Infecciones en el paciente neutropénico con cáncer / Infections in neutropenic patient with cancer

Los procesos sépticos en los pacientes inmunocomprometidos y con enfermedades malignas asociadas causan una elevada morbimortalidad. El riesgo de desarrollar una infección está directamente relacionado con la intensidad y duración de la neutropenia, evaluado este último aspecto mediante el conteo absoluto de neutrófilos. Es importante determinar el gérmen causal, así se logra administrar una terapia más racional y evita la aparición de cepas resistentes por el empleo de un tratamiento antimicrobiano empírico de amplio espectro. Debe realizarse una evaluación cuidadosa de los pacientes, lo que permite ubicarlos en las categorías de bajo o de alto riesgo de desarrollar infecciones. De esta manera se recoge la información necesaria para elegir un tratamiento empírico inicial por vía oral o intravenoso, y un manejo extra o intrahospitalario de acuerdo a las características de cada paciente. La profilaxis antibacteriana con fluoroquinolonas constituye un aspecto controversial en los pacientes neutropénicos con cáncer, aunque algunos estudios recientes han proporcionado evidencia clara de su eficacia.

Algunos aspectos genéticos, moleculares y clínicos del cáncer colorrectal hereditario no polipoideo / Some genetic, molecular and clinical aspects of nonpolyposis hereditary colorectal cancer

Se hizo una revisión con el objetivo de profundizar en el conocimiento del cáncer colorrectal hereditario no polipoideo; resaltando su evolución histórica, así como sus características genéticas, moleculares y clínicas que condicionan el manejo clínico adecuado de los pacientes con esta afección y de los familiares en riesgo. La primera referencia al carácter hereditario del cáncer colorrectal fue a finales del siglo pasado, y el conocimiento actual de su base molecular, identificación clínica y diagnóstico genético es fruto de las investigaciones que se han llevado a cabo en este campo desde entonces. El cáncer colorrectal hereditario no polipoideo es una patología que representa aproximadamente 4 por ciento del total de cáncer colorrectal

Péptido beta amiloide, proteína Tau y enfermedad de Alzheimer / Amyloid-beta peptide, Tau protein and AlzheimerÆs disease

Se realizó una actualización sobre la enfermedad de Alzheimer, que constituye la causa más frecuente de demencia. Se establecieron aspectos relacionados con los cromosomas 21 y 17. Mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea, localizado en el cromosoma 21, son responsables de 5 a 20 porciento de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz. La proteína precursora amiloidea al ser procesada por una vía amiloidogénica origina el beta amiloide, el cual se deposita en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre las neuronas. En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su autoagregación, formando los ovillos neurofibrilares. Aunque aún en estudio, se acepta que el depósito de beta amiloide constituye una de las primeras causas de la enfermedad, sin embargo, la única correlación establecida entre la intensidad de la enfermedad y las lesiones patológicas se da con los ovillos neurofibrilares

Presenilinas, Apo E y enfermedad de Alzheimer / Presenilins, Apo E and AlzheimerÆs disease

Se hizo una revisión sobre la identificación y el aislamiento de los genes que codifican para la presenilina 1 y 2 (cromosoma 14 y 21 respectivamente), así como la detección de mutaciones, lo que constituye uno de los logros de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad de Alzheimer. Estas investigaciones han contribuido a explicar un porcentaje de los casos con antecedentes familiares e inicio precoz de la afección. El gen de la Apo E, fundamentalmente la presencia del alelo e4 localizado en el cromosoma 19 se asocia con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio tardío. Se trataron aspectos que evidencian el notable avance alcanzado en el conocimiento de los eventos fisiopatogénicos, aún sin esclarecer del todo, que subyacen en la causa más frecuente de demencia