RESUMO
La tumorigénesis comprende una serie de eventos genéticos específicos que ocurren en una célula y en sus descendientes clonales. El desarrollo de la biologia molecular durante la última década, permitió distribuir estos eventos dentro de dos categorías: la activación de protooncogenes y la inactivación de genes oncosupresores. Los genes oncosupresores son genes cuya inactivación es requerida para la transformación maligna de una célula. La pérdida de los genes oncosupresores juega un importante papel en el desarrollo de los tumores humanos. Estudios en hibridos celulares somáticos han demonstrado que la supresión tumorigénica ocurre en las células neoplásicas que reciben cromosomas humanos normales mediante fusión celular. Estos experimentos han demostrado que la tumorigénesis es un carácter fenotipicamente recessivo, controlado por cromosomas específicos. Ciertos tipos de genes oncosupresores, p. ej. p53 y RB1, están implicados en una gran variedad de neoplasias, mientras otros, p. ej., el gen DCC, están restingidos a un solo tipo de tumores. La detección de mutaciones germinales en los genes oncosupresores permitirá la identificación de los individuos con alto riesgo de desarrollar neoplasias