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Intervalo de ano
1.
Indian J Hum Genet ; 2011 Jan; 17(1): 26-28
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-138928

RESUMO

Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft palate syndrome is a rare autosomal dominant multiple congenital anomaly syndrome with variable expressivity and reduced penetration. The cardinal features are cleft palate/lip, lobster hand deformity, sparse hypopigmented hair, dry scaly skin, and lacrimal and urogenital anomalies. A neonate presented to us with typical features, his mother and other two siblings were also affected.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/etiologia , Adulto , Criança , Fenda Labial/epidemiologia , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/epidemiologia , Fissura Palatina/genética , Análise por Conglomerados , Displasia Ectodérmica/epidemiologia , /genética , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Dedos/anormalidades , Cor de Cabelo , Humanos , Ictiose/etiologia , Recém-Nascido , Aparelho Lacrimal/anormalidades , Transtornos da Pigmentação/etiologia , Irmãos , Síndrome , Anormalidades Urogenitais/etiologia
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