Marcadores moleculares y biomarcadores de imagen: importancia en el avance terapéutico de los tumores cerebrales intraaxiales / Molecular markers and image biomarkers. Importance in the therapeutic advance of intraaxial brain tumors

RESUMEN: La clasificación de los Tumores Primarios del Sistema Nervioso Central (SNC) tiene su origen en la descripción morfológica, cuyo análisis histopatológico ha permitido identificar la línea celular involucrada en estos tumores y obtener el reconocimiento de ciertas características de estas lesiones y su evolución clínica. El estudio molecular ha venido a complementar el diagnóstico inicial permitiendo reconocer entidades que no son distinguibles de otra manera y que han variado los conceptos y definiciones de varias entidades patológicas que modifican el horizonte visible de estas enfermedades. El papel de las imágenes de Resonancia Magnética (RM) en el manejo de los tumores intraaxiales se puede dividir ampliamente en el diagnóstico y la clasificación de los tumores, la planificación del tratamiento y el tratamiento posterior. El presente artículo resume la evidencia epidemiológica relacionada en la clasificación de los tumores primarios del SNC con marcadores moleculares y biomarcadores de imágenes de RM, apuntando a la importancia del uso de la investigación clínica con el manejo terapéutico.

SUMMARY: The classification of primary tumors of the Central Nervous System (CNS) has its origin in the morphological description whose histopathological analysis has allowed to identify the cell line involved in these tumors and obtain the recognition of certain characteristics of these lesions and their clinical evolution. The molecular study has come to complement the initial diagnosis allowing to recognize entities that are not distinguishable in another way and that have varied the concepts and definitions of various pathological entities modifying the visible horizon of these diseases. The role of Magnetic Resonance (MR) images in the management of intraaxial tumors can be broadly divided into the diagnosis and classification of tumors, treatment planning and subsequent treatment. The present article summarizes the epidemiologic evidence related to the classification of primary tumors of the CNS with molecular markers and MR imaging biomarkers.

Neuropatía ciática en pediatría: presentación clínica y seguimiento a largo plazo / Pediatric sciatic neuropathy: clinical presentation and long term follow up

Resumen: Introducción: La neuropatía ciática es una entidad infrecuente y de difícil diagnóstico en Pediatría. Su evolución a largo plazo no ha sido claramente definida. Objetivo: Analizar la presentación clínica y evolución de un grupo de niños con neuropatía ciática. Pacientes y Método: Análisis retrospectivo de las características clínicas de pacientes pediátricos con neuropatía ciática atendidos en 2 hospitales de Santiago, entre 2014-2018. Se evaluó examen motor, trofismo muscular, reflejos osteotendíneos, marcha, sensibilidad y dolor. Se estudió neuroconducción de nervio ciático, electromiografía (EMG) y en 3 pacientes, Resonancia Magnética (RM). Resultados: Se incluyeron 6 pacientes, edad promedio 11,8 años. Hubo 2 causas traumáticas, 2 compresivas, 1 vascular y 1 tumoral. Los 6 pa cientes debutaron con pie caído e hiporreflexia/arreflexia aquiliana; 5 pacientes presentaron dolor neuropático severo. La EMG mostró en todos los casos compromiso en nervios y musculatura de pendientes del nervio ciático. En 2 casos se realizó RM de cintura pélvica y extremidades inferiores, mostrando compromiso muscular selectivo en pierna en territorio ciático. En 1 caso, se realizó RM de plexo lumbosacro, y luego estudio histológico, que concluyeron un tumor neural benigno. En los 3 pacientes que tuvieron seguimiento mayor a un año, se observaron secuelas motoras, con marcha alterada. Conclusión: La neuropatía ciática en este grupo fue secundaria a diversas etiologías, predominando las traumático-compresivas. En los 3 casos que tuvieron seguimiento a largo plazo se observaron secuelas motoras significativas. En la mayoría la lesión se asoció a causas prevenibles como accidentes y posicionamiento en niños con compromiso de conciencia, lo que resulta fundamental en la prevención de una patología con alto grado de secuelas.

Abstract: Introduction: Sciatic neuropathy is rare and difficult to diagnose in pediatrics, and its long-term course has not been completely understood. Objective: To analyze the clinical presentation and evolution of a group of pediatric patients with sciatic neuropathy. Patients and Method: Retrospective anal ysis of the clinical characteristics of pediatric patients with sciatic neuropathy treated in two hospitals of Santiago between 2014 and 2018. Locomotor examination, muscle trophism, deep tendon reflexes, gait, sensation, and pain were assessed. Sciatic nerve conduction study and electromyography (EMG) were performed, and magnetic resonance imaging (MRI) in three patients. Results: Six patients were included with an average age of 11.8 years. The etiologies were traumatic (N = 2), by compression (N = 2), vascular (N = 1), and tumor (N = 1). All of the 6 patients presented foot drop and Achilles tendon hyporeflexia/areflexia, and 5 patients presented severe neuropathic pain. The EMG showed involvement of the sciatic nerve rami and dependent muscles. In two patients, a pelvic girdle and lower limbs MRI was performed, showing selective muscle involvement in sciatic territory. One patient underwent a lumbosacral plexus MRI, and subsequently histological study showing a benign neural tumor. Out of the three patients who were followed-up longer than one year presented motor sequelae and gait disorder. Conclusion: Sciatic neuropathy in the study group was secondary to different causes, predominantly traumatic and compressive etiologies. The three patients that were ina long-term follow-up presented significant motor sequelae. In most of the cases, neural injury wasassoci- ated with preventable causes, such as accidents and positioning in unconscious children, which is crucial in the prevention of a pathology with a high sequelae degree.