Telómeros y reparación de daño genómico. Su implicancia en patologia humana / Telomeres and genomic damage repair. Their implication in human pathology

Los telómeros, complejos funcionales que protegen los extremos de los cromosomas eucariotes, participan en la regulación de la proliferación celular y pueden jugar un rol en la estabilización de cier-tas regiones del genoma en respuesta a estrés genotóxico. Su relevancia en patología humana se ha puesto de manifiesto en numerosas enfermedades que comparten como rasgo común la inestabilidad genómica, en las que se comprobaron alteraciones del metabolismo telomérico. Muchas de ellas se encuentran asociadas a hipersensi-bilidad a radiaciones ionizantes y susceptibilidad al cáncer. Además de las proteínas específicas que forman partedel complejo telomérico otras proteínas implicadas en la maquinaria de reparación del ADN tales como ATM,BRCA1, BRCA2 , sistema PARP/ tankirasa, complejo DNA-PK, y complejo RAD50- MRE11-NBS1, se encuentran en estrecha asociación con el mismo. Esto sugiere que el telómero secuestra proteínas de reparación para el mantenimiento de su propia estructura, las que podrían asimismo ser liberadas hacia sitios de daño en el ADN genómico. Esta comunicación describe los aspectos más relevantes de la estructura y función de los telómeros y su vinculación con los procesos de recombinación homóloga, recombinación no homóloga (NHEJ), sistema V(D)J y sistemas de reparación de apareamientos erróneos (MMR), considerando ciertas condiciones patológicas que exhiben alteraciones en algunos estos mecanismos. Se aborda en forma particular la respuesta celular a las ra-diaciones ionizantes y su relación con el metabolismo telomérico como un modelo de estudio de genotoxicidad

Eritodermia ictiosiforme congénita / Congenital ichtysiform erythroderma: a nosologic review related with one case

Las patologías ictiosiformes son un grupo de genodermatosis caracterizadas por un patrón hiperqueratósico de distribución variable y con mayor o menor gradode compromiso general.La eritrodernia ictiosiforme congénita o feto eb aelequín constituye la forma más severa de la ictiosis presentado una evolución rápidamente fatal.La aplicación de las medidas de aepsia externa,así como el uso de retenoides ha permitido modificar el curso de la enfermedad y losgras sobrevidas prolongadas.A propósito de una observación se discuten aspectos relacionados con la enferemdad y otros que hacen a la ubicación de esta patología en el registro de las ictiosis,así como aspectos terapeúticos y evolutivos