Síndrome de Marshal: síndrome distinta ou uma variante da Síndrome de Stickler? / Marshal Syndrome: a distinct syndrome or a variant from Stickler Syndrome?

A Síndrome de Marshal é uma desordem rara que se caracteriza por surdez, nariz em sela e miopia severa. Síndrome de Marshal é transmitida de forma autossômica dominante, é uma síndrome muito consistente, ao contrário da Síndrome de stickler que é conhecida por ter um fenotipo de alta variabilidade. A Síndrome de Stickler está associada á anormalidade do colágeno tipo 2A1. Defeito no colágeno do tipo XI (col.11A1) foi encontrado em 3 de nossos pacientes com síndrome de Marshall. Achados clínicos e de exame genético provam que a síndrome de Marshall e a Síndrome de Stickler säo síndromes distintas.(AU)/

Síndrome de Rothumund-Thomson: um caso com catarata juvenil tardia / Rothmund-Thomson's syndrome

Apresentaçäo de um breve relato de caso de catarata juvenil tardia