Relação entre polimorfismo do gene do hormônio do crescimento e características de precocidade em novilhas da raça Nelore / Relationship between polymorphism of growth hormone and precocity traits in Nellore heifers

Avaliaram-se as relações entre o polimorfismo do gene do hormônio do crescimento (GH) e as características de precocidade, em novilhas da raça Nelore. Amostras de sangue periférico foram obtidas de 181 animais de três rebanhos distintos do estado da Bahia, nas quais foi realizada a extração de DNA e a amplificação por PCR, seguidas por digestão com enzima de restrição AluI. Os fragmentos resultantes da digestão enzimática foram analisados em gel de agarose 2 por cento para determinação dos respectivos genótipos. A frequência do alelo Leu nas amostras analisadas foi estimada em 100 por cento. Em decorrência da alta incidência de homozigose para o alelo Leu, sugere-se que o restriction fragment lenght polymorphism AluI do gene GH não possa ser considerado como marcador molecular para precocidade sexual em novilhas Nelore nesses rebanhos.

The relationships between polymorphism of growth hormone gene (GH) and precocity traits in Nellore heifers were evaluated. A total of 181 animals from three different farms of Bahia state, Brazil, were blood sampled. The DNA of each animal was extracted, amplified by PCR, and digested by "AluI" restriction enzyme, and the resultant fragments were analyzed in 2 percent agarose gel for genotype identification. The frequency of Leu allele in the analyzed samples was estimated in 100 percent. Due to the high incidence of homozygose for the Leu allele, it is suggested that the restriction fragment lenght polymorphism AluI of GH gene can not be considered as a molecular marker for sexual precocity in Nellore heifers of those herds.

Mal epilético como apresentaçäo de síndrome de Melas: relato de um caso / Status epilepticus as the presentation of Melas syndrome: a case report

É relatado e discutido o caso de uma paciente admitida no CTI devido a estado de mal epiléptico, atribuído a síndrome de Melas (miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios AVC-símile). A paciente era uma mulher jovem, com história pregressa de hopoacusia bilateral, crises episódicas de enxaqueca com vômitos, que apresentou-se em como, com sinais de irritaçäo meníngea e sem sinais de localizaçäo. Causas estruturais, infecciosas e auto-imunes foram afastadas através de exames laboratoriais e de imagem. Ao invés disso, demonstravam acidose lática grave, aumento de enzimas musculares, azotemia, hiperglicemia e leucocitose e presença de calcificaçöes dos gânglios da base e áreas isquêmicas na tomografia de crânio. Foi levantada a hipótese de Melas, a qual foi confirmada através de biópsia muscular que demonstrou fibras "ragged red" fortemente coradas pelo succinato desidrogenase (SDH). Os autores dirigem atençäo ao fato de uma síndrome rara também deve ser incluída no diagnóstico diferencial de um paciente jovem com convulsäo e acidose lática mesmo quando de uma apresentaçäo inicial.

Ventriculos em posicao supero-inferior associados a transposicao das grandes arterias. Correcao cirurgica em um caso. / Ventricles in the superior-inferior position associated with transposition of great vessel. Surgical correction in a case

Apresenta-se o caso de um paciente com 10 meses de idade com transposicao das grandes arterias (TGA) associada aos ventriculos em posicao supero-inferior, sem defeito do septo interventricular. As atrioseptostomias com o balao de Rashkind, realizadas aos 11 dias e aos 3 meses, permitiram bom desenvolvimento fisico ate os 10 meses, quando foi submetido a operacao de Senning para correcao da TGA. A operacao pode ser realizada sem maiores dificuldades tecnicas a despeito da superposicao ventricular e outras alteracoes anatomicas do coracao. O cateterismo pos-operatorio identificou a presenca de estenose subpulmonar que nao aparecia nos anteriores, possivelmente surgida entre os 3 e os 12 meses de idade. O paciente teve alta hospitalar no 41o. dia apos a operacao, em bom estado geral, acianotico, ganhando peso. Vinte e dois meses apos a operacao, estava assintomatico, sem medicacao, com desenvolvimento fisico normal