RESUMO
desde la década de los 60 se ha establecido en humanos la estrecha relación entre algunas alteraciones cromosómicas con tipos específicos de cáncer. Hasta el momento se han identificado muchos de los genes involucrados en dichas alteraciones, especialmente en las translocaciones cromosómicas y, seguramente, varios de los genes afectados aún sin identificar, serán mapeados próximamente.Aunque los carcinomas cuentan con la frecuencia más alta dentro de las enfermedades malignas, sólo cerca del 15 por ciento de los mismos presentan alteraciones en el cariotipo. En la actualidad la mayor parte de la información disponible se relaciona con las leucemias y los linfomas. El análisis citogenético o estudio de los cromosomas en estas entidades ha permitido establecer una frecuencia general de alteración citogenética del 75 por ciento aproximadamente. En este artículo la discusión se enfocará a aquellas alteraciones clonales o recurrentes definidas como dos o más células con el mismo cromosoma extra o reordenamiento estructural, o tres o más células con la misma pérdida de un cromosoma determinado (monosomía). Además, se considerará la revisión de algunos aspectos generales de dichas alteraciones en las leucemias, los genes más importantes que están involucrados en el desarrollo de las mismas y su valor pronóstico