Fibrocondrogénesis: diagnóstico prenatal en feto de 22 semanas / Fibrocondrogenesis: prenatal diagnosis in a fetus at 22 weeks

Las displasias esqueléticas son patologías que presentan una alteración generalizada del tejido óseo y constituyen una de las causas más frecuentes del retardo severo del crecimiento. Si bien algunas son más comunes que otras, en conjunto presentan una frecuencia de aparición elevada de aproximadamente 1 en 3.000 a 1 en 5.000 recién nacidos. Los criterios usados para la distinción y clasificación de los trastornos genéticos del esqueleto han sido características clínicas como el crecimiento, la edad de comienzo del retardo del crecimiento, la presencia y naturaleza de las alteraciones en las proporciones corporales, y criterios radiológicos...

Síndrome de moebius: fetopatía por misoprostol: reporte de un paciente / Moebius syndrome due to the use of misoprostol: case report

Se describe un paciente afectado con síndrome de Moebius (MIM 157900) cuya madre usó misoprostol durante el primer trimestre de la gestación con fines abortivos, en dos oportunidades mediante la administración, por vías vaginal (600 mg) y oral (900 mg), sin lograr provocar el aborto. Se ha documentado en la literatura varios casos de hijos de gestantes que han utilizado este fármaco como abortivo, sin resultados satisfactorios, quienes al nacimiento han presentado una variedad de defectos congénitos severos que tienen como factor común la disrupción vascular como mecanismo de producción, tales como el síndrome de moebius, la secuencia disruptiva de Poland y los defectos por reducción de extremidades, entre otros. Dado que el uso con fines abortivos, sin indicación ni vigilancia médica de este medicamento parece ser frecuente en nuestra población, es de vital importancia alertar a la comunidad médica y a la población en general sobre los efectos teratogénicos de dicha droga

Espectro malformativo de hemangioma-esternón bífido: reporte de un paciente / Sternal cleft-haemangiomas malformative spectrum: report of a case

Se presenta un paciente de sexo masculino en quien se observa hemangioma facial que abarca región malar izquierda así como párpado inferior y parte del labio superior del mismo lado. Se observa además lesión cutánea redondeada, en forma de hoyuelo similar al dejado por un sacabocado, de aproximadamente 1 cm de diámetro y localizada en el 1/3 superior del esternón. No hay otras anomalias al examen físico. Las características del cuadro clínico son compatibles con el diagnóstico de espectro malformativo de hemangiomas-esternón bífido (OMIM 140850)

Trisomía 21: reporte de dos casos con cariotipos poco usuales / Trisomia 21: report of two patients with unusual cariotypes

Se presentan dos pacientes con trisomía 21 en quienes el análisis cromosómico reveló translocaciones poco usuales. En el primer caso se trataba de una translocación en tandem donde dos cromosomas 21 estaban unidos al brazo largo del cromosoma 10 (45, xx + tan (10;21;21)). En el segundo caso se evidenció la presencia de una translocación entre dos cromosomas 21 unidos a través de sus brazos largos en translocación tanden invertida (46, XY + dic(21q:21q)). El cuadro clínico de ambos pacientes no difería de los hallazgos usuales en esta enfermedad. En ambos casos el cariotipo de los progenitores era normal por lo que se asume que las anomalías cromosómicas fueron eventos "de novo". Se enfatiza la necesidad de realizar cariotipo en todo paciente con síndrome de down

Acondroplasia y síndrome de down en un mismo paciente: reporte de una caso / Achondroplasia and downïs syndrome in a same patient: case report

La acondroplasia y la trisomía 21, dentro de sus respectivas categorías, son las enfermedades genéticas más frecuentes observadas al nacimiento. La presencia simultánea de ambas enfermedades en el mismo paciente ha sido, sin embargo, reportada en la literaturamundial sólo una vez. En el presente trabajo reportamos el caso de un paciente afectado por ambas entidades (Trisomía 21 y Acondroplasia). Se discuten los hallazgos clínicos y las posibles razones de la escasa frecuencia reportada de tal asociación

Estudio clínico epidemiológico de la microtia / Clinic epidemiological study of microtia

La microtia es una malformación congénita caracterizada por ausencia total o parcial del pabellón auricular o parte del mismo, que varía desde una oreja pequeña, hasta la ausencia total de la misma (anotia) y puede acompañarse o no de ausencia del conducto auditivo externo. Su frecuencia oscila mundialmente entre 0,4 y 5,5 por 10.000. En el presente trabajo se realiza la caracterización clínica epidemiológica de este defecto, en una muestra de 97.759 recién nacidos vivos, procedentes del Hospital Universitario Ruíz Páez de Ciudad Bolívar, entre abril 1978 y diciembre 1994. Se registró un total de 3.636 malformados y entre ellos se identificaron 38 pacientes con microtia. La frecuencia global fue 3,8 por 10.000 nacimientos. En el 47,4 por ciento de los pacientes la microtia se encontró de forma aislada y en el 52,6 por ciento asociada a otras malformaciones. El 63 por ciento de los afectados fueron de sexo masculino. La forma unilateral se presentó en 81,5 por ciento, siendo el lado derecho más frecuentemente afectado. Se encontró una tendencia estable en la incidencia anual del defecto. La clasificación clínica permitió concluir que en los casos de microtia asociado a otras malformaciones, el 18,4 por ciento constituía un defecto de desarrollo de campo, asociándose la microtia a hoyuelos y/o apéndices preauriculares; el 7,8 por ciento presentó el espectro fascio-aurícular-vertebral; en 15,7 por ciento la microtia formó parte de un síndrome, 50 por ciento de éstos de origen cromosómico y 50 por ciento de origen monogénico. En 10,5 por ciento de los casos no se pudo establecer alguna etiología o mecanismo patogénico. La frecuencia de la microtia obtenida, muestra valores intermedios en comparación con las de otros países de América Latina

Síndrome de weaver: primer caso reportado en Venezuela / Weaver syndrome: first Venezuelan report

Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver. La propósita presenta sobrecrecimiento pre y postnatal, maduración ósea acelerada asincrónica, patrón característico de signos dismórficos facial (macrocefalia, hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares grandes), ensanchamiento bilateral de las metáfisis distales de fémures, persistencia de almohadillas embrionarias digitales, clinodactilia, tibia vara bilateral, retraso del desarrollo intelectual, llanto y voz roncos y bajo, atrofia cortical difusa, dilatación ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso. Se revisa el diagnóstico diferencial con otros síndromes de sobrecrecimiento y se plantea la posibilidad de isodisomía uniparental e impronta genómica como causa de este trastorno. La paciente aquí reportada constituye el primer caso de Síndrome de Weaver reportado en Venezuela

Trisomia 9p por duplicación en tanden 9p (p12-p24): correlación fenotipo-cariotipo / Trisomy 9p by duplication in tanden 9p (p12-p24): phenotype-karyotype correlation

En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos