Heterogeneidad molecular de la prolactina y las gonadotropinas en algunas formas de esterilidad / Diferent molecular forms of prolactin

El objetivo de este trabajo es la presentación de algunos estudios cromatográficos para la separación de las distintas formas moleculares de prolactina (PRL), hormona estimulate del folículo (FSH) y hormona luteinizante (LH), en pacientes que consultan por esterilidad. Se estudiaron los sueros de tres pacientes con prolactina y seis con falla ováica prematura. Los estudioscromatográficos se realizaron en columnas con Sephadex G-100 y se obtuvieron 80 fracciones en las cuales se hizo la determinación hormonal de PRL o FSL y LH, según el caso, por radioinmunoanálisis. En el análisis cromatográfico de PRL en las pacientes con prolactinoma se encontraron dos patrones diferentes. Las dos pacientes que consultaron por amenorrea secundaria y galactorrea presentaron las tres isohormonas conocidas de PRL, con un predominio de la PRL "pequeña"; en contraste, la otra paciente con prolactinoma, quien presentaba amenorrea primaria y galactorrea, tuvo un patrón cromatográfico diferente, consistente en el predominio de la PRL "grande" y la PRl "gigante". De las pacientes con falla ovárica prematura, dos se diagnosticaron como mosaicismo cromosómico, dos como síndrome de ovario refractario y las dos restantes como falla ovárica prematura idiopática. En estas pacientes se encontraron patromes cromotográficos de FSH y LH diferentes a los encontrados en las mujeres con ciclos menstruales regulares o en posmenopausia fisiológica, y esta heterogeneidad fue más marcada en las pacientes con síndrome de ovario refractario. Los resultados de estos estudios demuestran la existencia de múltiples alteraciones moleculares en las pacientes con prolactinoma y falla ovárica prematura, las cuales ameritan mayor investigación en el futuro, ya que pueden ayudar a elucidar la fisiopatología de estas entidades.

Disgenesia gonadal 46,XX con ausencia de cromatina X en citología gonadal / Gonadal dysgenesis 46,XX with abscense of chromatin X in gonadal cytology

Se presenta el caso de 21 años de edad con fenotipo femenino, quien consultó por amenorrea secundaria y presentaba ligero desarrollo mamario y de vello púbico. El estudio hormonal reveló hipoestrenismo e hipegonadotropismo. En la laparoscopía se encontraron cintillas gonadales. Aunque el cariotipo practicado en linfocitos de sangre periférica resultó normal 46,XX, se encontró disparidad en los estudios citogenéticos de la cromatina X, la cual fue positiva en la mucosa oral negativa en el tejido gonadal. Se enfatiza el hecho de que algunas pacientes con disgenesia gonadal y cariotipo 46,XX pueden corresponder a mosaicismos cromasómicos, los cuales no se detectan generalmente porque no se realizan estudios de cariotipo en otros tejidos, sobre todo en el esbozo de tejido gonadal.