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Intervalo de ano
5.
J Postgrad Med ; 1993 Apr-Jun; 39(2): 91-3
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-116685

RESUMO

Pseudoachondroplasia is a heterogeneous inherited skeletal dysplasia in which dwarfism is a major feature. We report here a case of a 7 year old girl misdiagnosed as rickets, who presented with short stature, lordosis, genu varum and flexion deformities at both the elbows. Skeletal survey revealed epiphyseal and metaphyseal irregularities. A review of literature is also presented.


Assuntos
Acondroplasia/complicações , Criança , Diagnóstico Diferencial , Erros de Diagnóstico , Nanismo/complicações , Epífises/anormalidades , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Osteocondrodisplasias/complicações , Raquitismo/diagnóstico
6.
J Postgrad Med ; 1992 Oct-Dec; 38(4): 180-2
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-116392

RESUMO

Wildervanck syndrome i.e. cervico (Klippel-Feil anomalad) -oculo (Duane-Stilling-Turk phenomenon with bilateral abducens palsy)-acoustic (deafness) is a rare syndrome. We report here 4 cases diagnosed as Wildervanck syndrome and analyse their findings. One patient had an an atrial septal defect. Such association of congenital heart disease with Wildervanck syndrome has not been reported previously.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Criança , Surdez/congênito , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Movimentos Oculares , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Síndrome de Klippel-Feil/complicações , Masculino , Síndrome
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