RESUMO
Pharmacogenetics is the study of genetically determined variations in the response to drugs and toxic agents, and their implications on disease. Recently, the discipline has acquired great relevancy due to the development of non-invasive molecular techniques that identify genetic variants in human beings. There is also a need to explain the individual differences in susceptibility to drug actions and disease risk. Genetic variants can modify the magnitude of a pharmacologic effect, toxicity threshold, secondary effects and drug interactions. There are approximately thirty families of drug-metabolizing enzymes with genetic variants that cause functional alterations and variations in pharmacologic activity. We summarize the general knowledge about genetic variants of biotransformation enzymes, their relationship with cancer risk and the role of ethnicity. Cancer pharmacogenetics is another promising and exciting research area that will explain why people with an almost identical group of genes, have a different susceptibility to cancer, whose etiology has genetic and environmental components.
Assuntos
Humanos , Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , Neoplasias/genética , Farmacogenética , Polimorfismo Genético/genética , Xenobióticos/metabolismo , Hidrocarboneto de Aril Hidroxilases/metabolismo , Biotransformação/genética , /genética , /metabolismo , /genética , /metabolismo , Etnicidade/genética , Frequência do Gene/genética , Genótipo , Glutationa Transferase/genética , Glutationa Transferase/metabolismo , Neoplasias/enzimologiaRESUMO
El lindano es un insecticida organoclorado perteneciente a la familia de los hexaclorociclohexanos. A pesar de su toxicidad, es usado frecuentemente para el tratamiento de la pediculosis y sarna en humanos, por su bajo costo y amplia disponibilidad. En los principales efectos clínicos de la exposición aguda a lindano, se encuentran: excitación, convulsiones, cefalea, hipertemia, disnea, depresión respiratoria, hipotensión, arritmias, mareos, náuseas, vómitos, entre otras [1]. Se han descrito diferentes vías de absorción del lindano, siendo la más frecuente la exposición dérmica [2], y luego la ingestión e inhalación. Sin embargo, hasta el momento no ha habido reportes de exposición por vía subcutánea. Este reporte presenta un caso en que la exposición se produjo vía subcutánea.