1.
Genet. mol. biol
;
21(4): 449-51, Dec. 1998. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-238912
RESUMO
Os autores descrevem um menino, filho de pais normais e näo-consangüíneos, apresentando baixa estatura, microcefalia, orelhas grandes, seqüência de Robin, anomalias digitais, atraso na idade óssea e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Estudo cromossômico mostrou cariótipo normal, 46,XY. Os achados säo compatíveis com a síndrome de Say.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Anormalidades Múltiplas , Fissura Palatina , Orelha Externa , Microcefalia , Brasil
2.
Rev. bras. genét
;
19(4): 625-7, dez. 1996. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-189686
RESUMO
Os autores descrevem um menino, filho de pais normais näo consangüíneos, apresentando assimetria facial, anomalias cerebrais, anoftalmia bilateral, cistos supraorbitais e intracraniais, apêndices cutâneos, fissura lábio-palatina, micrognatia, glossoptose, criptorquidia, hipoplasia genital e retardo neuromotor. Estudo cromossômico: 46,XY.