Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos / Evaluation of the program of prenatal detection of chromosomic anomalies by cytogenetic studies

Introducción: el diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción diagnóstica para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.Objetivo: describir los resultados del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos en la provincia Mayabeque, en los años 2011 y 2012.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes que se les indicó diagnóstico prenatal citogenético en el período señalado. Los datos fueron obtenidos de los registros de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque y las historias clínicas de cada gestante. Se analizaron diferentes variables, entre ellas: edad materna, motivo de indicación del estudio, cantidad de diagnósticos realizados y tipos de anomalías detectadas.Resultados: de las 549 pacientes con criterios de estudio citogenético el 89,1 por ciento correspondió a gestantes con avanzada edad materna. El proceder lo realizaron 477 pacientes que significó el 86,9 por ciento y dentro de las principales causas de no realización se encontró la no solicitud 48,6 por ciento. Dentro de los resultados positivos el 54,5 por ciento correspondió a aneuploidías dadas por trisomías en los cromosomas 13 y 21.Conclusiones: con el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el complemento cromosómico fetal en las gestantes de riesgo y en los casos positivos se logró un asesoramiento genético de mayor calidad

Introduction: the prenatal cytogenetic diagnosis is an effective diagnostic option to know the fetal chromosome complement. Amniocentesis as an obstetric procedure to obtain fetal cells began performing in Mayabeque province in 2010.Objective: to describe the results of the prenatal detection program of chromosomic anomalies by cytogenetic studies in Mayabeque province in 2011 and 2012.Methods: it was performed a descriptive, retrospective and longitudinal study that included the total of pregnant women who were indicated prenatal cytogenetic diagnosis in the aforementioned period. Data were obtained from the records of cytogenetics of Mayabeque Provincial Center of Medical Genetics and the clinical histories of each pregnant woman. Different variables were analyzed, including: maternal age, motive for study indication, number of performed diagnoses and types of detected anomalies.Results: of the 549 patients with cytogenetic study criteria 891 per cent corresponded to pregnant women with advanced maternal age. 477 patients underwent the procedure 86,9 per cent and within the major causes of failure to complete it, it was found the non-request of the procedure 48,6 per cent. Among the positive results 54,5 per cent corresponded to aneuploidies caused by trisomies in chromosomes 13 and 21.Conclusions: with the prenatal cytogenetic diagnosis it was possible to specify the fetal chromosome complement in pregnant women at risk and in positive cases a highest quality genetic counseling was achieved

Medición del daño oxidativo y actividad antioxidante en niños con cardiopatías congénitas acianóticas / Measurement of the obsidative damage and anti-rusting activity in children suffering from acianotic congenital cardiopathy

El desbalance entre la producción de especies reactivas del oxígeno y las defensas antioxidantes provoca un daño orgánico conocido como estrés oxidativo, y éste se ha visto implicado en la etiología y patología de numerosas enfermedades. Con el objetivo de diagnosticar por métodos indirectos el estrés oxidativo en niños con cardiopatías congénitas acianóticas, tomamos un grupo de pruebas fáciles de realizar en nuestros laboratorios, así como un grupo de infantes portadores de dicha entidad (n=30), que acudieron a la consulta de Cardiología en el Policlínico de Especialidades Pediátricas de Camagüey en un período de tres meses; a todos se les realizó determinaciones en sangre venosa de ceruloplasmina, ácido úrico, vitamina C e índice glutatiónico para valorar la capacidad antioxidante, y Lipoproteína de baja densidad (LDL) oxidada como marcador de daño oxidativo, además se compararon los niveles de referencia de las distintas determinaciones en función de la edad y el sexo. Los resultados se evaluaron estadísticamente y en estos se evidenciaron cambios significativos en la lipoproteína LDL oxidada.

The imbalance between the production of oxygen reactive species and anti-rusting defences brings about an organic damage known as oxidative stress, which has been involved in the ethiology and pathology of numerous deseases. In order to diagnose the oxidative stress in children suffering from acianotic congenital cardiopathy by means of the indirect methods, a group of easy- to- do-in –our laboratories tests was chosen, as well as a group of children carrier of such entity (n=30) that attend to the Cardiology doctor's surgery in the Pediatric Polyclinic of Camagüey during a three-months period. Blood tests of ceruloplasmin, uric acid, C vitamine and glutamic index were made to all of them so as to valuing the anti-rusting capacity and oxidized low-dencity lypoproteine (LDL) as marker of oxidative damage; besides the levels of reference of the different determinations were compared depending on age and sex. Results were evaluated stadisticaly and significant changes in oxidized low-dencity lypoproteine (LDL) were shown.

Modo de actuación en proceso de enfermería / Way of acting in the nursing process

Se realizó un estudio de intervención sobre la actuación en proceso de enfermería en la atención primaria de salud en el área del Policlínico "Luis Carrión" de Dos Caminos de San Luis, durante agosto-diciembre de 1998. De un universo de 53 enfermeras se tomó una muestra de 30 al azar, con el fin de evaluar el modo de actuación en procesos de enfermería y efectuar una intervención basada en las deficiencias detectadas, que permitier a lograr que el personal de enfermería pudiera ser capaz de priorizar correctamente las necesidades humanas en el nivel primario de atención, lo cual se obtuvo en casi las tres cuartas partes de la casuística(AU)

An intervention study on the role played by the nurse in the nursing process in primary health care at the area of the "Luis Carrión" Polyclinic, in Dos Caminos, San Luis, from August to December, l998, was conducted. Of a universe of 53 nurses, a sample of 30 was taken at random in order to evaluate the way of acting in nursing processes and to carry out an intervention based on the deficiencies detected that will allow the nursing personnel to prioritize correctly the human needs at the primary care level, which was attained in almost the three fourth of the casuistics(AU)