Biomarcadores genéticos de la leucemia linfoide aguda de linaje B / Genetic biomarkers of B - cell acute lymphoid leukemia

Introducción: La leucemia linfoide aguda es una proliferación y transformación maligna de las células progenitoras linfoides en la médula ósea, la sangre y los sitios extramedulares. Es la neoplasia más frecuente en la infancia. Constituye el 80 % de todas las leucemias agudas de la edad pediátrica y la más frecuente de las que se originan a partir del linaje de células B. Desde el punto de vista genético se presentan múltiples alteraciones moleculares y cromosómicas que son utilizadas para la estratificación pronóstica. Objetivo: Describir los biomarcadores genéticos de la leucemia linfoide aguda de linaje B y su implicación pronóstica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se efectuaron un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: En la leucemia linfoide aguda de linaje B se detectan múltiples alteraciones citogenéticas como las traslocaciones t(9;22) y la t(12;21), rearreglos en 11q23 que generan genes de fusión, así como otras aberraciones cromosómicas y mutaciones génicas. Este espectro genético involucra genes que participan en el desarrollo de las células linfoides y en la regulación del ciclo celular. El conocimiento de su biología, a partir del estudio de las alteraciones genéticas como biomarcadores predictivos, permite la estratificación de la leucemia linfoide aguda y la aplicación de tratamientos más personalizados para evitar recaídas.

Introduction: Acute lymphoid leukemia is a proliferation and malignant transformation of lymphoid progenitor cells in the bone marrow, blood and extramedullary sites. It is the most common neoplasm in childhood; it constitutes 80% of all acute leukemias in children; and the most frequent of those that originate from the B cell lineage. From the genetic point of view, there are multiple molecular and chromosomal alterations. Objective: To describe the genetic biomarkers of the disease and its prognostic implication. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine of Google Scholar, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Conclusions: In acute lymphoid leukemia, multiple cytogenetic alterations are detected, such as translocation t(9;22), t(12;21), rearrangements in 11q23 that generate fusions genes as well as other chromosomal aberrations and gene mutation. This genetic spectrum involves genes that participate in the development of lymphoid cells and in the regulation of the cell cycle. Knowledge of its biology, based on the study of genetic alterations as predictive biomarkers, allows the stratification of Acute lymphoid leukemia and the application of more personalized treatments to avoid relapses.

Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos / Cytogenetic and molecular aspects in myelodysplastic syndromes

Introducción: Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución a leucemia mieloide aguda. Objetivo: Describir las alteraciones citogenéticas y moleculares más frecuentes de los síndromes mielodisplásicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se realizó análisis y resumen de la bibliografía. Análisis y síntesis de la información: En los síndromes mielodisplásicos están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 5q, 7q y 20q, la monosomía del cromosoma 7, la trisomía del cromosoma 8 y la presencia de cariotipos complejos, que, unido a mutaciones somáticas en diferentes genes, intervienen en la patogénesis de la enfermedad y su conocimiento permite la estratificación pronóstica de los pacientes. Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biología de la enfermedad, la estratificación del riesgo y la toma de decisiones terapéuticas(AU)

Introduction: Myelodysplastic syndromes constitute a heterogeneous group of alterations of the hematopoietic progenitor cell, characterized by hypercellular bone marrow, ineffective hematopoietic, dysplasia and peripheral cytopenia; and the possibility of progressing to acute myeloid leukemia. Objective: To describe the most frequent cytogenetic and molecular alterations of myelodysplastic syndromes. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine Google, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: In myelodysplastic syndromes, frequent cytogenetic alterations are present such as deletion of chromosomes 5q, 7q and 20q, as well as the monosomy of chromosome 7, trisomy of chromosome 8 and the presence of complex karyotypes, which together with somatic mutations in different genes intervene in the pathogenesis of the disease and allow prognostic stratification of patients. Conclusions: Diagnosis through conventional cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization and gene sequencing allow a better understanding of the biology of the disease, risk stratification and therapeutic decision making(AU)

Técnicas de citogenética para el estudio de las leucemias / Cytogenetic techniques for the study of leukemias

