Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia / Criteria for the identification of hereditary breast cancer syndromes. Review of the literature and recommendations for the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

Introducción. Los síndromes de cáncer de mama hereditario (SCMH) corresponden a un 5% a 10% de todos los casos de la enfermedad, en su mayoría explicados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se han publicado múltiples guías y recomendaciones internacionales actualizadas, con el fin de dar lineamientos para seleccionar los casos con sospecha de un SCMH. Como antecedentes locales, el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia cuenta con un "Programa institucional para la identificación y manejo de familias con sospecha de cáncer hereditario", con fines asistenciales, dentro del cual el cáncer de mama es la patología más remitida al servicio de genética (55%; 540/986). En el 21% de los casos con cáncer de mama que cumplieron criterios NCCN se diagnosticó un SCMH, la mayoría asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (12,3%) y en menor proporción a otros genes de susceptibilidad al cáncer de mama (8,6%).Objetivo. Identificar los criterios de selección más implementados para diagnosticar los casos de cáncer de mama hereditarios a través de una revisión de la literatura, y realizar un consenso Institucional sobre las indicaciones de remisión a consejería genética y solicitud de pruebas para fines diagnósticos y de tratamiento sistémico con iPARP. Materiales y métodos. Se realizó una revisión narrativa de la literatura científica publicada en los últimos 10 años, al 30 de agosto del 2021, sobre la prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2, y en otros genes no BRCA, en pacientes con cáncer de mama, obteniéndose en total 146 y seleccionándose un total de 41 artículos. En el interior de las unidades funcionales de mama y tejidos blandos, genética y oncología clínica, se presentó la evidencia disponible, realizando una discusión amplia entre las tres unidades y finalmente se definieron las indicaciones para remisión a genética, para solicitar estudios genéticos y de tratamiento sistémico con iPARP.Resultados. Según lo reportado en la literatura, los principales criterios de sospecha de un SCMH deben incluir: el subtipo triple negativo, la presentación bilateral, la edad muy temprana de diagnóstico y los antecedentes familiares (AF) de cáncer de mama antes de los 50 años o cáncer de ovario a cualquier edad.Conclusiones. Se adoptan las recomendaciones de la NCCN para la remisión a consejería genética y solicitud de estudios genéticos para identificar cáncer de mama hereditario, y se establecen los criterios del estudio OlympiA para la solicitud de estudios genéticos con el fin de guiar el tratamiento sistémico con iPARP en el Instituto Nacional de Cancerología. Lo anterior permitirá que desde nuestra Institución se ofrezca adecuadamente este servicio a la población colombiana.

ntroduction: Hereditary breast and ovarian cancer syndromes (HBOC) represents 5% to 10% of all breast cancer cases, and BRCA1andBRCA2 explain most of these syndromes. Multiple guidelines and updated recommendations have been published to define which patients should be selected for genetic testing based on a clinical suspicion of a HBOC syndrome. For context, the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia developed an "Institutional Program for the identification and management of families with suspected hereditary cancer" for healthcare purposes, within which breast cancer is the most referred pathology to the genetics service (55%; 540/986). Inherited cancer was diagnosed in 21% of the patients with breast cancer who met NCCN criteria; most of these were associated with BRCA1 and BRCA2 mutations (12.3%) and to a lesser extent to other breast cancer susceptibility genes (8.6%).Objective: To identify the most implemented selection criteria to diagnose inherited breast cancer cases, through a review of the literature, and to achieve an institutional consensus on the indications for referral to genetic counseling and genetic testing for diagnostic and systemic treatment with PARPi.Materials and methods: A narrative review of the scientific literature published in the last 10 years as of August 30, 2021 on the prevalence of germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes, and in other non-BRCA genes, in patients with breast cancer was carried out. Overall, 146 articles were first identified but only 41 were selected. Within the functional units of breast and soft tissue, genetics and clinical oncology, the available evidence was presented and a broad discussion was carried out; finally the indications for referral to genetic counseling, for genetic testing and for systemic treatment with PARPi were defined.Results: As reported in the literature, clinical criteria for HBOC syndrome should include: triple negative subtype, bilateral presentation, very early age of diagnosis and family history (FH) of breast cancer before 50 years of age or ovarian cancer at any age. Conclusions: The NCCN recommendations for referral to genetic counseling and ordering genetic testing to diagnose HBOC cases are adopted at the Instituto Nacional de Cancerología from Colombia, as well as the OlympiA study criteria for ordering genetic testing to guide systemic PARPi therapy. This will allow our Institution to adequately offer this service to the Colombian population.

