Algunos aspectos epidemiológicos de la baja visión en pacientes con retinosis pigmentaria en Santiago de Cuba / Some epidemiological aspects of low vision in patients with retinitis pigmentosa in Santiago de Cuba

Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo para determinar algunos aspectos epidemiológicos de la baja visión por retinosis pigmentaria en 239 pacientes atendidos por esa causa en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde julio de 1993 hasta junio de 2011, los cuales cumplían los parámetros establecidos por la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico de ese trastorno. Entre las variables analizadas figuraron: edad, sexo y clasificación cubana de la enfermedad, efectuada por el Dr Orfilio Peláez, teniendo en cuenta tipo de retinosis, edad de comienzo, herencia y asociación con otras afecciones oculares o síndromes. En la casuística primaron el sexo masculino (54,3 porciento), el grupo etario de 41-50 años (28,0 por ciento), la retinosis pigmentaria típica (74,9 por ciento), la herencia autosómica recesiva (31,8 por ciento) y la edad de comienzo precoz (44,7 por ciento); asimismo, entre las asociaciones con otras oftalmopatías sobresalieron el glaucoma, la miopía, la catarata y los síndromes de Usher y Bardet Biedl. La tasa de baja visión por retinosis pigmentaria en la provincia fue de 2,2 por cada 10 000 habitantes, con características epidemiológicas muy diversas.

A descriptive, longitudinal and retrospective study was conducted to determine some epidemiological aspects of low vision due to retinitis pigmentosa in 239 patients seen by that cause in the Provincial Center of Retinitis Pigmentosa in Santiago de Cuba from July 1993 to June 2011, which met the parameters established by the World Health Organization for the diagnosis of this condition. Among the analyzed variables were age, sex and Cuban classification of the disease made by Dr Orfilio Peláez, taking into account type of retinitis, age at onset, inheritance and association with other eye conditions or syndromes. Male sex (54,3 percent), age group between 41 and 50 years (28,0 percent), typical retinitis pigmentosa (74,9 percent), and autosomal recessive heredity (31,8 percent) and early onset age (44,7 percent) prevailed in the case material. Furthermore, among the associations with other eye diseases were glaucoma, myopia, cataract and Usher and Bardet Biedl syndromes. The rate of low vision for retinitis pigmentosa in the province was of 2,2 per 10 000 inhabitants with very different epidemiological characteristics.

Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea / Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family

Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común: aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.

A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common: occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds.

Eficacia del uso de ozonoterapia, magnetismo y electroestimulación en pacientes con retinosis pigmentaria y glaucoma / Effectiveness of the ozone therapy, magnetism and electrostimulation in patients with pigmentary retinosis and glaucoma

Se realizó un estudio de evaluación de la eficacia terapéutica en 21 pacientes con retinosis pigmentaria asociada a glaucoma, atendidos en la Clínica de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba desde mayo del 2008 hasta igual mes del 2009. Los valores de agudeza visual, campo visual y tomografía del nervio óptico permitieron medir la eficacia de los tratamientos con ozono, magnetismo y electroestimulación, al comparar los resultados de las cuantificaciones visuales obtenidos al mes con los efectuados antes de iniciar la terapéutica. Prevalecieron el glaucoma crónico de ángulo abierto y la retinosis típica de herencia autosómica recesiva, así como los procedimientos consistentes en trabeculectomía y cirugía revitalizadora temporal, respectivamente, con mejorías o estabilidad del cuadro clinico, confirmadas a través de las modificaciones en los parámetros luego de aplicada la triple terapia. Se produjeron cambios favorables en la mayoría de los integrantes de la casuística.

A study of evaluation of the therapeutic effectiveness in 21 patients with pigmentary retinosis associated to glaucoma was carried out. They were assisted in the Pigmentary Retinosis Clinic of Santiago de Cuba from May, 2008 to May, 2009. The values of visual acuity, visual field and tomography of the optic nerve allowed to measure the effectiveness of the treatments with ozone, magnetism and electrostimulation, when comparing the results of the visual quantifications obtained within a month with those made before beginning the therapy. The chronic glaucoma of open angle and the typical retinosis of autosomal recessive inheritance prevailed, as well as procedures such as trabeculectomy and revitalizing temporary surgery, respectively, with improvements or stability of the clinical pattern, confirmed through the modifications in the parameters after having applied the triple therapy. Favorable changes took place in most of the members of the case material.

Observación clínica de la retinosis pigmentaria monocular en 12 años / Twelve year-clinical observation of monocular pigmentary retinosis

Se hizo un estudio descriptivo y retrospectivo de 550 pacientes con retinosis pigmentaria, atendidos en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, desde junio de 1990 hasta igual mes de 2008. Solo 32 de los afectados presentaban la forma atípica de la enfermedad y 4 de ellos, la monocular. La observación clínica se basó en las alteraciones fondoscópicas y electrofisiológicas, así como en el campo y la agudeza visuales en los últimos 12 años. El reconocimiento periódico y minucioso de la retinosis pigmentaria monocular mostró que 5 ó 10 años no son suficientes para el diagnóstico definitivo de esta entidad clínica.

A descriptive and retrospective study of 550 patients with pigmentary retinosis, assisted at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis in Santiago de Cuba was carried out from June, 1990 to the same month of 2008. Only 32 of the affected patients presented the atypical type of the disease and 4 of them, the monocular type. The clinical observation was based on the funduscopic and electrophysiological changes, as well as in the visual field and the visual acuity in the last 12 years. The systematic and meticulous recognition of the monocular pigmentary retinosis showed that 5 or 10 years are not enough for the conclusive diagnosis of this clinical entity.