Ausencia de asociación entre polimorfismos de los genes ABCB1 c.C3435T y ABCC2 c. -24C>T con epilepsia farmacorresistente en pacientes peruanos / Lack of association between ABCB1 and ABCC2 gene polymorphisms and drug-resistant epilepsy in Peruvian patients

Las variantes de los genes ABCB1 y ABCC2 han sido asociadas a mayor riesgo de epilepsia farmacorresistente pero tal proceso ha sido poco estudiado mediante comparaciones entre poblaciones. En Latinoamérica solo se han realizado 3 estudios. Objetivo: Evaluar la asociación entre las variantes C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 con epilepsia farmacorresistente en pacientes peruanos atendidos en la Unidad de Epilepsia del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Material y Métodos: Se analizaron muestras sanguíneas de 22 pacientes con epilepsia farmacorresistente y ocho pacientes con epilepsia de respuesta favorable a tratamiento farmacológico, entre Mayo 2016 y Junio 2017. La identificación de la variante C3435T del gen ABCB1 se realizó mediante reacción de cadena de la polimerasa y posterior digestión enzimática; la variante -24C>T del gen ABCC2 se obtuvo por secuenciación. Resultados: Se obtuvo una frecuencia alélica de 0,717 para C en la variante C3435T del gen ABCB1 y 0,967 para C en la variante -24C>T del gen ABCC2. La comparación de las frecuencias alélicas y genotípicas entre pacientes farmacorresistentes y farmacorrespondedores no mostró diferencia significativa, de lo cual se infiere ausencia de asociación entre la epilepsia farmacorresistente y las variantes C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2 (p>0.05). Conclusiones: En una muestra de pacientes peruanos con epilepsia, no se encontró asociación entre epilepsia farmacorresistente y los polimorfismos C3435T del gen ABCB1 y -24C>T del gen ABCC2.

Variants of the genes ABCB1 and ABCC2 have been associated with an increased risk of drug-resistant epilepsy; this phenomenon, however, has been scarcely tested by means of comparisons between populations: In Latin America there have only been 3 studies. Objective: To evaluate the association between the variants C3435T of the gene ABCB1, and --24C> T of the gene ABCC2 with drug-resistant epilepsy in Peruvian patients treated at the Epilepsy Unit of a Peruvian Hospital. Material and Methods: Blood samples from 22 patients with drug-resistant epilepsy and eight patients with pharmaco-responsive epilepsy were analyzed between May 2016 and June 2017. The identification of the C3435T variant of the ABCB1 gene was performed by polymerase chain reaction (PCR) and subsequent enzymatic digestion; the -24C>T variant of the ABCC2 gene was obtained by sequencing. Results: An allelic frequency of 0.717 was obtained for C in the C3435T variant of the gene ABCB1, and 0.967 for C in the-24C> T variant of the gene ABCC2. When genetic and allelic frequencies were compared between drug-resistant and drug-responsive patients no significant difference was observed, from which a lack of association between drug-resistant epilepsy and the C3435T variant of the gene ABCB1 and the -24C> T variant of the gene ABCC2 (p>0.05) was inferred. Conclusions: In a sample of Peruvian patients with epilepsy, no association was found between drug-resistant epilepsy and the C3435T and -24C>T polymorphisms of the genes ABCB1 and ABCC2, respectively.

Demencia secundaria a infarto talámico bilateral (Síndrome de Percheron): Reporte de un caso / Secondary dementia to bilateral thalamic infarction (Percheron syndrome): a case report

La parte más anterior y medial del tálamo está conectada con el lóbulo frontal, es así que un infarto bi-talámico puede producir demencia secundaria por desconexión de los circuitos tálamo-corticales. Presentamos elcaso de un paciente de 65 años con el síndrome de Percheron, entidad poco frecuente que cursó con la triada de trastorno del nivel de conciencia, alteraciones oculo-motoras y trastornoscognitivo conductuales. En la angio-tomografía cerebral se evidenció una hipodensidad medial-anterior de ambos tálamos compatible con infarto agudo a este nivel, por oclusión de la arteria de Percheron, variante de irrigación de la región paramediana de ambos tálamos; además se encontró en forma incidental una lesión neoplásica renal. Es importante el reconocimiento de esta variante anatómica para establecer el mecanismo del infarto talámico bilateral.

The anterior and medial part of thethalamus is connected to the frontal lobe, is so a bithalamic infarction may produce secondary dementia for disconnection of thalamocortical circuits. We present the case of a 65 years old patient with the syndrome of Percheron, orbi-thalamic infarct, rare entity that course with the triad: disorder of the level of consciousness, oculo-motor alterations, and cognitive behavioral deficits. The cerebral angiography showed a medial-anterior thalamus hypodensity compatible withstroke at this level for occlusion of the artery of Percheron, variant of irrigation in the region of both midline thalamus. In our patient was found, in addition, a neoplasticrenal injury. It is important to recognize this anatomical variant to establishthe mechanism of bilateral thalamic infarction.

Mortalidad neonatal en el Perú y sus departamentos 2011 - 2012 / Mortality in Peru and its departments, 2011 - 2012

El documento está estructurado en cinco capítulos. El primer capítulo aporta información sobre el Subsistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica Perinatal Neonatal de la Dirección General de Epidemiología (SNVEPN) y enfoca la situación actual de la mortalidad neonatal. El segundo, describe la metodología del estudio. El tercero, analiza y evalúa los hallazgos de las estimaciones de la mortalidad neonatal a través del cálculo del subregistro del SNVEPN y del Sistema de Hechos Vitales lo que permitió estimar las muertes neonatales y tasa de mortalidad neonatal existente en el país; además se muestra información sobre las causas y características de las muertes neonatales según el SNVEPN. El cuarto, presenta información a nivel de cada departamento del país. El quinto y último capítulo menciona los retos y perspectivas en la reducción de la mortalidad neonatal en el país así como las conclusiones el estudio

Obesidad infantil: sus características antropométricas y bioquímicas / Infantile obesity: anthropometric and biochemical characteristics

Objetivo: Determinar las características antropométricas, bioquímicas y sus relaciones en niños con obesidad exógena. Material y Métodos: Se estudió 50 niños y adolescentes (25 varones y 25 mujeres) comprendidos entre los 6 a 18 años, que presentaban un índice de masa corporal (IMC) por encima del 95 percentil para la clasificación de Must y col. A todos se les tomó los pliegues tricipital y subescapular y la cincunferencia de cintura; asimismo se dosó por venopuntura colesterol total (CT) y triglicéridos (TG).. Los niveles diagnósticos para determinar dislipidemia fueron 200 mg/dL para CT y 100 mg/dL en menores de 10 años, y 130 mg/dL en mayores de 10 años para TG. Al conjunto de niños se los dividió en dos grupos, de acuerdo al valor encontrado del 50 p para el IMC, PT y CC. En cada grupo se determinó el promedio y su desviación estándar, así como la correlación de Pearson, para los indicadores antropométricos, bioquímicos. Resultados: El 32,6 por ciento y 55,6 por ciento de niños obesos presentaron hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia, respectivamente y 26,1 por ciento tuvo dislipidemia mixta. La diferencia de promedio entre los dos grupos presentó significación estadística (p< 0,05) para los indicadores antropométricos; lo contrario sucedió para los bioquímicos. Conclusiones: El mayor problema que presenta el niño obeso es la hipertrigliceridemia. La obesidad y las dislipidemias pudieran ser factores de riesgo independientes y no necesariamente uno consecuencia del otro.