RESUMO
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen es una de las enfermedades neurogenéticas más frecuentes; la padece aproximadamente uno en 3500 individuos. Es de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad clínica variable. Cerca del 50 por ciento de los casos corresponde a mutaciones de novo. Las características clínicas diagnósticas incluyen manchas café con leche, neurofibromas nodulares o plexiformes, esfélides, nódulos de Lisch, glioma óptico y lesiones óseas características. Otros rasgos son dificultad de aprendizaje, deficiencia mental generalmente superficial, aumento del riesgo de tumores malignos, escoliosis e hipertensión arterial. Se analizó la presentación de la NF1 en los pacientes de la Policlínica de Genética (Centro Hospitalario Pereira Rossell), estudiando en forma retrospectiva las historias clínicas. La distribución por sexo fue de 56,9 por ciento -masculino- y de 43,1 por ciento -femenino-, El 70 por ciento de los casos fue de presentación familiar, mientras que el 30 por ciento restante fue de presentación esporádica. La frecuencia de las características clínicas diagnósticas de la población estudiada fue: 100 por ciento de los pacientes presentó manchas café con leche; el 18,3 por ciento presentó esfélides, neurofibromas nodulares el 20,1 por ciento, neurofibromas plexiformes el 3,7 por ciento, nódulos de Lisch el 6,4 por ciento y glioma óptico el 1,8 por ciento. Se muestra la frecuencia de aparición de otras características clínicas, destacándose las alteraciones esqueléticas y la dificultad de aprendizaje que aparecen en el 46,8 por ciento y en el 15,6 por ciento respectivamente. Las máculas hiperpigmentadas están presentes antes del primer año de vida en el 100 por ciento de los pacientes. El promedio de la edad de aparición de los neurofibromas nodulares en los pacientes fue de 11 años. Se establecen las coincidencias y diferencias entre la muestra y resultados internacionales publicados.