Incidencia del microcarcinoma papilar en enfermos operados de cáncer de tiroides / Incidence of papillary microcarcinoma in patients operated on thyroid cancer

RESUMEN Introducción: aunque el microcarcinoma papilar de tiroides ha sufrido un aumento en la incidencia en las últimas décadas, todavía es una controversia la extensión de la resección de la glándula y el tratamiento oncológico. Objetivo: determinar la incidencia del microcarcinoma papilar de tiroides en enfermos operados de cáncer de tiroides en el Hospital "León Cuervo Rubio" de Pinar del Río, en el período entre enero de 2018 a marzo de 2020. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y transversal de 22 enfermos operados de microcarcinoma de tiroides, a los cuales se les practicó una tiroidectomía total. Se tomaron los datos de las historias clínicas, informes operatorios y las biopsias. Se utilizaron los métodos de observación y analítico. Las variables analizadas fueron: tamaño del tumor, resultados de la BAAF, diagnóstico definitivo, variedad histológica, enfermedades de tiroides asociadas y extensión de la enfermedad Resultados: los 22 enfermos operados de microcarcinoma de tiroides representan el 42,30 % del total de caso operados por cáncer. Predomina el sexo femenino y edad promedio 49,9 años. El 31,81 % de los enfermos con biopsia corresponden al grupo Bethesda I, II Y III; sin embargo, eran portadores de microcarcinomas. Un 18 % de los enfermos eran portadores de dos variedades histológicas de carcinoma. Conclusiones: el microcarcinoma papilar de tiroides aumenta su incidencia sobre todo en enfermos mayores de 45 años, con extensión más allá de la glándula lo cual agrava el pronóstico del enfermo, y requiere de la atención médica multidisciplinaria para determinar factores de riesgo pronóstico. De esta forma mejorar la conducta a seguir y la calidad de vida del paciente.

ABSTRACT Introduction: although papillary thyroid microcarcinoma has suffered an increase in incidence in the last decades, the extension of gland resection and oncological treatment is still a controversy. Objective: to determine the incidence of papillary thyroid microcarcinoma in patients who have undergone surgery for thyroid cancer at Leon Cuervo Rubio Hospital in Pinar del Río, 2018-2020. Methods: a descriptive and cross-sectional study of 22 patients operated for thyroid microcarcinoma was carried out, who underwent a total thyroidectomy, collecting data from the clinical histories, surgery reports and biopsies. Observation and analysis approaches were used. Variables to be analyzed: size of the tumor, BAAF results, definitive diagnosis, histological variety, associated thyroid diseases and extension of the disease Results: the 22 patients operated on thyroid microcarcinoma represented 42.30% of the total number of cases operated for cancer reasons. Female sex predominated and average age is 49.9 years; 31.81% of the patients with biopsy correspond to the Bethesda I, II and III group, however they were carriers of microcarcinoma; 18% of the patients were carriers of two histological varieties of carcinoma. Conclusions: papillary thyroid microcarcinoma continues the increase of its incidence, especially in patients over 45 years old, with extension beyond the gland, which aggravates the prognosis of the patient suffering from it and requires multidisciplinary medical care to determine prognostic risk factors and to improve the behavior to be followed and the quality of life of the patient.

Síndrome de Wiskott-Aldrich asociado a absceso de la glándula tiroides. Informe de caso / Wiskott-Aldrich syndrome associated with thyroid gland abscess. Case report

RESUMEN El Síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente, acompañada de trombocitopenia. Así mismo, el absceso de tiroides se presenta raras veces, dados los niveles de iodo, irrigación linfática y lo encapsulado del órgano. El objetivo del presente trabajo es presentar el caso de un paciente con absceso de la glándula tiroides, que además era portador de Síndrome de Wiskott-Aldrich. De sexo masculino y 21 años de edad, fue atendido en el Hospital León Cuervo Rubio, de Pinar del Río. Una semana antes había sufrido un ántrax en la espalda, seguido del aumento de volumen del cuello y signos de compresión, aunque sin indicios de sepsis. Durante la intervención quirúrgica se encontró absceso de la glándula tiroides. El tratamiento oportuno del absceso de tiroides evita consecuencias fatales en enfermos inmunodeprimidos, como el paciente presentado.

ABSTRACT Wiskott-Aldrich Syndrome is a rare inherited immunodeficiency, accompanied by thrombocytopenia. In addition, thyroid abscess occurs rarely, given the levels of iodine, lymphatic irrigation and the encapsulation of the organ. The objective of this work is to present the case of a patient with an abscess of the thyroid gland, who was also a carrier of Wiskott-Aldrich syndrome. A 21 years old male was treated at the León Cuervo Rubio Hospital, in Pinar del Río. A week earlier, he had suffered a anthrax on his back, followed by swelling in his neck and signs of compression, but with no signs of sepsis. During the surgical intervention, an abscess of the thyroid gland was found. Timely treatment of thyroid abscess avoids fatal consequences in immunodeficient patients, such as the patient presented.

Caracterización fisicoquímica y microbiológica de aguas subterráneas de un sector rural a baja altitud en Los Andes venezolanos / Physicochemical and microbiological characterization of groundwater wells of a rural sector located at low altitude in the venezuelan Andes

El crecimiento de la población humana y las actividades antropogénicas ha aumentado la tasa de contaminación del agua subterránea en el mundo, por lo que, la finalidad de este estudio es determinar la potabilidad del agua de cuatro pozos subterráneos de un área rural del estado Mérida, mediante la caracterización fisicoquímica y microbiológica, para comprobar la factibilidad de su uso como agua de consumo. Los resultados indican que los parámetros fisicoquímicos cumplen la normativa venezolana. Las aguas presentan una gran variedad de minerales destacándose Ca, Na y Mg como cationes mayoritarios y una dureza básicamente debía a iones bicarbonato. Los valores de la distribución isotópica, sugieren la existencia de dos acuíferos sin conexiones hidráulicas entre los pozos. El análisis bacteriológico y parasitológico detecta: bacterias heterótrofas, coliformes totales y Pseudomonas, así como, Ascaris spp., Blastocystis sp., Giardia sp., y Eimeria sp., probablemente procedentes del filtrado subterráneo de los pozos sépticos y percolado desde la superficie a través del suelo de textura franco arcilloso arenoso, microorganismos que se han adaptado a las características fisicoquímicas de las aguas. Los resultados demuestran que el agua de tres pozos, no puede ser utilizada para el consumo, sin previo tratamiento convencional como coagulación, filtración y cloración

Growth in human population and anthropogenic activities has increased the rate of groundwater pollution in the world, therefore, the purpose of this study is to determine the potability of water from four underground wells in a rural area of Mérida State, through the physicochemical and microbiological characterization, to check the feasibility of its use as drinking water. The results indicate that the physicochemical parameters comply with venezuelan regulations. The waters have a wide variety of minerals, highlighting Ca, Na and Mg as majority cations and a hardness basically due to bicarbonate ions. The values of the isotopic distribution suggest the existence of two aquifers without hydraulic connections between wells. Bacteriological and parasitological analysis detects: heterotrophic bacteria, total coliforms and Pseudomonas, as well as Ascaris spp., Blastocystis sp., Giardia sp., and Eimeria sp., probably derived from the underground filtration of septic tanks and percolated from the surface through the sandy clay loam soil, microorganisms that have adapted to the physicochemical characteristics of waters. The results show that the water from three wells cannot be used for consumption without some conventional treatment as filtration and coagulation, and disinfection process

Características clínico-epidemiológicas de pacientes operados de bocio coloide reintervenidos por recidiva / Clinical and Epidemiological Clinical and Epidemiological Characteristics of Colloid Goiter Patients Undergoing Reoperation for Recurrent Thyroid Disease

Fundamento: La enfermedad tiroidea es una de las condiciones médicas más extendidas y es la neoplasia endocrina más común. Las reoperaciones sobre el tiroides son más frecuentes de lo que podría parecer.Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente a pacientes operados de bocio coloide reintervenidos por recidiva.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de serie de casos, en el Hospital Clínico Quirúrgico León Cuervo Rubio, de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por todos los pacientes operados de tiroides y que presentaron recidiva tiroidea, los cuales fueron re intervenidos (n= 29) en los años 2010, 2011 y 2012. La información fue obtenida a través de las historias clínicas y el registro de diagnósticos histopatológicos.Resultados: el grupo etario que más pacientes concentró, fue el de 40-49 años (27,6 %) y el sexo femenino se mostró más afectado (79,3 %). Se observó recidiva a 5 y hasta 9 años de haberse practicado la cirugía. El nódulo mixto (55,2 %), seguido del quiste (17,2 %) fueron los diagnósticos ultrasonográficos más frecuentes. En el 9 % de los pacientes, la recidiva se correspondió con lesiones malignas.Conclusión: los pacientes reintervenidos por enfermedad tiroidea se caracterizaron por predominio femenino, se ubicaron generalmente entre la cuarta y quinta década de la vida; la enfermedad recidivó en un periodo de 10 años luego de la primera intervención en un mayor número de casos. El patrón folicular, el bocio coloide y el cáncer fueron los diagnósticos histológicos más frecuentes.

