RESUMO
El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología
The development of molecular studies has allowed identifying the genetic cause of various diseases such as infantile epileptic encephalopathy. Several pathogenic variants of different genes have been implicated including the STXBP1 gene. STXBP1 encephalopathy with epilepsy is inherited in an autosomal dominant pattern with disrupted liberation of regulatory mechanisms of neurotransmitters in the synaptic vesicles associated with neurodevelopmental impairments. This condition is characterized by early onset with seizures in the first two months of life. Affected patients may have eating problems, movement disorders and autism spectrum disorders. Herein we present a case of a Colombian infant with STXBP1 encephalopathy with epilepsy. We describe the clinical aspects of the disease to sensitize health care professionals for them to identify this condition and achieve an early diagnosis. This is the first publication in Colombia on a patient featuring this type of etiology.