Introducción: La leucemia se define como un proceso clonal de células hematopoyéticas, que se origina cuando las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, cambian y se multiplican sin control. Esta se caracteriza por su heterogeneidad genética y se explica a través de mecanismos causados por alteraciones cromosómicas utilizados en la práctica clínica diaria como biomarcadores útiles para el diagnóstico, el pronóstico o la predicción de respuesta al tratamiento. Objetivo: Describir las técnicas de citogenética convencional y molecular para el diagnóstico y seguimiento de las leucemias. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: En el transcurso de los años la citogenética ha proporcionado información crucial para el diagnóstico y el pronóstico de las neoplasias hematológicas. Tanto las técnicas de citogenética convencional y molecular, como la hibridación in situ fluorescente, la hibridación in situ fluorescente multicolor, el cariotipo espectral, la hibridación genómica comparada y los microarreglos, participan en el reconocimiento de alteraciones cromosómicas y de genes, así como de interacciones involucradas en el proceso de oncogénesis. Conclusiones: Las técnicas de citogenética contribuyen al diagnóstico, a la estratificación pronóstica y a la aplicación del tratamiento según el tipo o subtipo de leucemia(AU)

Introduction: Leukemia is defined as a clonal process of hematopoietic cells, which occurs when blood cells that are produced in the bone marrow change and multiply uncontrollably. This is characterized by its genetic heterogeneity and is explained through mechanisms caused by chromosomal alterations that are used in daily clinical practice as useful biomarkers for diagnosis, prognosis or prediction of response to treatment. Objective: To describe the conventional and molecular cytogenetic techniques used for the diagnosis and monitoring of leukemias. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine Google, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: Cytogenetics over the years has provided crucial information for the diagnosis and prognosis of hematologic malignancies. Both conventional and molecular cytogenetic techniques such as fluorescent in situ hybridization, multicolor fluorescent in situ hybridization, spectral karyotype, comparative genomic hybridization and microarrays, participate in the recognition of chromosomal and gene alterations, as well as interactions involved in the oncogenesis process. Conclusions: These cytogenetic techniques contribute to the diagnosis, prognostic stratification and application of treatment according to the type or subtype of leukemia(AU)

Precipitating factors of diabetic ketoacidosis in type 1 diabetes patients at a tertiary hospital: a cross-sectional study with a two-time-period comparison

ABSTRACT Objective: To evaluate the precipitating factors of diabetic ketoacidosis (DKA) in patients with type 1 diabetes hospitalized through the emergency department of a tertiary hospital. Materials and methods: Individuals with type 1 diabetes hospitalized for DKA from January 2005 to March 2010 (first period [P1], n = 75) and from April 2010 to January 2017 (second period [P2], n = 97) were identified through a query of electronic medical records. Data were collected by reviewing medical records. Only the first hospitalization of each participant in each period was included. Results: In P2, 44 patients (45.4%) were women, mean age was 26.2 ± 14.5 years, and 74 patients (76.3%) had a previous diagnosis of type 1 diabetes. Only 1 patient had glycated haemoglobin (HbA1c) below 64 mmol/mol (8.0%). Most patients (62.2%) had had a previous episode of DKA. In P1, non-adherence was the main cause of DKA (38.7%), followed by infection (24.0%). In P2, these rates were 34.0% and 24.7%, respectively; no statistical difference was observed between the two study periods (p = 0.790). Conclusion: Over time, non-adherence remained the main precipitating factor of DKA, followed by infection, and no significant difference was observed between the two study periods. Elevated HbA1c, outside the therapeutic range, indicates suboptimal diabetes care and may explain, at least in part, poor adherence as a precipitating factor of decompensation. Health strategies, such as improved self-management of type 1 diabetes, may contribute to a future reduction in DKA episodes.

Leucemia linfoide crónica: aspectos citogenéticos y moleculares / Chronic Lymphoid Leukemia: cytogenetic and molecular aspects

Introducción: La leucemia linfoide crónica es un trastorno linfoproliferativo caracterizado por la acumulación de linfocitos pequeños de aspecto maduro en sangre periférica, médula ósea y tejidos linfoides con un período de vida prolongado. Presenta una gran variabilidad clínica y genética. Objetivo: Describir los aspectos citogenéticos y moleculares de la leucemia linfoide crónica. Métodos: Se realizó revisión de la literatura en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos 5 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Desarrollo: En la leucemia linfoide crónica están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 13q, 11q y 17p, así como la trisomía 12, que unido al conocimiento del estado mutacional del gen de la región variable de la cadena pesada de la inmunoglobulina, y otras mutaciones somáticas en diferentes genes, así como a variables clínicas y de laboratorio permiten la estratificación pronóstica de los pacientes. Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales estimulados con mitógenos, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biología de la enfermedad, así como tomar decisiones terapéuticas más personalizadas(AU)

