RESUMO
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad determinada genéticamente, con una gran heterogeneidad clínica y genética, está caracterizada por hipoacusia neurosensorial de moderada a severa, retinosis pigmentaria progresiva y puede acompañarse de alteraciones en la función vestibular. Por su alta prevalencia en Holguín y su significativa discapacidad visual y auditiva, se hace necesario un instrumento preventivo y de diagnóstico. Objetivos: proponer una estrategia comunitaria de prevención primaria en estas familias y de diagnóstico precoz de esta afección genética, caracterizar evolutiva y clínicamente a todos los afectados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos a 53 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome Usher, que son atendidos en Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia Holguín, en el periodo del febrero de 2009 a diciembre de 2015. Se revisaron las historias clínicas, recogiendo en un instrumento diseñado para el estudio todos los datos de interés, que permitió caracterizar el universo de estudio y determinar las variables susceptibles de análisis. Resultados: se logró caracterizar clínicamente el 100% de los enfermos estudiados. El 80% presentó la retinosis pigmentaria en la primera infancia. De estos, 33 afectados se encuentran en familias consanguíneas para el 62,26%, el número de familias consanguíneas fue de 17 para el 44,73% y las no consanguíneas 21 para el 55,26%. Conclusiones: se propone esta estrategia comunitaria que ayudará en la atención primaria a realizar prevención primaria en familias de afectados y diagnóstico precoz a los afectados lo cual permitió brindar un adecuado asesoramiento genético a estas familias.
Introduction: Usher syndrome is a genetically determined disease with great clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by sensorineural hearing loss from mild to severe, progressive retinitis pigmentosa and may be accompanied by alterations in the vestibular function. Because of its high prevalence in Holguin and significant visual and hearing impairment, a preventive and diagnostic tool is necessary. Objective: propose a Community strategy for primary prevention in these families and early diagnosis of this genetic condition. Characterize all clinically affected and describe the evolutionary characteristics. Method: a series of cases descriptive study was carried out in 53 patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome, who are treated at the Provincial Center for Pigmentary Retinosis of Holguín province from February 2009 to December 2015. Clinical records, collecting in an instrument designed for the study all the data of interest that allowed to characterize the universe of study and to determine the variables susceptible of analysis. Results: clinical characterization of 100% of the patients studied was achieved. 80% had retinitis pigmentosa in early childhood. Of them, 33 affected patients are involved in consanguineous families for 62.26%, there were 17 consanguineous families for 44.73% and outbred 21 for a 55.26%. Conclusions: this community strategy that will help in primary care to undertake primary prevention in families of patients and early diagnosis allowing those affected to provide appropriate genetic counseling to these families is proposed.
RESUMO
Introducción: los minerales ocupan un lugar importante en la dieta pues están relacionadas con diversas funciones biológicas. De las enfermedades carenciales de minerales la anemia por déficit de hierro tiene una alta incidencia en el mundo. Objetivo: caracterizar los cambios clínicos y bioquímicos en niños menores de un año sometidos a tratamiento preventivo y curativo para la anemia. Método: se realizó un estudio descriptivo con intervención comunitaria durante 2012. Resultados: de 315 pacientes estudiados 48 presentaron diagnósticos de anemia ligera según las cifras de hemoglobina (15,2 %). La sintomatología clínica de mayor frecuencia fue palidez cutánea mucosa (60,4 %) y normocitosis normocromía (68,7 %). Las constantes hemoglobínica-corpusculares medias (CHCM) estaban por debajo de 32 g/l. A todos los pacientes se les indicó tratamiento con For-fer (200 mg de fumarato ferroso y un mg de ácido fólico) e higiénico dietético y a los 48 anémicos, además, tratamiento específico para la anemia. A los seis meses de tratamiento los valores de hemoglobina de ambos grupos aumentaron y eran similares solo un niño presentó cifras de hemoglobinas bajas. El incremento de hemoglobina tuvo un valor medio de 20,25 g/l en los niños anémicos y en los no anémicos de 6,95 g/l. Conclusiones: en los pacientes el tratamiento preventivo con el suplemento For-fer permitió alcanzar valores de hemoglobina normales para la edad.
Introduction: the minerals have an important role in the diet since they are related with diverse biological functions. Of the lacking illnesses of minerals the anemia for iron deficit has a high incidence in the world. Objective: to characterize the clinical and biochemical changes in children under one year old, submitted to preventive and therapeutic treatment for anemia. Method: a descriptive study with community intervention during the year 2012 was done. Results: of 315 patients, 48 presented diagnose of slight anemia according to hemoglobin values (15.2 %). The clinical symptoms of more frequency were mucous cutaneous paleness (60.4 %) and normochromic normocitosis (68.7 %). The constants hemoglobin -corpuscular stockings (CHCM) were below 32 g/l. To all patients were indicated hygienic-dietary and preventive treatment with For-fer (200 mg of ferrous fumarate and 1 mg of folic acid) and for the anemic children also therapeutic treatment for the anemia. The hemoglobin increase had a media of 20.25 g/l in the anemic children and in those no anemic was 6.95 g/l. In six months of treatment the values of hemoglobin of both groups were similar, although one child maintained values of low hemoglobin. Conclusions: the preventive treatment with the supplement For-fer allowed to reach normal hemoglobin values for the age.