RESUMO
ResumenINTRODUCCIÓN: La retinosis pigmentaria es la forma hereditaria y crónica más común de distrofia retiniana. Esta condición se caracteriza inicialmente por la afectación progresiva de los fotorreceptores y, posteriormente, de otras capas de la retina. En la exploración ocular esta situación se traduce como palidez del disco óptico, disminución vascular y depósitos de pigmento en la retina.CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de un paciente masculino de 15 años de edad con una historia de 6 meses de evolución caracterizada por ceguera nocturna y disminución de la visión lateral temporal superior en ambos ojos.CONCLUSIONES: Este tipo de padecimiento ocular distrófico, genético y progresivo comienza durante la adolescencia y condiciona una discapacidad visual.
AbstractBACKGROUND: Retinitis pigmentosa is the most common chronic and inherited condition of retinal dystrophy. The progressive involvement of retinal photoreceptors and other layers characterize this condition. This situation results in optic disc pallor and retinal pigment deposition vascular attenuation.CASE REPORT: We present the case of a 15-year-old male with a history of 6 months evolution characterized by night blindness and bilateral impairment of superior temporal vision.CONCLUSIONS: This type of dystrophy is a genetic and progressive eye condition that begins during adolescence and produces visual impairment.
RESUMO
El síndrome branquio-óculo-facial es una condición autosómica dominante con expresividad variable y que afecta particularmente las estructuras de la cara y cuello por un desarrollo inadecuado del primero y segundo arco branquial; presenta malformaciones de los ojos y oídos, con características faciales distintivas. Está asociado con alteraciones en el gen TFAP2A. Se presenta una paciente de 9 años con fenotipo de síndrome branquio-óculo-facial y la presencia de dos nuevas manifestaciones orales, la úvula bifida y la lengua con hendidura central parcial, no descritas hasta ahora en esta condición clínica.
The branchio-oculo-facial syndrome is a dominant autosomic condition with variable expressivity that affects particularly the facial and neck structures by an inadequate development of the first and second branchial arch. It is characterized by malformations of eyes and ears, with distinct facial characteristics. It is associated with alterations in TFAP2A gene. We present a patient with 9 years of age with phenotype of the branchio-oculo-facial syndrome and the presence of 2 new oral manifestations, the bifid uvula and the tongue with partial central cleft, not yet described in this clinical condition.
Assuntos
Feminino , Pré-Escolar , Úvula/anormalidades , Região Branquial , Síndrome Brânquio-OtorrenalRESUMO
Objetivo: El propósito de esta investigación fue identificar las condiciones de la salud oral de los integrantes con síndrome de Down de diferentes agrupaciones en Monterrey, México. Material y métodos: El tamaño de la muestra fue de 97 personas de ambos sexos, con edades entre los 3 y48 años (Me = 9.5). Las condiciones de la salud oral y manifestaciones clínicas propias se evaluaron de acuerdo con los criterios de la Organización Mundial de la Salud, adicionalmente se determinaron los índices de placa dental y gingival de Lõe y Silness. Resultados: El 53.75 por ciento presentó caries, 33.75 por ciento cálculos, se encontró apiñamiento en el 45.75 por ciento, mientras que el 85 por ciento reveló un tipo de alteración en el sector posterior, y se realizó un análisis de las manifestaciones clínicas propias del padecimiento. El índice de placa dental fue de 1.96 y el gingival de 1.91. Conclusiones: Existen condiciones de salud oral defi cientes de los participantes de este estudio, reafi rmándose la urgencia de diseñar y ejecutar programas de atención odontológica integral para pacientes con discapacidad
Objective:The aim of this study was to identify the oral health statusof people with Down syndrome belonging to various associations in Monterrey, Mexico. Material and methods: A sample of 97 individu-als aged from 3 to 48 (MA = 9.5) and of both sexes was selected. The subjects oral health status and clinical manifestations were assessed based on World Heart Organization criteria and we also calculated the Lõe-Silness dental plaque and gingival indexes. Results: A total of 53 .75% of the subjects had caries; 33.75% calculus; 45.75% crowding, and 85% presented some form of alteration in the poste-rior sector. The clinical manifestations of the disease in each patient were analyzed. The dental plaque index was 1.96 and the gingival index 1.91. Conclusions: The individuals in the study were found to have poor dental health, which is further evidence of the urgent need to design and implement comprehensive dental care programs for patients with disabilities.