Introduction: Chronic B lymphoid leukemia is a lymphoproliferative disorder characterized by the accumulation of small, mature-looking lymphocytes in peripheral blood, bone marrow and lymphoid tissues with a long life span. It has great clinical and genetic variability. Objective: To describe the cytogenetic and molecular aspects of the disease. Methods: A review of the literature in English and in Spanish was carried out, in the PubMed website and using the search engine of Google Scholar, for articles published in the last five years. We performed analysis and summary of the reviewed bibliography. Development: In chronic lymphoid leukemia, frequent cytogenetic alterations are present such as deletion of chromosomes 13q, 11q and 17p, as well as trisomy 12, which together with the knowledge of the mutational status of the gene for the variable region of the immunoglobulin heavy chain and other somatic mutations in different genes, as well as clinical and laboratory variables allows prognostic stratification of patients. Conclusions: Diagnosis through conventional mitogen-stimulated cytogenetic studies, fluorescence in situ hybridization and gene sequencing allow a better understanding of the biology of the disease, as well as making more personalized therapeutic decisions(AU)

Caso atípico de leucemia mieloide aguda con coexistencia de NPM1-A e inversión del cromosoma 16 / A rare case of acute myeloid leukemia with coexistence of NPM1-A mutation and chromosome 16 inversion

Introducción: La leucemia mieloide aguda (LMA) es un grupo heterogéneo de desórdenes clonales con una gran variabilidad en términos de patogénesis, características morfológicas, genéticas e inmunofenotípicas. Las mutaciones en el gen NPM1 representan una de las más comunes en las LMA y está asociada con una respuesta clínica favorable. Por citogenética, la inversión del cromosoma 16 define el subgrupo de las LMA de factor de unión al grupo con un pronóstico favorable. Objetivo: Describir un caso con diagnóstico de LMA en los cuales el estudio molecular del gen NPM1 y de la inv(16) fueron positivos. Caso clínico: A nivel molecular, la hibridación in situ fluorescente fue positivo a la inv(16) y por biología molecular fue positivo tanto a la inv(16) como al gen NPM1-A, elementos de baja frecuencia de aparición. Se le administró a la paciente un esquema de poliquimioterapia no intensiva para mejorarla clínicamente. Después de una mejoría clínica inicial, la paciente comenzó con complicaciones y falleció. Conclusiones: La coexistencia de estas dos mutaciones es muy poco frecuente en pacientes con LMA, y a pesar de ser de buen pronóstico la paciente falleció a los pocos días de tratamiento(AU)

Introduction: Acute myeloid leukemia (AML) is a heterogeneous group of clonal disorders with great variability in terms of pathogenesis, morphological, genetic and immunophenotypic characteristics. NPM1 mutations represent one of the most common in AML and are associated with favorable clinical response. By cytogenetics, chromosome 16 inversion defines, with a favorable prognosis, the core‐binding factor for the subgroup of AMLs Objective: To describe a AML case in which the molecular study of the NPM1 gene and the chromosome 16 inversion were positive. Clinical case: At the molecular level, fluorescent in situ hybridization was positive for chromosome 16 inversion and, by molecular biology, it was positive for both chromosome 16 inversion and for the NPM1-A gene, elements with a low frequency of appearance. The patient was administered a non-intensive combination as part of a chemotherapy regimen to improve her clinical status. After initial clinical improvement, the patient began with complications and died. Conclusions: The coexistence of these two mutations is very rare in patients with AML. Despite presenting a good prognosis, the patient died after a few days of treatment(AU)

Diabetes-Specific Questionnaires Validated in Brazilian Portuguese: A Systematic Review

