=2.91, 95%CI: 1.04-8.13; p=0.04), being erosions and sclerosis the most important findings. Conclusion: Current evidence regarding DPTH involvement in PsA and psoriasis is limited. However, an apparent correlation between DPTH findings and ungual abnormalities could exist, where erosions and sclerosis are the most significant abnormalities.