RESUMO
Introducción. Es bien conocido que el osteosarcoma se presenta frecuentemente como segunda neoplasia del retinoblastoma congénito, así como otro tipo de carcinomas, melanomas y tumores neuroepiteliales. Todos los pacientes con retinoblastoma bilateral congéntio presentan una alteración del gen RB1 localizado en el cromosoma 13q14. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente con retinoblastoma bilateral congénito diagnosticado a la edad de 1 año 11 meses, quien recibió tratamiento con ciclofosfamida, epirrubicina y VP 16, entre otros agentes; y que desarrolló osteosarcoma peroneo con metástasis pulmonares tras una latencia de 10 años 6 meses. En esta paciente es conocido el uso de alquilantes, antracíclicos y etopósido, así como los antecedentes familiares de cáncer por ambas ramas. Conclusión. El retinoblastoma bilateral conlleva factores de riesgo para el desarrollo de segundas neoplasias. Los antecedentes familiares constituyen razones suficientes para catalogarlo como un síndrome de cáncer familiar, el uso de agentes alquilantes, antraciclicos y etopósidos, aumentan este riesgo acortando el período de latencia