Background: thyroid disease is one of the most prevalent medical conditions and thyroid cancer is the most common endocrine neoplasm. Thyroid reoperations are more common than it might seem.Objective: to establish the clinical and epidemiological characteristics of patients operated on for colloid goiter undergoing reoperation for recurrent thyroid disease.Methods: a case-series study was conducted at the León Cuervo Rubio Clinical-Surgical Hospital in Pinar del Rio. The sample included all patients (n = 29) who underwent thyroid operation and were reoperated on for recurrent thyroid disease in 2010, 2011 and 2012. The information was obtained from medical records and the register of histopathological diagnoses.Results: most patients (27.6%) were in the 40-49 age group and females (79.3%) were most affected. Recurrence was observed 5 to 9 years after surgery. Mixed nodules (55.2%) followed by cysts (17.2%) were the most frequent ultrasound diagnoses. Recurrent thyroid disease was malignant in 9% of patients.Conclusions: patients reoperated on for thyroid disease were mostly females in the fourth and fifth decade of life. The disease recurred in a period of 10 years after the first surgery in a greater number of cases. Follicular-patterned lesions, colloid goiter and cancer were the most common histologic diagnosis.

Gangliosidosis generalizada tipo 1 / Generalized gangliosidosis type 1

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático

Generalized or GM 1 gangliosidosis is a lysosomal storage disease caused by mutations in the enzyme b-galactosidase gene, mainly characterized by affecting the central nervous system, visceromegalia, osseous dysostosis and facial dimorphism. This is the case of a male nursling born to non-consanguineous parents, 5 months of age, Apgar index of 6/8 due to neonatal hypoxia, with a history of several admissions to hospital because of diarrheal disease and respiratory infections. He was referred to the clinical genetic service since he presented with retarded psychomotor development, macrocrania and hepatomegalia, in addition to hyperchromic skin spots. The physical exam found evidence of possible effects by lysosomal metabolic disease. Among the diseases to be ruled out for the diagnosis were galactosialidosis of similar clinical characteristics and Morquio B disease with different clinical presentation but identical enzymatic deficiency

Caso atípico de osteoporosis idiopática juvenil / Atypical case of juvenile idiopathic osteoporosis

La osteoporosis idiopática juvenil es una enfermedad que aparece en niños y adolescentes, autolimitada, caracterizada por osteoporosis axial y de extremidades, en ocasiones asociada a colapso vertebral, lo que resulta finalmente en cifosis torácica. No se tiene conocimiento, hasta la fecha, de su asociación a alteraciones de la dentición. Se presenta el caso de un adolescente masculino, con historia de retraso en el cambio a la dentición permanente y osteopenia, valorado por varias especialidades médicas como: Medicina Interna, Estomatología, Ortopedia, Endocrinología y Nefrología. Se plantea el diagnóstico de osteoporosis idiopática juvenil, y se descartan, a partir del cuadro sintomatológico y los numerosos complementarios realizados, varias enfermedades hereditarias y adquiridas, entre ellas, la osteogénesis imperfecta tardía y el hiperparatiroidismo. Se destacan en este caso la presencia de alteraciones en la dentición y la poca afectación vertebral

Juvenile idiopathic osteoporosis is a disease seen in children and adolescents, it is self-limited, characterized by axial and limb osteoporosis, occasionally related to vertebral collapse, which finally resulted in thoracic kyphosis. To date, the association between this disease and dental impairments is not known. Here is the case of a male adolescent, with history of delayed change to permanent dentition and osteopenia; he was evaluated by several medical specialists as internal medicine, odontology, orthopedics, endocrinology and nephrology. He was diagnosed as juvenile idiopathic osteoporosis case, and on the basis of the symptom picture and the numerous supplementary tests, it was possible to rule out several hereditary and acquired illnesses such as late imperfect osteogenesis and hyperparathyroidism. This case stressed the presence of dentition impairments and little vertebral effect

Evaluación de la orientación empática en estudiantes de medicina de la Universidad de Boyacá / Empathic assessment guidance in medical students of the University of Boyacá

