Sentencia judicial, delito sexual y pericial psicológica: enfoque transcultural / Judicial Sentence, Sexual Assaults and Psychological Expertise: A Cross-Cultural Approach

Resumen Se analiza la influencia de la pericial psicológica en las decisiones judiciales en delitos sexuales infantiles en tres departamentos de Colombia y una provincia española. El estudio transcultural compara las sentencias entre los años 2000 y 2014. Los resultados arrojaron que en el 91.7 % de sentencias de juicios celebrados, los magistrados españoles hacen referencia explícita a la pericial psicológica. En tanto que en Colombia, la proporción fue del 88.8 %. La cercanía de estos porcentajes es alentadora, porque a estos resultados se llega utilizando examen de datos distintos, desiguales códigos penales y recorridos dispares en la aplicación de la pericial psicológica. Se obtienen conclusiones similares que refrendan la importancia del psicólogo en la toma de decisiones judiciales.

Abstract It was analyze the influence of psychological evaluation in judicial decisions of child sexual abuse in three departments of Colombia and in a Spanish province. The transcultural analysis compares judgments of child sexual abuse in both countries between the year of 2000 and 2014. The 91.7% of judgments of the Spanish judges or magistrates made explicit reference to the psychological evaluation while in Colombia the proportion was 88.8%. The proximity of these percentages is encouraging because these results were reached using different test data, different criminal codes and different routes in the application of psychological expertise. Similar conclusions in both countries confirm the value of the contribution of psychologist on judicial decisions.

Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina / Frequency of the mutations C282Y and H63D of the HFE gene in patients diagnosed with deficiency of Alpha-1-Antitrypsin

Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen HFE como posible contribuyente al desarrollo de las manifestaciones hepáticas en pacientes con def-A1AT. Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones C268Y y H63D en pacientes con hepatopatías y diagnóstico presuntivo de def-A1AT. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos al laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica, para el diagnóstico molecular de las mutaciones S y Z del gen de la alfa-1-antitripsina. Para la amplificación de las mutaciones C282Y y H63D se empleó el método de reacción en cadena de la polimerasa, con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con diagnostico presuntivo de deficiencia de alfa-1-antitripsina fue de 5,3 % y 17 %, respectivamente. Conclusiones: este estudio mostró que la frecuencia de estas dos mutaciones en la población cubana es alta. Igualmente, se pudo apreciar que ambas mutaciones, aun en estado heterocigoto, parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías.

Introduction: Due to the high frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene, promoter type 1 hemochromatosis, and mutations S or Z causing the deficiency of alpha-1-antitrypsin (def-A1AT), studies have shown their coexistence in several patients. As a result, many scientists consider mutations in the HFE gene as a possible contributor to the development of hepatic events in patients with A1AT-def. Aim: To determine the frequency of C268Y and H63D mutations in patients with liver disease and presumptive diagnosis of A1AT-def. Materials and methods: We conducted a descriptive study that involved 65 patients with liver disease who were referred to the Molecular Biology Laboratory of the National Center of Medical Genetics for the molecular diagnosis of S and Z mutations of the gene for alpha-1 antitrypsin. We used the polymerase chain reaction method with polymorphisms in the sizes of the restriction fragments (PCR-RFLP). Results: The frequency of C282Y and H63D mutations of the HFE gene in patients with presumptive diagnosis of deficiency of alpha-1 antitrypsin was 5.3% and 17% respectively. Conclusions: this study showed that the frequency of these two mutations in Cuban population is high. We also observed that both of them, even in heterozygous state, seem to play a main role in the development of different diseases.

Schizophrenia and reelin: a model based on prenatal stress to study epigenetics, brain development and behavior

