RESUMO
Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2
Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Doença de Sandhoff , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Se describe una paciente de 18 años de edad quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Fabry. La madre y una hermana menor, clínicamente asintomáticas, presentaron niveles enzimáticos que permitieron considerarlas como portadoras; en cambio, la determinación enzimática en el padre y en dos hermanos varones, se relacionó con la ausencia de sintomatología en estos individuos. Se discute la importancia de establecer un diagnóstico de certeza y del estudio familiar, con el fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genético
Assuntos
Adolescente , Humanos , Feminino , Doença de Fabry/genética , Doença de Fabry/diagnósticoRESUMO
Se analizan los padecimientos genéticos cuya historia natural afecta primaria o secundariamente al aparato repiratorio. Con fines de asesoramiento genético, la patología se dividió en cuatro categorías: 1.Padecimiento cromosómicos, 2.Mendelianos simples, 3.De etiología multifactorial y 4.Malformaciones congénitas
Assuntos
Criança , Humanos , Aberrações Cromossômicas , Doenças Respiratórias/congênito , Doenças Respiratórias/genéticaRESUMO
Se describe el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, por edad y talla, en 669 niños mexicanos, de edades comprendidas entre 9 y 16 años, valorados de acuerdo con los criterios establecidos por Tanner. La edad promedio para G2 fue de 12.07 + ou - 0.87 años, y para P2 de 12.72 + ou - 0.84 años. La talla promedio para G2 fue de 1434 + ou - 66.53 mm, y para P2 de 1494 + ou - 71.19 mm. Se discute la importancia de valorar los caracteres sexuales secundarios en el niño, por edad y por un parámetro de edad biológica como la talla