Introducción. Se considera importante el estudio de la orientación empática, tanto en la educación médica como en la práctica asistencial, dado el impacto que genera sobre el cumplimiento del tratamiento, la satisfacción del paciente y la reducción de errores médicos. Objetivo. Evaluar el nivel de orientación empática mediante la escala de empatía médica de Jefferson, en los estudiantes de medicina de la Universidad de Boyacá de Tunja durante el año 2013. Materiales y métodos. Se trata de una investigación de tipo descriptivo y analítico, de corte transversal. Participaron 246 individuos, hombres y mujeres, en grupos pareados selecciona-dos por muestreo aleatorio estratificado con afijación proporcional, de un universo de 644 estudiantes de primero a duodécimo semestre del Programa de Medicina de la Universidad de Boyacá. Se utilizó la Jefferson Scale of Physician Empathy­Student Version, JSPE-S), desa-rrollada para medir las actitudes de los estudiantes hacia la empatía médica en situaciones de atención al paciente, validada transculturalmente y adaptada al español. Resultados. El nivel empático de los estudiantes evaluados se situó en un promedio de 87 puntos, de un máximo posible de 140, el cual no es alto pero sí se encuentra por encima del valor medio. Únicamente se encontraron diferencias significativas en el sexo (p<0,05). Las mayores puntuaciones se obtuvieron en los alumnos del ciclo básico de formación. Conclusiones. Según los valores obtenidos en la escala por los estudiantes de Medicina, se establece la necesidad de trabajar en los aspectos empáticos de la formación médica, espe-cialmente, en los semestres clínicos, cuando desciende notablemente

Introduction. The study of empathetic tendency is considered important in both medical ed-ucation and clinical practice due to the impact it has on the adherence to treatment, patient satisfaction and the reducing of medical errors. Objective. To evaluate the level of empathetic tendency in medical students at the Universi-dad de Boyacá during the year 2013, using Jefferson's Scale of Physician Empathy. Materials and Methods. This research is descriptive, analytical and cross-sectional. 246 in-dividuals participated, including men and women. Groups were well matched and selected through random stratified sampling with a proportional allocation from a body of 644 stu-dents. These medical students ranged from students from first to twelfth semester. Jeffer-son ́s Scale of Physician Empathy - Student Version, JPSE-S, (transculturally validated and translated into Spanish) was used to measure the attitudes of students regarding physician empathy in various situations of patient care. Results. The student ́s level of empathy was measured at an average of 87 points, of a pos-sible score of 140. This figure is not high, however, it is above average. There were significant findings in differences between sexes (p≤0,05). The best results were obtained by students from first to fifth semester. Conclusions. According to the results gained by the medical students, the need to work on empathetic aspects of medical education is clear. It is especially clear for students in the clinical semesters, where a fall in the results was noted.

Prevalencia del síndrome del instestino irritable en una población rural adulta / The prevalence of irritable bowel syndrome in an adult rural population

Introducción: La prevalencia mundial del síndrome de intestino irritable (SII) oscila entre 10 al 20% y tiene asociado a ciertos factores predisponentes. Esta investigación se realizó con el propósito de conocer dichas asociaciones en un área rural de Guatemala y la prevalencia de SII en la misma. Metología: Se encuestó a 300 personas distribuidas equitativamente por sexo, entre 18 y 65 años de edad, además de medir peso y talla...

Características diagnósticas de la apendicitis aguda en el Hospital Regional de Duitama, Colombia en el periodo de Enero-Marzo del 2010 / Diagnostic characteristics of acute appendicitis at the regional hospital of Duitama, Colombia during the period of January-March in year 2010

Introducción: la apendicitis aguda sigue siendo la enfermedad que con mayor frecuencia obliga a una intervención quirúrgica; la historia clínica y el examen físico son considerados como las herramientas más útiles en el diagnóstico. Objetivo: describir los signos y síntomas registrados en una serie de casos de apendicitis aguda, diagnosticados en el Hospital regional de Duitama, Boyacá, Colombia. Materiales y Métodos: se realizó un estudio observacional, analítico, de corte transversal. Se revisaron los registros clínicos de 99 casos de apendicitis operados en la institución durante el período Enero-Marzo de 2010. Los principales signos y síntomas se registraron según la frecuencia de presentación. Se establecieron las medias para variables continuas y los porcentajes para las discretas, con intervalos de confianza del 95%. Se realizó análisis estratificado por edad, género, tiempo de evolución y diagnóstico histopatológico. Resultados: el 56,6% de los casos se presentaron en varones (n=56) y el promedio de edad fue de 27,9 años (SD=16,4). Los síntomas