Schizophrenia is a severe psychiatric disorder that results in a significant disability for the patient. The disorder is characterized by impairment of the adaptive orchestration of actions, a cognitive function that is mainly dependent on the prefrontal cortex. This behavioral deficit, together with cellular and neurophysiological alterations in the prefrontal cortex, as well as reduced density of GABAergic cells and aberrant oscillatory activity, all indicate structural and functional deficits of the prefrontal cortex in schizophrenia. Among the several risk factors for the development of schizophrenia, stress during the prenatal period has been identified as crucial. Thus, it is proposed that prenatal stress induces neurodevelopmental alterations in the prefrontal cortex that are expressed as cognitive impairment observed in schizophrenia. However, the precise mechanisms that link prenatal stress with the impairment of prefrontal cortex function is largely unknown. Reelin is an extracellular matrix protein involved in the development of cortical neural connectivity at embryonic stages, and in synaptic plasticity at postnatal stages. Interestingly, down-regulation of reelin expression has been associated with epigenetic changes in the reelin gene of the prefrontal cortex of schizophrenic patients. We recently showed that, similar to schizophrenic patients, prenatal stress induces down-expression of reelin associated with the methylation of its promoter in the rodent prefrontal cortex. These alterations were paralleled with altered prefrontal cortex functional connectivity and impairment in prefrontal cortex-dependent behavioral tasks. Therefore, considering molecular, cellular, physiological and behavioral evidence, we propose a unifying framework that links prenatal stress and prefrontal malfunction through epigenetic alterations of the reelin gene.

Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados / Hereditary hemochromatosis type I: apropos of four confirmed cases

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE

Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder. Detailed studies on its physiopathology and diagnosis have been carried out over the last years. The syndromes are characterized by iron overload and several subtypes are distinguished according to the existing mutation. Among them, the mutations in HFE gene or hereditary hemochromatosis type I is the most common. This disease has a great morbidity and mortality associated to mineral overload. For the first time in Cuba, we report four patients with confirmed mutations in HFE genes

Condición de vida de niños infectados por VIH/SIDA en San Luis Potosí, México / Life condition of children infected with HIV/AIDs, in San Luis Potosi, Mexico

Objetivo: Describir las condiciones en que se encuentran algunos niños y niñas que viven con VIH o con SIDA en el estado de San Luis Potosí. Materiales y Métodos: Se trabajó con una muestra de 12 niñas y niños de unos catorce años que viven con VIH/SIDA y asisten a consulta en un hospital público. Se realizaron entrevistas a profundidad en el hospital y en el domicilio de los y las menores, además se hicieron visitas escolares.Resultados: Se encontró que la mayoría de las familias padece estresores económicos, en algunos casos ha muerto uno o ambos padres; los niños desconocen su diagnóstico presentan problemas familiares y la mayoría tiene una adherencia terapéutica inapropiada, que pone en riesgo su vida. Además, los padres, madres y responsables del cuidado desconocen cómo manejar la comunicación del diagnóstico y expresan preocupación por la evolución de la enfermedad; asimismo, les preocupa sobremanera la confidencialidad.Discusión: Las familias que se enfrentan al diagnóstico de VIH/SIDA requieren diversos apoyos en las  reas económicas, psicológicas, médica y escolar...

Evaluación de la analgesia obtenida con esteroides epidurales para el tratamiento del dolor crónico lumbar / Evaluation of the analgesic effect of epidural steroids for the treatment of low back pain

El dolor crónico es un problema de salud a nivel mundial. Un cuarto de los enfermos con dolor crónico tiene lumbalgia. Cerca del 38 por ciento de los sujetos con lumbalgia requieren abordaje no farmacológico. Existe controversia con respecto a la utilidad de los abordajes intervencionistas. Objetivo: Evaluar la analgesia tras la administración de esteroides por vía epidural para el tratamiento del dolor crónico lumbar. Materiales y método: Se trata de un estudio retrospectivo de casuística institucional de los casos que acuden a la consulta externa de una clínica del dolor del medio urbano. En la población que recibió esteroides por vía epidural se documento: (i) el número de consultas subsecuentes en un año después a la realización de la intervención, (ii) la intensidad del dolor mediante la escala visual análoga encada una de las consultas, (iii) causalidad del dolor lumbar, (iv) tipo de dolor, y (v) número de procedimientos. Resultados: Con respecto a la causalidad del dolor se identifico que en 72 por ciento (n=41) de los procedimientos el diagnóstico fue el de radiculopatia, seguido por canal estrecho en 16 por ciento (n=9). La intensidad del dolor mediante la EVA en la consulta antes del procedimiento fue en promedio de 7 (DS 2). Conclusiones: Los resultados con respecto a la eficaciad e esta intervención en el alivio del dolor crónico lumbar son controversiales. No obstante a dicha eventualidad, en este reporte identificamos una disminución significativa en la intensidad del dolor mediante la EVA y que se mantuvo a lo largo del tiempo...

