Síndrome de Cornélia de Lange e Doença de Graves: uma associação rara / Cornelia de Lange Syndrom and Graves disease: a rare association

Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) corresponde a uma condição rara caracterizada por mutações nos genes responsáveis pelas proteínas estruturais e reguladoras do complexo da coesina, levando o paciente à distrofia facial e aos atrasos no crescimento e desenvolvimento. Seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e/ou a identificação da heterozigose patogênica variante em N1PBL, RAD21, ou SMC3 ou homozigose patogênica variante em HDAC8 ou SMC1A. Essa síndrome possui um amplo espectro de manifestações que incluem anormalidades neurológicas, endocrinológicas, musculoesqueléticas e cutâneas. A Doença de Graves, por sua vez, representa o expoente mais comum de hipertireodismo, possui origem autoimune e resulta de uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. Relato de caso: Este artigo tem por objetivo relatar um caso de uma paciente de 22 anos com diagnóstico de SCdL, a qual abriu o quadro de hipertireoidismo por Doença de Graves, apresentando insônia, irritabilidade e agitação, com melhora após tratamento medicamentoso.

Introduction: The Cornelia de Lange syndrome is a rare condition characterized by mutations in genes responsible for structural and regulatory proteins of the coesin complex, causing facial dystrophy, delays in development and growth. Your Diagnosis is based on clinical findings and/or the identification of a heterozygous pathogenic variant in NIPBL, RAD21 and SMC3 or a hemizyous pathogenic variant in HDAC8 or SMC1A. This syndrome has a wide spectrum of manifestations that includes neurological, endocrinological, muscle-skeletal and cutaneous abnormalities. Graves' disease, in turn, represents the most common etiology of hyperthyroidism; it has an autoimmune origin and results from a complex interaction between genetic and environmental factors. Case report: Therefore, the current study aims to report a case of a 22-year-old female with diagnosis of Graves' disease, presenting insomnia, irritability and restlessness with improvement after drug treatment.

Estudo clínico-epidemiológico e laboratorial de pacientes co-infectados por tuberculose e AIDS / Clinical-epidemiological and laboratorial study among tuberculosis and AIDS co-infected patients

Objetivo: identificar o perfil clínico-epidemiológico e laboratorial de pacientes co-infectados por tuberculose e AIDS de 2000 a 2005 na cidade de Belém-Pa. Método: realizado um estudo transversal com 495 pacientes co-infectados por tuberculose e AIDS, de ambos os sexos, em qualquer faixa etária e classe econômica, notificados em toda a cidade de Belém-Pa nos anos de 2000 a 2005, segundo dados do Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN) do Setor de Referência Técnica de Tuberculose e Hanseníase da Secretaria de Saúde e Meio Ambiente. Os dados colhidos foram submetidos à análise estatística descritiva e utilizado o método Qui-Quadrado com nível de significância = 0,05. Resultados: maior prevalência da co-infecção estava na faixa etária entre 20-34 anos; uma relação homem/mulher de 3,5:1; baciloscopia do escarro positiva em 184 casos e a forma pulmonar ocorreu em 313 casos. Conclusão: o perfil clínico epidemiológico dos pacientes co-infectados foi de indivíduos do sexo masculino, de 20-34 anos, com baciloscopia do escarro positiva e possuindo a forma pulmonar de tuberculose

Objective: identify the clinical-epidemiological profile among tuberculosis and AIDS co-infected patients of 2000 to 2005 in the city of Belém-Pará. Methods: this was a transversal study of a cohort of 495 co-infected patients for tuberculosis and AIDS, from both sexes, in any aged and economic classroom notified in all the city of Belém-Pará between the years of 2000 to 2005. According to data of the Notification Injuries of Information System (SINAN) of the Sector of Reference Technique of Tuberculosis and Hanseníase of the Secretaria de Saúde e Meio Ambiente had been removed only the clinical-epidemiological and laboratories data. The results were submitted to descriptive analysis statistics and used the Qui-Quadrado method with level of significance = 0,05. Results: the biggest prevalenceof the interviewed ones was between 20-34 years old, with a relation to men/women of 3,5:1, sputum bacilloscopy positive in 184 cases and the pulmonary form occurred in 313 cases. Conclusion: the tuberculosis in the patients with AIDS presented with clinical manifestations and laboratories variable, compromising men and women in bad conditions epidemiologists.