relevantes encontrados fueron: dolor abdominal (94,5%), migración del dolor (65,6%) y emesis (53,5%). Respecto a los hallazgos clínicos, fueron predominantes el signo de Blumberg positivo (59,4%), leucocitosis (74,7%) y neutrofilia (70,7%). La necrosis se encontró asociada con sintomatología mayor de 48 horas de evolución, leucocitosis superior a 15 000/mm3, y frecuencia cardíaca superior a 85 lat/min. Conclusión: existen síntomas y signos de alto valor para el diagnóstico correcto de la apendicitis: dolor abdominal, migración del dolor, signo de Blumberg, leucocitosis y neutrofi lia. Es recomendable que las instituciones educativas en el área de medicina fortalezcan el entrenamiento médico en los mecanismos y conocimientos adecuados para realizar oportunamente el diagnóstico, con miras a minimizar el riesgo de perforación. Esto es debido a que el diagnóstico temprano, depende de la facilidad de acceso a una atención especializada, a la vez que esta es eminentemente clínica...

Introduction: acute appendicitis remains as the most common disease that requires surgery. Medical record and physical examination are considered the most useful tools in diagnosis. Objective: to describe the main signs and symptoms registered in a list of cases diagnosed as acute appendicitis at the Hospital of Duitama, Boyacá, Colombia. Materials and Methods: analytical, observational, cross sectional study. It was reviewed the medical records of 99 cases of appendicitis operated at the Duitama Regional Hospital during the period from January to March 2010. The main signs and symptoms were recorded by frequency of presentation, means for continuous variables and percentages for the discrete ones, with their respective confidence intervals at 95%. There were carried out a stratified analysis by age, gender, type of diagnosis and histopathological diagnosis. Results: 56.6% were males, mean age 27.9 years (SD = 16.4); the most important symptoms found were abdominal pain (94.5%), migration of pain (65.6% ), vomiting

(53.5%); as predominant signs: Blumberg (59.4%), WBC> 12000 / mm3, and neutrophils >70 (70.7%); necrosis was associated with progression time greater than 48 hours, leukocytosis greater than 15 000 / mm3 and heart rate above 85 per minute. Conclusion: there are symptoms and signs of high value for the correct diagnosis of appendicitis: abdominal pain, migration of pain, rebound tenderness, leukocytosis and neutrophilia. It is recommended for training institutions, to establish mechanisms that emphasize medical training, for to obtain early diagnoses and to minimize the risk of perforation, because early diagnosis depends on the ease of access to specialist care and diagnosis is mainly clinical...

Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria / Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…

INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes / Aarskog syndrome: phenotypic findings in a cohort of patients

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.

Incidencia del cáncer de tiroides en la consulta central de tiroides, últimos nueve años en Pinar del Río / Incidence of cancer in the thyroid gland. Its behaviour at central medical consultation during 1998-2007 Pinar del Rio

Se realizó un estudio observacional clínico de caso paciente, retrospectivo, descriptivo y de corte transversal, en un universo de 679 enfermos intervenidos quirúrgicamente por afecciones de la glándula tiroides en " Hospital León Cuervo Rubio" , para evaluar la frecuencia con que se presenta el cáncer de tiroides en la consulta central de tiroides de Pinar del Río. Durante los últimos nueve años, se seleccionó una muestra de 104 portadores de cáncer de tiroides diagnosticados por la biopsia por parafina en el departamento de Anatomía patológica del mismo Hospital, entre los años 1999 al 2007. Se procesaron variables cualitativas y cuantitativas como número de casos por año, variedad histológica y otras, y se representaron en tablas y gráficos, se determinó que el 15% del universo sufre de cáncer de tiroides. El carcinoma bien diferenciado fue la variedad histológica que predominó (96 %), en ocasiones se asociaban con otras enfermedades, predominando la tiroiditis de Hashimoto, el indiferenciado toma valores por encima de lo normal con el 3,8 %, se refiere un caso de carcinoma folicular el resto se representa por la variedad papilar.

A clinical, retrospective, descriptive, cross-sectional case report study was carried out at "Leon Cuervo Rubio" General Hospital, taking a total of 679 patients who underwent a surgery of thyroid gland during the last 9 years. A sample of 104 patients who suffered from cancer of the thyroid was selected - being this corroborated by means of paraffin wax biopsies. These biopsies were performed at the Department of Anatomy in the institution during 1999-2007. Qualitative and quantitative variables and the figures of cases per year were processed, histological variety and other items were represented in tables and charts. 15% of the total of patients suffered from cancer of thyroid, histologically the differentiated carcinoma prevailed (96%), and sometimes it was associated with other diseases, mainly Hashimoto's Thyroiditis. The values of the undifferentiated carcinoma were over the normal (3, 8%), referring to a follicular one, the rest was represented for the papillary variety.

Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso / Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report

Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.

Osteogénesis imperfecta: mosaicismo germinal o evidencia de heterogeneidad genética. Presentación de una familia y revisión bibliográfica / Osteogénesis imperfect: mosaicismo germinal or evidence of genetic heterogeneousness: presentation of a family and bibliographical review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence.

Caracterización clínica y molecular de individuos con el síndrome frágil X detectados por análisis inmunohistoquímico / Clinical and molecular characterization of individuals with fragile X syndrome detected by immunohistochemical analysis

Se realizó el estudio de 50 varones con retraso mental y/o autismo de etiología desconocida a fin de detectar individuos afectados con el síndrome frágil X a través del análisis inmunohistoquímico y caracterizarlos clínica y molecularmente. Entre los casos pesquisados se detectaron 3 individuos con baja expresión de la proteína relacionada con el síndrome, a quienes se les realizó la caracterización molecular. La correlación inmunohistoquímica y molecular en 2 de ellos fue positiva. La no correlación de un tercero sugiere que pudiera tratarse de una mutación puntual o una deleción del gen relacionado con la enfermedad. En otro paciente con el fenotipo neuropsicológico y físico característicos de la enfermedad se observó una expresión promedio normal baja, lo que motivó la indicación de la caracterización molecular, que resultó ser positiva. Se discuten los mecanismos genéticos y fisiopatológicos que pudieran explicar la presencia de la proteína en las células analizadas.

50 males with mental retardation and/or autism of unknown etiology were studied aimed at detecting individuals affected with the Fragile X syndrome by the immunohistochemical analysis and at characterizing them from the clinical and molecular point of view. Among the screneed subjects, 3 individuals with low expression of the protein related to the syndrome were detected. Molecular characterization was performed in these cases. The immunohistochemical and molecular correlation was positive in 2 of them. The non correlation of the third suggests that it may be a punctual mutation or a deletion of the gene connected with the disease. In another patient with the neuropsychological and physical phenotype characteristic of the disease, it was observed an average normal low expression that led to the indication of the molecular characterization, which proved to be positive. The genetic and physiopathological mechanisms that could explain the presence of the protein in the analyzed cells are discussed.

Informe estadístico sociodemográfico: municipio de Estelí / Statistical sociodemográfico inform: municipality of Estelí

La Alcaldía Municipal de Estelí y el Instituto Nicaraguense de Fomento Municipal (INIFOM), como parte del proceso de descentralización y fortalecimiento municipal, están ejecutando el Proyecto NIC/98/P11 "Apoyo a los Sistemas de Información Socio-Demograficos para le Desarrollo a Nivel Local". El proyecto que aqui se presenta tiene el propósito de fortalecer la capacidad institucional local para obtener, procesar y analizar información socio-demografica, a fin de utilizarla en la formulación de planes, programas y proyectos de población a nivel local y de esta forma contribuir al proceso descentralización y modernización del Estado. En este informe se presentan datos sobre población del Departamento de Estelí- Nicaragua. Muestra sus diferenciales socio-economicas y geográficas (urbano, rural, barrio, comarcas, etc). También se presentan datos sobre características de las viviendas y servicios de infraestructura. Incorpora información de otras fuentes como Estadísticas Vitales de Catastro Municipal y toma como fuente primaria de información al VII Censo Nacional de Población y III de Vivienda realizados por el por el Instituto Nacional de Estadísticas y Censos (INEC) en abril de 1995...

Incidencias de complicaciones em raquianestesia en los Hospitales

La anestesia raquiere es un tipo de anestesia regional que también se conoce como bloque subaracnoideo cae en la clasificación de bloqueo mayor de conducción que se refiere al bloqueo de las raíces nerviosas raquideas. Es un método fácil, seguro, eficaz con mínima complicación cuando se conoce la técnica y sus complicaciones. Tiene ventajas sobre la anestesia general. No se ha requerido de complemento analgésico en las intervenciones abdominales altas yobstetricas. Se han presentado mínimas complicaciones cardiocirculatorias, respiratorias y digestivas. Dentro de las complicaciones cardiovasculares, respiratorias, digestivas, neurológicas fueron minimas.