ABSTRACT Two researchers conducted independent searches on five different electronic databases: PubMed/MEDLINE, Embase, SciELO, LiLACS and Web of Science. Studies were selected that covered cross-cultural adaptation methodology and validation in Brazil with type 1 and type 2 diabetes patients of any age. After reading the full-text articles, data related to psychometric characteristics were extracted from each study selected. Reliability was assessed with Cronbach's α (Cα). The initial searches identified 2,211 studies. After exclusions, 26 were included, covering a total of 31 questionnaires. Questionnaires were grouped into 11 domains based on their main focus of interest: adherence (n = 8), quality of life (n = 7), diabetes knowledge (n = 3), hypoglycemia (n = 3), self-efficacy (n = 3), satisfaction with pharmaceutical services (n = 1), emotional stress (n = 2), hope (n = 1), attitude towards diabetes (n = 1), perception of disease severity (n=1), and risk of developing diabetes (n = 1). This study identified and reviewed all of the diabetes-specific questionnaires that have been validated for Brazilian Portuguese, which should facilitate selection of the most appropriate instrument for each domain of interest in future research and clinical settings.

Perfil epidemiológico da meningite no estado de santa catarina no período de 2008 a 2018 / Epidemiological profile of meningitis in the state of santa catarina in the period of 2008 to 2018

Meningite é uma doença infectocontagiosa definida pela inflamação das meninges, cujos principais agentes etiológicos são vírus e bactérias. Visto a morbidade e mortalidade significativas das meningites, especialmente bacteriana, informações precisas a respeito de agentes etiológicos e população de risco são importantes para iniciação de medidas de saúde pública e asseguração de gestão apropriada. Sendo assim, o objetivo desse estudo foi de identificar e descrever o perfil epidemiológico da meningite no estado de Santa Catarina no período de 2008 a 2018, além de verificar a incidência das etiologias bacterianas e virais, verificar elevações nos números de casos de meningite, e avaliar a distribuição entre as macro e microrregiões do estado de Santa Catarina. Foi realizado um estudo retrospectivo, de séries temporais, baseado no banco de dados do SINAN. Os dados coletados foram analisados utilizando estatística descritiva na forma de frequência, médias e porcentagens. A partir dos 8.775 casos de meningite confirmados no período estudado, conclui-se que os casos permaneceram endêmicos, a etiologia viral foi a mais incidente, o sexo masculino o mais acometido, a taxa de letalidade foi de 8,68%, os sorogrupos A e 29E os mais encontrados. O estado teve aumento do número de casos em 2009 e 2017 e a macrorregião mais acometida foi a Nordeste, assim como a microrregião de Itajaí.

Meningitis is an infectious and contagious disease defined by the inflammation of the meninges, which the main etiological agents are virus and bacterias. Considered a significant morbidity and mortality of meningitis, especially bacterial meningitis, valuable information about the etiological agents and risk populations are important for the initiation of public health measures and appropriate management. Therefore, the objective of this study was to identify and describe the epidemiological profile of meningitis in the state of Santa Catarina in the period of 2008 to 2018, in addition to verify the incident of bacterial and viral etiologies, verify the increase on the number of meningitis cases and evaluate the distribution between the macro and microregions of Santa Catarina State. An retrospective study, with temporal series, based on the database of SINAN was carried out. The collected data was analyzed using a descriptive statistic in the form of frequency, averages and percentages. From 8.755 cases of meningitis confirmed on the studied period, concludes that the cases remained endemic, the viral etiology was the most incident, the male were the most effected, the lethality rate was 8,68%, the sorogroups A and 29E were the most found. The state had outbreaks in the years of 2009 and 2017 and the most effected macroregion was the Northeast just like de microregion of Itajaí.

Validation of impregnation process for homeopathic globules by spectrophotometric-UV method

We compared the impregnation techniques for globules according to the Manual of Technical Norms for Homeopathic Pharmacies (MNTFH) of the Association of Homeopathic Pharmacists (ABFH), Brazilian Homeopathic Pharmacopoeia (FHB) and variations of these techniques. The variables were evaluated in this procedure, three different sizes of globules (N o . 3, 5 and 7), the hydroalcoholic solution of 70% (v/v) Minoxidil 2% (w/v) was used to impregnate the globules in concentrations of 2, 3, 4, 5% (v/w) and the impregnation at 10 %(v/w) was used hydroalcoholic solutions at 70, 80 and 90% (v/v), and four impregnation techniques various ( A -glass, B -paper, C -cup and D -FHB). As the results of content uniformity did not demonstrate a normal distribution, the one way ANOVA and a nonparametric statistical model were used for evaluation. Considering the average, the standard deviation (SD), the individual variance of each group and the principal components analysis graphs (PCA), it was observed that the “A” impregnation of globules technique, with 5% (v/w) of the impregnation concentrations and the No.5 globule presented the best uniformity of dose. As to the drying, there was a need to use a heat source.

