RESUMO
La mutación en el codon 200 del gene relacionado con la proteína precursora del amiloide en el cromosoma 20 ha sido descrita recientemente en habitantes de áreas afectadas por la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en Checoslovaquia, en judíos de origen Libio y otros judios sefaraditas. Dicha mutación ha sido ahora identificada en Chile en 4 casos de ocurrencia familiar, en 2 casos aparentemente esporádicos y además en 6 familiares asintomáticos. Las características clínicas de nuestros 6 casos son idénticas a las descritas en los casos familiares de ECJ en la literatura mundial. La heterogénea composición genética de la población chilena sugiere que la mutación pudo haber entrado a nuestro país mediante la migración judía desde España a partir de mediados del siglo XVI