Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso / XX testicular disorder of sex differentiation: case report

The 46 XX, testicular sex differentiation disorder, or XX male syndrome, is a rare condition detected by cytogenetics, in which testicular development occurs in the absence of the Y chromosome. It occurs in 1:20,000 to 25,000 male newborns and represents 2% of cases of male infertility. About 90% of individuals present with normal phenotype at birth and are generally diagnosed after puberty for hypoganadism, gynecomastia, and/or infertility. The authors present the report of an XX male with complete masculinization and infertility.

O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.

Níveis séricos pré-operatórios e imunoexpressão tecidual do marcador tumoral CA 242 no carcinoma colorretal: relação com os aspectos anatomopatológicos da neoplasia / Serum level and tissular immunoexpression of the tumor marker CA 242 in colorectal carcinoma: relation to anatomopathological features of neoplasia

Introdução: O conhecimento do comportamento do nível sérico e da imunoexpressão tecidual do marcador CA 242 pode contribuir para o entendimento de seu papel no diagnóstico e prognóstico do carcinoma colorretal. Objetivo: Comparar os níveis séricos pré-operatórios e a imunoexpressão tecidual do CA 242 em doentes operados de carcinoma colorretal, relacionando-os com os aspectos anatomopatológicos da neoplasia. Método: Vinte e nove doentes com carcinoma colorretal foram operados com intenção curativa. Dezesseis (55,17%) eram homens e treze (44,83%) mulheres, com média de idade de 69,21 anos. O nível sérico do CA 242 foi determinado pelo método ELISA e a imunoexpressão por imunoistoquímica com anticorpo monoclonal anti-CA 242. O nível sérico e a imunoexpressão do CA 242 foram relacionados com variáveis morfológicas. Foram utilizados testes paramétricos e não-paramétricos, fixando-se em 5% o nível para a rejeição da hipótese de nulidade. Resultados: A relação entre o nível sérico e a imunoexpressão do CA 242 não apresentou diferença significante. O nível sérico e a imunoexpressão do CA 242 não apresentaram relação significante com o tamanho da neoplasia, invasão vascular sanguínea (p = 0,09) ou linfática (p = 0,09) e com nível de infiltração do carcinoma na parede intestinal. Houve relação significante (p = 0,02) entre o nível sérico de CA 242 e a presença de acometimento linfonodal. Conclusões: Não há relação entre a imunoexpressão do CA 242 com o nível sérico do marcador nem com os aspectos anatomopatológicos do carcinoma colorretal. O nível elevado do CA 242 apresentou relação significante com o comprometimento linfonodal pelo carcinoma colorretal.

Introduction: Understanding the behavior of serum levels and tissular immunoexpression of the tumor marker CA 242 can elucidate its role in the diagnosis and prognosis of colorectal carcinoma. Objective: To compare pre-operative sera levels and tissular immunoexpression of CA 242 of operated colorectal carcinoma patients, and to correlate values with anatomopathological features of the neoplasia. Method: Twenty-nine patients with colorectal carcinoma underwent curative surgery, comprising sixteen (55.17%) men and thirteen (44.83%) women with mean age of 69.21 years. Serum level of CA 242 was measured using the ELISA method, while immunoexpression was ascertained by immunohistochemical study with anti?CA 242 monoclonal antibody. Serum level and immunoexpression of CA 242 were compared for the anatomopathological variables. Statistical tests performed included parametric and nonparametric tests. Results: No significant difference was seen between serum level and immunoexpression of CA 242. Moreover, serum level and immunoexpression of CA 242 presented no significant correlation with size of colorectal lesion, vascular (p = 0.09) or lymphatic (p = 0.09) invasion and with extent of carcinoma penetration into the colorectal wall. Significant correlation (p = 0.02) was found between sera CA 242 level and lymphnode compromise. Conclusions: No correlation was found between CA 242 immunoexpression and serum levels of the marker or with anatomopathological features of colorectal carcinoma. High CA 242 levels suggested lymphnode invasion by colorectal carcinoma.