Compararam-se as técnicas de impregnação para glóbulos segundo o Manual de Normas Técnicas para Farmácias Homeopáticas (MNTFH) da Associação Brasileira de Farmacêuticos Homeopatas (ABFH), Farmacopeia Homeopática Brasileira (FHB) e variações destas técnicas. As variáveis avaliadas neste processo foram: três tamanhos diferentes de glóbulos (n.º 3, 5 e 7); a solução hidroalcóolica a 70% (v/v) de minoxidil a 2% (p/v) foi utilizada para impregnar os glóbulos nas concentrações de 2, 3, 4, 5% (v/p) e na impregnação a 10% (v/p) utilizaram-se as soluções hidroalcóolicas a 70, 80 e 90% (v/v); e quatro técnicas de impregnação diferentes ( A -vidro, B -papel, C -copo e D -FHB). A impregnação foi validada através da uniformidade de dose por conteúdo, sendo o minoxidil a substância quantificada. Como os resultados da uniformidade de dose por conteúdo não demonstraram distribuição normal, utilizaram-se o One way ANOVA e um modelo estatístico não paramétrico para sua avaliação. Considerando-se a média, o desvio padrão (DP), a variância individual de cada grupo e os gráficos de análise de componentes principais (ACP), observou-se que a impregnação que utilizou o glóbulo nº5, a concentração para impregnação de 5% (v/p), graduação alcoólica de 70% (v/v) e técnica “A” apresentou a melhor uniformidade de dose. Quanto à secagem, verificou-se a necessidade do uso de uma fonte de calor.

Physical chemical and citotoxic evaluation of highly diluted solutions of Euphorbia tirucalli L. prepared through the fifty milesimal homeopathic method / Avaliação físico-química e citotóxica de soluções altamente diluídas de euphorbia tirucalli l. Preparada pelo método cinqüenta milesimal (lm) / Evaluación físico-química y citotóxica de soluciones altamente diluídas de Euphorbia tirucalli L. preparadas por el método homeopático cincuenta milesimal (LM)

Motivação: Embora Hahnemann tenha descrito o método LM na 6ª. Edição do Organon da Arte de Curar, poucas pesquisas tem sido feitas sobre as propriedades físico-químicas destas preparações. Além disso, ainda não existem evidências que apontem para a correlação entre propriedades físico-químicas e os efeitos biológicos das altas diluições. Objetivos: determinar características físico-químicas das preparações LM tais como condutividade elétrica, pH e índice de refração, bem como o efeito biológico em modelos experimentais. Materiais e Métodos: foi analisada uma série de diluições desde 1 lm até 10 lm de Euphorbia tirucalli L., preparada a partir do látex e do suco da planta. Para considerar as características sazonais desta planta, usamos 2 populações diferentes, colhidas uma em Junho de 2007 e outra em Maio de 2008. Além disso, o efeito citotóxico da Euphorbia tirucalli L. 5 lm foi testado em células humanas cancerosas (MCF7) através de ensaio MTT. Conclusões: Algumas diferenças entre as duas populações foram observadas. No entanto, nenhuma correlação clara pode ser observada entre as propriedades físico-químicas e a atividade biológica.

Background: although Hahnemann described the fifty-milesimal (LM) method in the 6th edition of the Organon of the Medical Art, very little research has been carried out on the physical chemical properties of these homeopathic preparations. Furthermore, there is still no evidence allowing for the correlation between the alleged physical chemical properties and the biological effects of high dilutions. Aims: to evaluate physical chemical characteristics of LM preparations including electrical conductivity, pH and refraction index, and their effect on biological experimental models. Materials and methods: preparations tested for physical chemical analysis were dilutions 1 lm to 10 lm of Euphorbia tirucalli L. prepared from the latex and the juice of the plant. To rule the seasonal characteristics of this plant, 2 different populations were used, one collected in June 2007 and the other in May 2008. Furthermore, the cytotoxic effect of Euphorbia tirucalli 5 lm was tested on human breast cancer cells (MCF7) through MTT assay. Conclusions: Some differences among the two collections were observed. However, any clear correlation could be observed between physical chemical properties and biological activity.

