Epilepsia mioclónica progresiva secundaria a enfermedad por cuerpos de Lafora / Progressive myoclonic epilepsy secondary to Lafora's body disease

La enfermedad de Lafora es infrecuente; sin embargo, es una de las causas más comunes de epilepsia mioclónica progresiva. Presentamos el caso de una mujer de 19 años sin comorbilidades y pautas madurativas normales, que inició a los 8 años con convulsiones y que a partir de los 15 años agregó deterioro cognitivo progresivo. Fue internada en nuestra institución con diagnóstico de estatus epiléptico super refractario. Se diagnosticó enfermedad de Lafora, confirmada por la anatomía patológica, y posteriormente se realizó un test genético que informó una variante patogénica del gen EPM2A, que confirmó el diagnóstico. Presentamos una causa de epilepsia mioclónica progresiva, con un pronóstico ominoso y un tratamiento orientado a medidas paliativas, por lo que es importante analizar los diagnósticos diferenciales con otras entidades, a fin de establecer un pronóstico, ofrecer mejor calidad de vida, asistencia médica adecuada y brindar asesoría genética a los familiares.

Lafora's disease is infrequent. However, it is one of the most common causes of progressive myoclonus epilepsy. We present the case of a 19-year-old woman, without comorbidities and normal development that started at 8 years with seizures and that from 15 years, had progressive cognitive deterioration. She was admitted to our institution with a diagnosis of super refractory status epilepticus. The diagnosis of Lafora's disease was made through pathological anatomy, later a genetic test was performed that reported a pathogenic variant of the EPM2A gene, confirming the diagnosis. We present a cause of progressive myoclonic epilepsy, with an ominous prognosis and a treatment oriented to palliative measures, so it is important to analyze the differential diagnoses with other entities, in order to establish a prognosis, offer better quality of life, adequate medical care and provide genetic counseling to family members.

Enfermedad de Moya Moya / Moya Moya disease

Introducción.La enfermedad de Moya Moya(EM)es una vasculopatía oclusiva cerebral progresiva cuyo diagnóstico se realiza por arteriografía digital.Material y Métodos:Evaluación retrospectiva de las historias clínicas de cuatro mujeres y un varón con diagnóstico de EM evaluados en 1987-1996.Resultados:En cuatro niños se inició con episodios de hemiparesia transitoria en uno,con convulsiones parciales a una edad promedio de 2,5 años(rango 1-6 años).Los estudios tomográficos mostraron imágenes hipodensas compatibles con accidente cerebrovascular isquémico.La arteriografía mostró en todos los pacientes imágenes características de EM.Cuatro pacientes tuvieron un seguimiento promedio de 4,2 años(r:2 y 9 años).Todos padecen un severo compromiso motor,tres retardo mental y uno epilepsia de difícil control.A dos pacientes se les realizó tratamiento quirúrgico(encefalodurosinangiosis),falleciendo uno en el posoperatorio inmediato y el restante no reiteró episodios isquémicos en un lapso de observación de 2 años.Conclusiones:La evolución natural de la EM es progresiva,con deterioro neurológico debido a repetidos episodios isquémicos.Actualmente,el tratamiento quirúrgico sería el más apropiado.Sería conveniente que un equipo multidisciplinario evalúe el momento y método terapéutico adecuado

Convulsiones familiares benignas de la infancia / Bening infantile familial convulsions

Introducción: Las convulsiones familiares benignas de la infancia (CFBI) se caracterizan por crisis parciales breves, en algunas ocasiones secundariamente generalizadas, que se inician durante el primer año de vida y presentan historia familiar de convulsiones con características electroclínicas y edad de comienzo similares. El objetivo fue determinar las características clínico electroencefalográficas en lactantes con examen neurológico normal, con convulsiones parciales y generalizadoras con antecedentes conocidos en padre y madre de crisis convulsivas de iguales características clínicas y edad de comienzo para ratificar la existencia de las CFBI. Material y métodos: Se incluyeron pacientes con examen neurológico normal que comenzaron entre los 2 meses y los 2 años de vida con convulsiones parciales simples, parciales complejas y generalizadas, ausencia de factores etiológicos, estudios neurorradiológicos normales y con antecedentes en padre o madre de crisis epilépticas de similares características y edad de comienzo. Se excluyeron pacientes con lesión cerebral y antecedentes personales de significación patológica. Dieciséis pacientes (10 mujeres y 6 varones) fueron evaluados en el servicio de neurología del Hospital "Garrahan" en el período comprendido entre febrero de 1990 y junio de 1996. Analizamos el sexo, la edad de comienzo de las convulsiones, historia familiar de epilespsia, examen neurológico, semiología, distribución, frecuencia y duración de las crisis, EEG y estudios neurorradiológicos. Resultados: La edad de comienzo de las crisis epilépticas fue entre los 3 y 22 meses de edad con una mediana de 5 meses. Las convulsiones generalizadas como único tipo de crisis se presentaron en 7 pacientes (43,8 por ciento). En 3 (18,7 por ciento) las crisis fueron solamente parciales. Seis pacientes tuvieron concomitantemente crisis parciales y generalizadas (37,5 por ciento). Las crisis fueron breves en todos los casos (100 por ciento), se presentaron agrupadas en 8 pacientes (50 por ciento) y ocurrieron en vigilia en los 16 casos (100 por ciento). El EEG interictal fue normal en 15 pacientes (93,7 por ciento). En un caso se encontró un foco de espigas en la región occipital derecha. Existieron antecedentes familiares en otros miembros que no fueran padre o madre en 11 pacientes (68,7 por ciento). Conclusiones: En la muestra estudiada las convulsiones se presentaron agrupadas en el 50 por ciento de los casos,...