Estudios de extensión para la estadificación del cáncer de mama infiltrante. Revisión de la evidencia y abordaje terapéutico en el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia / Extension studies for the staging of infiltrating breast cancer. Review of evidence and therapeutic approach at the Instituto Nacional de Cancerología - Colombia

La estadificación del cáncer de mama tiene como objetivo determinar la extensión de la enfermedad, definir el tratamiento y el pronóstico de la misma. La American Joint Committee on Cancer(AJCC) ha asignado el estadio utilizando el tamaño del tumor (T), la presencia de compromiso ganglionar (N), y la presencia o ausencia de metástasis a distancia (M). Con el advenimiento de la biología molecular, se integra a la estadificación anatómica la información pronóstica con el grado histológico, el estado de los receptores hormonales y el resultado del receptor de HER2. En el Instituto Nacional de Cancerología (INC), la incorporación del TNM pronóstico trajo consigo un aumento de estadio en el 14,47% de los casos y una disminución en el 40,3%; este resultado se atribuyó en parte al mayor porcentaje de tumores localmente avanzados dentro de la institución. Por subtipo biológico, los tumores luminales presentan mayor riesgo de metástasis óseas, los tumores triple negativo a pulmón y sistema nervioso central; y los tumores HER2 a SNC, hígado y pulmón. Teniendo en cuenta este compromiso a distancia, los métodos de estadificación comúnmente utilizados son gammagrafía ósea (GO), radiografía de tórax (RxT), ecografía hepática (UH) y/o tomografía computarizada (TC). En el caso de identificar hallazgos sospechosos en estos exámenes o si el cuadro clínico del paciente lo sugiere, se realizan estudios adicionales como TC o resonancia magnética nuclear (RMN). Los cambios en la estadificación clínica y la biología del cáncer de mama motivaron a las Unidades de Seno y Tejidos Blandos y Oncología Clínica del Instituto Nacional de Cancerología a revisar la evidencia científica disponible para recomendar la pertinencia de los estudios de extensión.

The staging of breast cancer has the objective to determine the extent of the disease, define treatment and prognosis. The American Joint Committee on Cancer (AJCC) has assigned the stage using the size of the tumor (T), the presence of lymph node involvement (N), and the presence or absence of distant metastases (M). With the advent of molecular biology, prognostic information with histological grade, hormone receptor status, and HER2 receptor is integrated with anatomic staging. In the National Institute of Cancerology (INC) the incorporation of TNM brought with it an increase in stage in 14.47% of cases and a decrease in 40.3%; this result was attributed in part to the higher percentage of locally advanced tumors within the institution. By biological subtype, luminal tumors have a higher risk of bone metastases, triple negative tumors to the lung and central nervous system; and HER2 tumors to CNS, liver and lung. Taking this distant involvement into account, the commonly used staging methods are bone scan (BS), chest radiography (CXR), liver ultrasound (UH) and/or computed tomography (CT) scans. In the case of identifying suspicious findings in these tests or if the patient's clinical condition suggests it, additional studies such as CT or magnetic resonance imaging (MRI) are performed. Changes in the clinical staging and biology of breast cancer motivated the Breast and Clinical Oncology Functional Unit of the National Cancer Institute to review the available scientific evidence to recommend the relevance of extension studies.

Síndrome antifosfolípido (SAF): diferencias clínicas e inmunoserológicas entre SAF primario y secundario en una cohorte colombiana / Antiphospholipid syndrome (APS): Clinical and immunoserological differences between primary and secondary APS in a Colombian cohort