Chronic pain is a worldwide health problem. One quarter of the patients with chronic pain have low back pain. It has been reported that 38 percent of the patients with low back pain are referred for non pharmacological management. There is controversy about the usefulness of the invasive procedures for low back pain management. Objective: To evaluate the analgesic effect of epidural steroids for the treatment of low back pain. Materials y method: This is a retrospective study of institutional cases of patients attended in a urban chronic pain clinic. From the patients that received epidural steroids information about (i) number of visits during one year after the intervention, (ii) pain intensity with the analogue visual scale, (iii) cause of pain, (iv) type of pain, and (v) number of procedures, were documented. Results: In 72 percent of the cases the cause of pain was due radiculopathy (n=41), the next mayor cause of pain was spinal stenosis (16 percent, n=9). Average pain intensity before the procedure using the VAS was 7 (SD 2). Conclusions: Results about the efficacy of epidural steroid injections for low back pain are controversial. Despite this in this report we identify a significant decrease in mean VAS value after the procedure and this finding was maintained over time....

Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnóstico molecular de la hemofilia A: estudio de una familia / Factor VIII gene haplotype in the haemophilia a molecular dagnosis: a family study

La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones heterogéneas en el gen del factor VIII. Se estudió una familia afectada, para la detección de portadora de la gestante y posteriormente se realizó el diagnóstico prenatal. La extracción de ADN se hizo por el método de precipitación salina Salting Out a tres muestras de sangre y una de líquido amniótico. Se efectuó el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinación de sexo fetal, se estudió el gen AMXY. La técnica empleada fue la reacción en cadena de la polimerasa. El análisis del marcador Bcl I arrojó que la gestante era portadora de hemofilia A, pero al ser homocigótica no era informativa; el polimorfismo St14 por sí solo no brindaba la información de la condición de la gestante, pero al ser heterocigótica para el mismo y conociendo de antemano la información de ser portadora, se pudo realizar diagnóstico prenatal, gracias al análisis conjunto de los marcadores. El polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto resultó ser varón sano (AU)

Hemophilia A is a coagulation disorder congenital disease which consist in a recessive disorder linked to X chromosome. HA is cause by heterogeneous mutations in factor VIII gen, that's why, the study was carry out by indirect studies. We studied one family afected; we were determinated of carrier status of pregnancy woman and later we relizated of prenatal diagnosis. The DNA extraction from the three blood samples and one amniotic fluid was obtained by the saline precipitation procedure (Salting Out). We studied the polymorphisms St14, Hind III and Bcl1. The determination of fetal sex was studied of AMXY gen. The technique used was Polymerase Chain Reaction. The Bcl I marker analysis showed that the mother was a carrier of haemophilia A but being homozygous was not informative, ST14 polymorphism alone did not provide information on the condition of the mother but to be heterozygous for it and knowing beforehand information of being a carrier prenatal diagnosis was possible thanks to joint analysis of the markers. Hind III polymorphism was not informative. The male fetus was found to be healthy (AU)

Determinación de alcohol post mortem: aspectos a considerar para una mejor interpretación / Determination of alcohol post mortem: aspects to consider for a better interpretation

El aumento de los accidentes, especialmente los automovilísticos, ligados al consumo de sustancias alcohólicas hace necesario el establecimiento de normas estandarizadas para la medición adecuada de los niveles alcohol en aquellos casos en que se sospecha el uso-abuso de dicha sustancia como mediador en el desenlace del accidente, esto por cuanto es de suma importancia a la hora de establecer las responsabilidades correspondientes por parte de la Autoridad Judicial. El avance en las diferentes técnicas de laboratorio hacen de la medición de alcohol un procedimiento sencillo, pero su confiabilidad queda supeditada al correcto manejo de las muestras: su toma, embalaje, transporte, conservación y procesamiento y el análisis de las variables del lugar y estado del cadáver del que fueron extraídas las mismas. La correlación de los diferentes resultados obtenidos y su correcta interpretación son necesarios para obtención de las mediciones más cercanas a la realidad en el momento de ocurrido el suceso que se investiga.