Enfermedad de Gaucher / Gaucher's disease

El diagnóstico anatomopatológico de la Enfermedad de Gaucher se ha acomplejado como consecuencia de reiteradas descripciones de la presencia de células características en casos de enfermedades hematológicas, em particular relacionadas con el linfocito B. En estos casos, de acuerdo a la sustancia atesorada las células de Gaucher pueden ser falsas o verdaderas. El caso de una niña de 5 años con severa esplenomegalia, discreta hepatomegalia y compromiso medular óseo (no detectado radiológicamente), nos ha permitido un adecuado estudio morfológico, tanto con Microscopía Fotónica como Electrónica, complementado con estudio bioquímico del parénquima esplénico. Se concluye que, en la Microscopía Fotónica las técnicas morfológicas sólo pueden discernir como falsas aquellas células que muestran en forma sistemática núcleos picnóticos. Que de las técnicas histoquímicas, la presencia de hierro parece significativa que otras, que sólo demuestran que las células son macrófagos activados. La técncia de PAS es totalmente inútil. En todos los casos, la Microscopía Electrónica o la determinación bioquímica, resuelven el problema. Sin embargo,el diagnóstico diferencial definitivo entre la verdadera enfermedad de Gaucher, de la cual posseemos una definición molecular y las diversas asociaciones entre enfermedades hematológicas y células de Gaucher, exige uma adecuada correlación clínico patológica