Motivación: Aunque Hahnemann describió el métodocincuenta milesimal (LM) en la 6 ª edición del Organon del Arte Médica, muy poca investigación se ha realizado sobre las propiedades físico-químicas de estos preparados homeopáticos. Por otra parte, todavía no hay pruebas que permitan la correlación entre las presuntas propiedades físico-químicas y los efectos biológicos, de las altas diluciones. Objetivos: evaluar las características físico-químicas de los preparados LM, incluyendo conductividad eléctrica, pH y el índice de refracción, y su efecto en modelos biológicos experimentales. Materiales y métodos: las muestras para el análisis físico-químico fueron diluciones 1 a 10 lm de Euphorbia tirucalli L. preparadas a partir del látex y el jugo de la planta. Para descartar las características sazonales de esta planta, dos poblaciones diferentes fueron utilizadas, una recogida en junio de 2007 y otro en mayo de 2008. Además, el efecto citotóxico de Euphorbia tirucalli 5 lm fue probado en células humanas de cáncer de mama (MCF7) a través del ensayo MTT. Conclusiones: Algunas diferencias entre las dos colecciones se observaron. Sin embargo, ninguna correlación clara se observó entre las propiedades físicas- químicas y actividad biológica.

Hypertension is the main determinant behind the association between metabolic syndrome and chronic kidney disease in subjects with different degrees of glucose tolerance / A hipertensão é o principal determinante da associação entre síndrome metabólica e doença renal crônica em indivíduos com diferentes graus de tolerância à glicose

Background: Chronic kidney disease (CKD) is a significant public health problem. It is still controversial if the metabolicsyndrome (MS) is associated with CKD.Methods: Cross-sectional study of individuals at high risk of developing diabetes at the endocrine outpatient clinic of Hospitalde Clínicas de Porto Alegre. Fasting and 2h-plasma glucose levels, A1c, insulin, cholesterol, triglycerides, creatinine, andurinary albumin excretion were measured. MS was defined as the presence of three out of five of the following factors: hypertension,low HDL-cholesterol, high triglyceride levels, elevated plasma glucose, and high waist circumference. Glomerularfiltration rate (GFR) was estimated by the Modified Diet in Renal Disease (MDRD) equation and insulin resistance wasmeasure using the Homeostasis Model of Assessment - Insulin Resistance (HOMA-IR). Correlation analyses were performedbetween each MS components and the GFR.Results: CKD was present in 20.9% of the subjects. GFR was lower in subjects with MS compared with those without MS(P =0.019). Estimated GFR decreased with the increasing number of MS criteria (mean ± SD; zero or one criterion103.09±9.5 vs. two criteria 99.14±21.2 vs. three criteria 90.9±21.1 vs. four criteria 91.0±19.4 vs. five criteria 80.9±23.5mL/min per 1.73m2; P =0.053). Only systolic arterial blood pressure was related to eGFR (r = 0.280; P =0.003).Discussion: According to our data, the previously described association between MS and decreased renal function wasconfirmed, mostly determined by the hypertension criterion.Conclusion: These data suggest that the relationship between MS and CKD is driven mostly by abnormalities in blood pressurehomeostasis.

Introdução: A Doença Renal Crônica (DRC) é um problema de saúde pública. Ainda é controversa a existência de associa-ção entre a presença de Síndrome Metabólica (SM) e DRC.Métodos: Indivíduos com risco aumentado para o desenvolvimento de diabete melito acompanhados no ambulatório deEndocrinologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre foram analisados em um estudo transversal. Pacientes foram submetidosao Teste de Tolerância Oral à Glicose, e hemoglobina glicada (A1c), insulina, colesterol, triglicerídeos, creatinina eexcreção urinária de albumina foram medidos. A presença de SM era baseada na presença de três entre os cinco critérios aseguir: hipertensão, níveis séricos de colesterol HDL diminuídos, níveis aumentados de triglicerídeos, hiperglicemia e circunferênciaabdominal aumentada. A taxa de filtração glomerular (TFG) foi calculada pela equação do Modified Diet in RenalDisease (MDRD) e a resistência insulínica, pelo Homeostasis Model of Assessment – Insulin Resistance (HOMA-IR).Análises de correlação foram feitas entre cada componente da SM e a TFG.Resultados: DRC esteve presente em 20,9% dos indivíduos. Níveis diminuídos de TFG foram observados em pacientescom SM comparados com aqueles sem SM (P=0,019). TFG diminuiu com o aumento no número de critérios para SM (mé-dia±DP; 0 e 1 critério 103,09±9,5; vs. 2 critérios 99,14±21,2; vs. 3 critérios 90,9±21,1; vs. 4 critérios 91,0±19,4; vs. 5 crité-rios 80,9±23,3 ml/min; P=0,053). Apenas pressão arterial sistólica mostrou-se relacionada com a TFG (r=0,280; P=0,003).Discussão: Nosso trabalho confirmou a associação entre a presença de Síndrome Metabólica e TFG diminuída descritapreviamente por outros estudos, tendo, neste presente estudo, a hipertensão como o principal determinante desta relação.Conclusão: Nossos achados sugerem que a relação existente entre a presença de SM e o desenvolvimento de DRC é determinadaprincipalmente por anormalidades na homeostase pressórica.

