RESUMO
Descrevemos o caso de uma criança do sexo masculino, com 2 meses de idade, com tremor e hipertonia desde 15º dia de vida transferido para o nosso Serviço em que foi diagnosticado como tendo crises epilépticas. A investigaçäo constatou hipocalcemia (4 mg/dL) e hipomagnesemia (1,6 mg/dL) e a correçäo intravenosa foi iniciada. Em todas as tentativas de suspensäo da medicaçäo intravenosa havia recidiva das crises. O diagnóstico de hipoparatireoidismo foi aventado e confirmado por investigaçäo complementar. O exame neurológico mostrava uma criança irritada e em opistótono. A tomografia e a ressonância de encéfalo foram normais, mas o EEG evidenciou graves anormalidades. O tratamento oral com colecalciferol, cálcio e magnésio foi instituído. O paciente permaneceu internado durante 6 meses com dificuldade de controle das crises e infecçöes repetidas, vindo a falecer por esse motivo. Discutimos os achados clínicos, exames complementares, o diagnóstico diferencial e o tratamento instituído
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Hipocalcemia , Hipoparatireoidismo , Convulsões , Eletroencefalografia , HipoparatireoidismoRESUMO
Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino, de 18 anos, com baixa estatura, epilepsia e deficiencia mental, alem de calcificacoes dos glanglios da base. Os achados clinicos e laboratorias sugeriram psdeudo-hipoparatireoidismo. Trata-se de patologia rara, de base genetica, secundaria a resistencia periferica ao hormonio da paratireoide e que evolui com excitabilidade neuromuscular, baixa estatura e calcificacoes dos glanglios da base, entre outros achados. Sao discutidas as formas de diagnosticas e a terapeutica empregada, seguidas de preve revisao da literatura sobre calcificacao dos glanglios da base.