RESUMO
Se presentan dos nuevos casos de PCT infantil. Una niña de 5 años, que padece además de leucemia linfática aguda, con signos clínicos evidentes de PCT; el diagnóstico se confirmó sobre la base de la característica excreción elevada y patrón de las porfirinas urinarias, disminución de la URO-D eritrocitaria y elevado IPP con emisión a 618 nm. Los estudios familiares indicaron que su madre, muy probablemente una y tal vez las otras dos hermanas de la niña son portadoras de la enfermedad. La paciente ha recibido el tratamiento de SAM oral en comprimidos con muy bajas dosis de cloroquina, con los resultados esperados hasta el momento. Un niño de 16 años, sometido a hemodiálisis desde la edad de 10, manifestó los síntomas clínicos de una PCT un año atrás, en este paciente se confirmó el diagnóstico sobre la base de los valores elevados y patrones típicos de porfirinas en plasma, sangre total y heces, aumento del IPP y reducción de la URO-D. Además se encontró incrementada alrededor de 3 veces la concentracino de ALA en plasma y correspondientemente la actividad del ALA-D en eritrocitos disminuida entre 3-40 por ciento. El niño se trató solamente con SAM oral, observándose una clara mejoría clínica y bioquímica dentro de los 60 días de iniciado el tratamiento. Se propone que el SAM seria la terapia más adecuada para pacientes con PCT sometidos a hemodiálisis