Guías de Vacunación en Huéspedes Especiales / Guidelines for the Vaccination of Special Hosts

Los niños con alteración de su sistema inmunológico son más vulnerables ante las infecciones que el resto de la población. Una de las formas de protegerlos de infecciones graves es a través de la vacunación, deben ser correctamente evaluados al planear los esquemas a fin de establecer los riesgos vs. los beneficios que implican inmunizarlos. El rol del médico pediatra y del médico especialista trabajando en equipo es fundamental, para que puedan beneficiarse con vacunas y esquemas especiales que requieran por su patología de base. Una protección óptima de estos pacientes incluye además la adecuada inmunización de los convivientes y del equipo médico tratante. La inmunización de los huéspedes especiales es una situación clínica compleja que requiere un análisis exhaustivo personalizado en cada caso, debido a las diferentes características de estos pacientes con enfermedades crónicas y/o inmunosuprimidos, los diversos grupos y muchos tipos de terapias inmunosupresoras que se están desarrollando y utilizando en un número cada vez mayor. Es fundamental el trabajo en equipo del médico especialista y el pediatra de cabecera para lograr el mejor control de las enfermedades inmunoprevenibles en estos pacientes de tan alta complejidad

Children with weakened immune systems are more vulnerable to infections than the rest of the population. One of the ways to protect them against serious infections is vaccination; they must be correctly evaluated when planning schedules in order to define the risks versus the benefits involved by their immunization. The role of pediatricians and medical specialists working as a team is fundamental, so that patients can benefit from vaccines and special schedules that they may require due to their underlying pathologies. Optimal protection of these patients also includes the adequate immunization of household members and their treating medical teams. The immunization of special hosts is a complex clinical situation that requires an exhaustive personalized case-by-case analysis, due to the different characteristics of these patients who have chronic diseases and / or are immunosuppressed, the various groups and many types of immunosuppressive therapies that are being developed and increasingly used. The teamwork of specialists and family pediatricians is essential to achieve the best control of immuno-preventable diseases in these highly complex patients

Germline TP53 mutations and single nucleotide polymorphisms in children / Mutaciones y polimorfismos de un único nucleótido del gen TP53 en línea germinal en niños

Mutations in the gene TP53, which codifies the tumor suppressor protein p53, are found in about 50% of tumors. These mutations can occur not only at somatic level, but also in germline. Pediatric cancer patients, mostly with additional family history of malignancy, should be considered as potential TP53 germline mutation carriers. Germline TP53 mutations and polymorphisms have been widely studied to determine their relation with different tumors' pathogenesis. Our aim was to analyze the occurrence frequency of germline TP53 mutations and polymorphisms and to relate these to tumor development in a pediatric series. Peripheral blood mononuclear cell samples from 26 children with solid tumors [PST] and 21 pediatric healthy donors [HD] were analyzed for germline mutations and polymorphisms in TP53 gene spanning from exon 5 to 8 including introns 5 and 7. These PCR amplified fragments were sequenced to determine variations. A heterozygous mutation at codon 245 was found in 1/26 PST and 0/21 HD. Comparative polymorphisms distribution, at position 14181 and 14201(intron 7), between HD and PST revealed a trend of association (p= 0.07) with cancer risk. HD group disclosed a similar polymorphism distribution as published data for Caucasian and Central/South American populations. This is the first study about TP53 variant frequency and distribution in healthy individuals and cancer patients in Argentina.

El gen que codifica para la proteína supresora de tumor p53 (TP53) se encuentra mutado en aproximadamente el 50% de los tumores. Estas mutaciones pueden presentarse como somáticas o en línea germinal. Los niños con tumores, sobre todo aquellos con historia familiar de enfermedad oncológica, deben considerarse potenciales portadores de mutaciones en línea germinal. Las mutaciones de TP53 y los polimorfismos son estudiados para determinar su relación con la patogénesis de diferentes tumores. El objetivo del trabajo fue analizar la frecuencia de mutaciones y polimorfismos en línea germinal de TP53 y relacionarlos con el desarrollo de tumor en un grupo de pacientes pediátricos. Se analizaron muestras de sangre periférica de 26 pacientes con tumores sólidos [PST] y 21 niños donantes sanos [HD] para determinar la presencia de mutaciones y polimorfismos de TP53 en línea germinal. Se analizó por PCR seguida de secuenciación, la región que comprende a los exones 5 a 8 (incluyendo intrones 5 y 7). En 1/26 PST se encontró una mutación heterocigótica en el codón 245. La distribución de los polimorfismos, en la posición 14181 y 14201 (intrón 7), entre HD y PST mostró una tendencia de asociación (p = 0.07) con el riesgo para desarrollar cáncer. La frecuencia de distribución de dichos polimorfismos en HD fue similar a la publicada para poblaciones caucásicas y de América Central/del Sur. Este estudio aporta información original sobre la frecuencia de distribución de las variantes TP53 en individuos sanos y con tumores en la Argentina.