Síndrome de Chanarin-Dorfman / Chanarin-Dorfman Syndrome

A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.(1) Desde os primeiros relatos da síndrome,(1) apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.(2) O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.(3).

Chanarin-Dorfman syndrome is a rare autosomal recessive disease that may be associated with ichthyosis and is characterized by the presence of intracellular lipid droplets in the cells of many different tissues, in particular in keratinocytes and granulocytes. Mutations in the gene that encodes the ABHD5 protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily have been identified as the main cause of the disorder. The extracutaneous manifestations are heterogeneous, both in intensity and characteristics. Systemic involvement may include hepatosplenomegaly, double-sided cataracts, growth retardation, myopathy, ataxia and bilateral sensorineural hearing loss.(1) Since the first reports of the syndrome (1) only 30 patients have been described in the literature, mostly from Middle Eastern countries.(2) The diagnosis is confirmed by the presence of lipid droplets in granulocytes of peripheral blood.(3).

Doenças hematológicas associadas ao eritrovírus / Hematologic diseases associated with eritrovírus

O eritrovírus infecta células precursoras eritroides, determinando a interrupção temporária da eritropoese. Neste contexto, é importante o conhecimento das principais doenças hematológicas que podem estar associadas à presença do vírus, principalmente quando estão presentes em condições mórbidas, tais como nas anemias hemolíticas hereditárias. Este trabalho tem como objetivo relatar as principais doenças hematológicas que cursam com a infecção pelo eritrovírus B19.

Erythroviruses infect precursor erythroid cells, determining a temporary disruption of erythropoiesis. Thus, knowledge of the main hematological diseases that may be associated with the virus is important, especially when they are present in morbid conditions, such as in hereditary hemolytic anemia. This paper aims at reporting the main hematological diseases that are associated with erythrovirus infections.

Modeling physical-chemical properties of high dilutions: an electrical conductivity study / Modelagem de propriedades físico-químicas das altas diluições: o estudo da condutividade elétrica

The most common way to perform succussions is to place a liquid preparation inside a glass vessel and beat it vigorously against a hard elastic surface, either manually or using a mechanical apparatus. This procedure has been assumed able to transfer mechanical energy to the molecular level, where it becomes available to perform chemical work. Such interpretation has been enforced by observed changes in the electrical conductivity (EC) of High Dilutions (HD) due to succussion. In order to address this question, we compared the electrical conductivity changes of HD prepared from Vincristine sulfate (VCR) samples with those of an inert solvent. Samples were produced through manual and mechanical succusions in order to observe the influence of bubbles production. The results confirmed the timing of EC changes but these were equivalent for VCR and solvent, except for VCR 1cH samples. Also, the production of bubbles does not affect the EC in an extent able to distinguish succussion procedures. We concluded that the physical-chemical properties of HD can be modeled by chemical and diffusive mechanisms typical of distilled water.