RESUMEN Introducción: El síndrome antifosfolípido (SAF) es una enfermedad autoinmune sistémica, caracterizada por trombosis recurrente, que puede afectar la circulación arterial y venosa. Objetivo: Analizar las diferencias inmunológicas y farmacológicas, así como los desenlaces clínicos de una cohorte de pacientes con SAF primario y secundario. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal que incluyó 352 pacientes con diagnóstico de SAF atendidos entre los arios 2014 y 2018. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas e inmunológicas y se realizó un análisis univariado y un análisis bivariado mediante la prueba chi-cuadrado para determinar diferencias entre los pacientes con SAF primario y SAF secundario. Finalmente, se hizo un análisis multivariado para buscar asociaciones con los desenlaces clínicos trombóticos en los pacientes con SAF. Resultados: La edad promedio de la población fue de 42,4 ± 14 años; el 84,6% correspondió a sexo femenino. El 67,6% de los pacientes tenía diagnóstico de SAF primario y un 32,4% de SAF secundario, siendo el lupus eritematoso sistémico (LES) la enfermedad asociada en un 84%. Dentro de los eventos trombóticos, el más frecuente fue la trombosis venosa profunda (17,3%), seguida por el ataque cerebrovascular (9,9%). En los eventos obstétricos existió una prevalencia del 39,4% para abortos. No se encontraron diferencias en el perfil sociodemográfico ni en el perfil inmunoserológico entre los pacientes con diagnóstico de SAF primario y aquellos con SAF secundario. Los eventos trombóticos tuvieron mayor frecuencia en el grupo de SAF primario, pero solo la tromboembolia pulmonar alcanzó significación estadís tica. Eventos obstétricos como los abortos no fueron diferentes entre ambos grupos. Dentro de los factores asociados a los eventos trombóticos, se encontró que el sexo femenino tiene una probabilidad 5 veces mayor de accidente cerebrovascular y 3 veces mayor de trombosis venosa profunda. Los anti- β2GPI tipo IgM aumentaron alrededor de 3 veces la probabilidad de presentar abortos en mujeres con SAF. Conclusión: Se presenta una de las cohortes colombianas más grandes de pacientes con SAF reportadas hasta el momento en la literatura. La población es comparable clínica y sociodemográficamente con lo encontrado en otros estudios, aunque la prevalencia de SAF primario fue mayor y las complicaciones trombóticas fueron menores. La tromboembolia pulmonar fue significativamente mayor en el grupo de SAF primario.

ABSTRACT Introduction: Antiphospholipid syndrome (APS) is a systemic autoimmune disease charac terized by recurrent thrombosis that can affect the arterial and venous circulation. Objective: To analyze the immunological and pharmacological differences, as well as the clinical outcomes of a cohort of patients with primary APS and secondary APS. Materials and methods: A retrospective cohort study was conducted that included 352 records of patients diagnosed with APS and treated between 2014 and 2018. A description is pre sented of the sociodemographic, clinical, and immunological profile of the population. A bivariate analysis performed using the chi-squared test to determine differences between groups with primary APS and secondary APS, and finally a multivariate analysis to search for associations with thrombotic clinical outcomes in patients with APS. Results: The mean age was 42.4 ± 14 years, and 84.6% were females. Two-thirds (67.6%) of the patients had a diagnosis of primary APS, and 32.4% of secondary APS, of which 84% were associated with systemic lupus erythematosus (SLE). Among the thrombotic events, the most frequent were deep vein thrombosis (17.3%) and stroke (9.9%). Obstetric events were frequent, with a prevalence of 39.4% for miscarriages. No differences were found in the sociodemographic or immunoserological profile when comparing the group of primary vs. secondary APS. Thrombotic events were more frequent in the primary APS group, although only pulmonary embolism reached statistical significance. There were no differences bet ween the two groups as regards obstetric events, such as miscarriages. Women were found to be 5 times more likely to have a stroke and 3 times more to have deep vein thrombosis. The anti-β2GPI type IgM increased the probability of presenting miscarriages about 3 times in women with APS. Conclusion: The study contains one of the largest Colombian cohorts with APS reported so far, and although it is both clinically and sociodemographically similar to other cohorts, there is a higher prevalence of primary APS. There was a lower frequency of thrombotic complications compared to other cohorts. Patients with primary APS had a tendency to develop thrombosis, as has already been reported in the literature.

Factores, clínicos, sociodemográficos, inmunológicos y exposicionales en Lupus Eritematoso Sistémico asociados a Nefritis Lúpica en población colombiana / Factors, clinical, sociodemographic, immunological and expositional in Systemic Lupus Erythematosus associated with lupus nephritis in Colombian population

Introducción: El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por compromiso de múltiples órganos, siendo la nefritis lúpica (NL)1 una de las manifestaciones mas graves. Objetivo: Establecer factores asociados a nefritis lúpica en los pacientes con LES. Métodos: Estudio de corte trasversal tomado de una cohorte de 1175 pacientes con LES que cumplieron criterios clasificatorios para ACR 1997 o SLICC 2012, atendidos en una IPS especializada entre 2007 y 2015. Se realizó análisis bivariado de múltiples características entre pacientes con presencia y ausencia de NL a través de chi2 para variables cuantitativas y U de Mann Whitney para variables politómicas o cuantitativas sin distribución normal en búsqueda de asociación estadística.