RESUMO
Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.
Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.
Assuntos
Humanos , Neoplasias Ósseas/genética , Exostose Múltipla Hereditária/genética , Condrossarcoma/genética , N-Acetilglucosaminiltransferases/genética , MutaçãoRESUMO
Como parte de um estudo multicéntrico nacional se investigaron agentes enteropatógenos em 495 niños menores de 5 años con diarrea aguda, entre agosto de 1985 y diciembre de 1988. La tasa total de aislamiento fue similar en relación a la estación, edad y sexo. Estuvieron significantemente asociados a la condición de hospitalización la desnutrición, deshidratación, fiebre, leucocitos en heces y frecuencia de agentes, en especial Escherichia coli enteropatógeno (ECP) (p < 0,001). Los principales agentes enteropatógenos fueron ECEP (26,5//), E. coli enterotosigénico (ECET) (9,7//), Shigella (8,5//). Rotavirus (5,1//), Giardia (3,6//), Campylobacter (3,2//) y Salmonella (2,4//). Los serotipos de ECET 0 153:H45 y 0 128:H21 fueron los más frecuentes. El aislamiento de Shigella se relacionó claramente con la presencia de leucocitos en heces, predominó en niños internados, febriles y en mayores de 5 meses. Campylobacter se presentó en niños de 1 año y ambulatórios. Rotavirus predominó en otoño e invierno. Giardia predominó en niños internados y denutridos. En 10// de los casos hubo asociación de 2 ó mas agentes. Salmonella resultó multisensible a los antimicrobianos probados pero entre 40 y 80// de las cepas de Shigella y E. coli fueron resistentes a sulfametaxazol-trimetoprima y ampicilina