A maneira mais comum de realizar sucussões é manter uma preparação líquida dentro de um frasco de vidro, e agitá-la violentamente usando um dispositivo mecânico ou batendo-a, manualmente, contra um anteparo rígido, porém elástico. Este procedimento tem sido interpretado como um mecanismo capaz de transferir a energia mecânica da agitação, para níveis moleculares, onde ela se tornaria disponível para a realização de trabalho químico. Tal interpretação tem sido estimulada pela observação de alterações na condutividade elétrica (CE) de Altas Diluições (HD), devido à sucussão. Visando modelar esta questão, comparou-se a alteração da CE de amostras preparadas a partir de Sulfato de Vincristina (VCR) com amostras equivalentes (controle) preparadas apenas com o solvente água destilada. As amostras foram produzidas por sucussão mecânica e manual, a fimd e observar a influência da produção de bolhas. Os resultados confirma que a CE varia com o tempo, porém tais variações são equivalentes para VCR e controle, exceto para as amostras VCR 1cH. Também, a produção de bolhas não afeta a CE de forma a permitir usá-la para distinguir os diferentes procedimentos de sucussão. Concluimos que as propriedades físico-químicas da HDs podem ser modeladas por mecanismos químicos e difusivos, típicos para a água destilada.

Desenvolvimento e validação de metodologia analítica para a determinação do teor de ácido glicólico na matéria-prima e em formulações dermocosméticas / Development and validation of an analytical methodology for determination of glycolic acid acid in raw material and dermocosmetic formulations

O ácido glicólico é amplamente utilizado na terapêutica para se obter um peeling suave, levando ao afinamento do estrato córneo útil na renovação da epiderme e na redução das linhas faciais. Porém, em concentrações elevadas pode estar associado a um alto potencial de irritação da pele. O peeling químico tem diversas aplicações clínicas dentre elas o tratamento da pele facial lesada por problemas como acne, ictiose, melasma, verrugas e outros problemas. O presente trabalho objetivou estabelecer e validar a metodologia analítica para a determinação do teor de ácido glicólico na matéria-prima e em formulações dermocosméticas, tendo empregado o método titulométrico de neutralização ácido-base, determinando-se o ponto de equivalência com indicador e/ou indicação potenciométrica. A análise do teor de ácido glicólico na matéria-prima e, particularmente, no produto acabado, é importante para o controle de qualidade, principalmente, para a segurança dos consumidores. Portanto, a matéria-prima e os produtos, contendo ácido glicólico, foram analisados em dois dias, quanto ao teor de ácido glicólico livre e total utilizando soluções de hidróxido de sódio 0,1 N e o ácido clorídrico 0,1 N. A metodologia desenvolvida baseou-se na reação com a substância ativa e com as características próprias destas formulações, demonstrando ser prática e eficaz na quantificação do ácido glicólico.

Glycolic acid is widely used in therapeutical care as a soft peeling, leading to the thickness of the horny layer, which is useful in the renewal of the epidermis and the reduction of the face lines. However, in high concentrations it can be associated to a potential of irritation of the skin. A chemical peeling has diverse clinical applications, among them the treatment of injured skin face like: acne, ichthyose, melasma, warts and other else. The present work had the goal to establish and to validate an analytical methodology for the determination of the glycolic acid purity in the raw material and in the dermocosmetic formulations, the acid-base neutralization titration method was used, and the end point was determined with visual indicator as well as potenciometric. The analysis of glycolic acid in the raw material, and particularly, in the finished product is important to maintain the quality control and to guarantee the consumers security. Therefore, the raw material and the products, with glycolic acid, were analyzed in two days, as its purity in free and total glycolic acid was determined using sodium hydroxide 0,1 N and the hydrochloric acid 0,1 N solutions. The developed methodology was based on the reaction with the active substance and with the property characteristics of these formulations. It was demonstrated to be practical and efficient in quantify the glycolic acid.

Lipossomas com filtro solar: preparação e controle de qualidade / Liposome with sunscreen: preparation and quality control

A maior vantagem da formulação lipossômica tópica resulta do seu potencial para reduzir os efeitos colaterais e imcompatibilidades, aumentar o acúmulo da substância ativa no sítio de administração, incorporar uma larga variedade de substâncias hidro e lipofílicas. Como carreadores de cosméticos são preparados por várias técnicas. Neste trabalho utilizou-se o método de hidratação do filme fosfolipídico para a inclusão do p-metoxicinamato de octila e do extrato de alecrim. O melhor percentual de filtro em relação aos lipídios totais foi 20 por cento e a concentração do alecrim foi 1mg/ml, segundo o teste de atividade antioxidante - método de inibição da lipoproteína de baixa densidade (LDL)...