RESUMO
Estudiamos dos familias donde varios de sus hijos son deficientes de hormona del crecimiento. En una de estas, dos varones son deficientes aislados de hormona del crecimiento, mientra que en la otra, hay dos hembras y un varón afectados de defiencias de hormona del crecimiento, de gonodotropinas y de hormonas y de hormonas tiroideas. No hay consanguinidad entre los padres de las familias. Se sugiere un patrón hereditario autosómico recesivo o recesivo ligado al sexo
Assuntos
Criança , Adolescente , Adulto , Humanos , Masculino , Feminino , Gonadotropinas Hipofisárias/deficiência , Transtornos do Crescimento/genética , Hormônio do Crescimento/deficiênciaRESUMO
Comunicamos un caso de enfermedad de Lettere Siwe en una niña de dos años, documentado clínica y anatomo-patológicamente. Se discuten los hallazgos clínicos y procedimientos diagnósticos de la enfermedad
Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Feminino , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnósticoRESUMO
Se estudian dos casos de pseudohermafroditismo masculino debidos a insensibilidad incompleta a los andrógenos. Ambos nacieron con genitales ambiguos presentando signos de masculinización al llegar la pubertad, desarrollando además ginecomastia. La testosterona en plasma estuvo marcadamente elevada. La relación de los metabolitos urinarios E/A y THF/5 alfa THF se encontraron elevadas. La captación de la DHT, dehidrotestosterona, por el receptor del citoplasma fue baja: 0.9 y 9 fmol/mg. proteína (normal 48 a 84). Se estudiaron los aspectos psicológicos de ambos pacientes y su relación con los pseudohermafroditas por deficiencia de la enzima 5 alfa reductasa