RESUMO
We evaluated the frequency, demographic, clinical, disability evolution and genetic association of HLA DRB1*1501, DRB1*1503, DQA1*0102, DQB1*0602 and DPA1*0301 alleles in patients diagnosed as acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) among a population of CNS demyelinating diseases. Fifteen patients (8.4 percent) of our series were diagnosed as ADEM. The mean age onset was 35.23 years (range 12 to 77), 53.3 percent were male and follow-up range was 8.5 to 16 years. Two cases (13.3 percent) had a preceding infection before neurological symptoms, one presented a parainfectious demyelinating, and one case had been submitted to hepatitis B vaccination four weeks before the clinical onset. The EDSS range was 3.0 to 9.5. Eight patients (53.3 percent) presented MRI with multiple large lesions. CSF was normal in 73.3 percent. The severe disability observed at EDSS onset improved in 86.66 percent patients. The genetic susceptibility for ADEM was significantly associated with the HLA DQB1*0602, DRB1*1501 and DRB1*1503 alleles (<0.05) in monophasic ADEM.
Avaliamos as frequencia, características demográficas, clínicas e de associação genética dos alelos HLA DRB1*1501, DRB1*1503, DQA1*0102, DQB1*0602 e DPA1*0301 em pacientes com diagnóstico de encefalomielite aguda disseminada (ADEM) em população com doença desmielinizante do SNC. Quinze (8,4 por cento) pacientes de nossa série foram diagnosticados como ADEM. A média de idade foi 35,23 anos (variando entre 12 e 77), 53,3 por cento eram homens e o tempo de acompanhamento variou entre 8,5 e 16 anos. Dois casos (13,3 por cento) apresentaram infecção prévia, um apresentou processo desmielinizante para infeccioso e outro havia se submetido a vacinação para hepatite B quatro semanas antes. O EDSS variou entre 3,0 e 9,5. Oito pacientes (53,3 por cento) apresentaram grandes lesões na RM. O LCR foi normal em 73,3 por cento. A incapacidade grave quantificada pelo EDSS foi seguida de melhora importante em 86,6 por cento dos pacientes. A susceptibilidade genética na ADEM foi significativamente associada com os alelos HLA DQB1*0602, DRB1*1501 e DRB1*1503 (p<0,05) nos pacientes com quadro monofásico.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Encefalomielite Aguda Disseminada/genética , Frequência do Gene/genética , Antígenos HLA-DP/genética , Antígenos HLA-DQ/genética , Antígenos HLA-DR/genética , Estudos de Casos e Controles , Encefalomielite Aguda Disseminada/patologia , Genótipo , Imageamento por Ressonância Magnética , Reação em Cadeia da Polimerase , Índice de Gravidade de Doença , Adulto JovemRESUMO
Objetivo: relatar um caso de doença de Krabbe com estuto de necropsia. Métodos: Revisão de prontuários e laudos de necrópsia. Resultados: Paciente masculino, 8 meses, apresentou tremores de extremidades, dificuldade para de deglutição e salivação excessiva há 4 meses, evoluindo com vômitos e picos febris noturnos. O exame físico demonstrou microcefalia e dispersão pigmentar difusa da retina. Ao exame neurológico, evidenciou-se flexão e hipertonia espástica dos membros superiores, com abdução dos polegares, hiperreflexiaa simétrica generalizada com sinal de Babinski bilateral, nistagmo relatório, bem como espasmos espontâneos. O exame eletroencefalográfico demonstrou atividade irritativa multifocal. Houve ainda proteinorraquia com aumento da gamaglobuna. O paciente evoluiu com hipertermia transitória, vômitos e pneumopatia, indo a óbito no 23§ dia de internação. A necrópsia demonstrou microcefalia com encéfalo apresentando giros alargados. Microscopicamente evidenciaram-se numerosas células globóides na porção profunda da substância branca, gliose nacianal e desmielinização. Conclusões: Estes achados foram semelhantes aos da literatura mundial, indicando um prognóstico sombrio devido a lesões cerebrais substanciais